解开青少年“秒睡”误区 科学认知罕见睡眠病

上课时明明在专注听讲，突然打起哈欠，趴在桌上睡着了；日常和同学聊天说笑时，也会突然打盹入睡，这类看似“贪睡、懒散”的行为，竟然是罕见病发出的预警信号。9月22日，第八个世界发作性睡病日来临之际，湖州市罕见病专科分会（筹）牵头，联合湖州市中心医院罕见病专病中心、儿科以及睡眠中心，开展主题义诊及科普宣讲活动，聚焦大众认知盲区，针对性普及发作性睡病诊疗知识，现场答疑解惑、筛查问诊，破除公众对青少年异常嗜睡的刻板误解。

本次活动旨在破解发作性睡病“认知低、误诊高、就诊晚”的行业痛点，依托湖州罕见病专科诊疗资源，面向学生、家长及市民开展系统化科普、免费筛查、一对一问诊服务，帮助大众精准区分普通困倦与病理性嗜睡，让隐匿的罕见睡眠疾病得到早发现、早干预、早治疗。

湖州市中心医院儿科副主任医师宣妙燕在现场分享典型临床案例：曾有一名初中生，日常听课、与人交流时都会突发睡意，不受控制地趴桌入睡、低头打盹。家长起初始终认为是孩子贪玩懒散、厌学逃避学习，多次督促管教毫无改善，且症状愈发频繁，严重打乱孩子学习节奏与日常生活，万般无奈下才前往医院就诊检查，最终确诊为发作性睡病。

“在临床接诊中，绝大多数家长和市民存在认知误区，只知晓失眠属于睡眠疾病，却完全不了解过度嗜睡、突发性不受控入睡，也是需要规范诊疗的慢性疾病。”宣医生介绍，发作性睡病是一种高发于儿童、青少年的慢性中枢神经系统睡眠障碍，已纳入国家罕见病目录，起病隐匿、进展缓慢，极易被家长、老师误解为品行问题，进而延误最佳治疗时机。

义诊现场，湖州市罕见病专科分会（筹）专家团队系统讲解了发作性睡病的特异性临床症状，明确疾病核心识别要点，帮助大众快速自查甄别。据介绍，该病是一种好发于儿童及青少年的慢性中枢神经系统睡眠障碍，已正式纳入我国罕见病目录，拥有四大典型核心症状，也是临床诊断的重要依据。

其中日间过度思睡是所有患者最核心、最普遍的症状，贯穿整个病程全程。区别于熬夜、疲劳导致的普通困倦，患者即便夜间睡眠时长充足、作息规律，白天仍会频繁、突发、无法自控地犯困，随时随地均可快速入睡，小憩后可短暂恢复清醒，但很快会再次陷入嗜睡状态。

情绪诱发猝倒为Ⅰ型发作性睡病特征性症状，也是最具辨识度的症状。患者在大笑、激动、生气、紧张等强烈情绪波动时，会突发肢体发软、浑身无力，严重时会短暂摔倒、头部下垂，全程意识完全清醒，事后可完整回忆发作过程，这也是该病与癫痫最核心的鉴别要点。癫痫患者发作时会丧失意识，事后无法回忆发作经过。

入睡前幻觉与睡眠瘫痪也是典型核心症状。入睡前或苏醒前，患者会频繁看见黑影、光影等不存在的画面，或听到异常声响，幻觉内容生动逼真；睡眠瘫痪即大众俗称的“鬼压床”，表现为睡眠转换阶段意识清醒，但身体无法活动、无法睁眼，伴随短暂恐惧感。

除四大核心症状外，专家补充讲解了疾病次要伴随症状，其中夜间睡眠紊乱最为常见。患者普遍存在夜间睡眠浅、频繁惊醒、多梦易醒、睡眠碎片化等问题，形成“白天疯狂嗜睡、夜晚无法安睡”的恶性循环。同时，多数患者发病后会出现不明原因的体重快速增长，部分成年患者还会伴随不宁腿综合征，进一步加重睡眠障碍。

义诊过程中，针对家长、市民集中咨询的高频问题，湖州市罕见病专科分会（筹）、湖州市中心医院神经内科主任医师谈鹰、汤海燕及团队专家逐一细致解答，针对性厘清临床常见误诊误区，普及专业诊疗知识。

湖州市罕见病专科分会（筹）带头人、神经内科主任医师谈鹰表示，当前大众对睡眠疾病的认知极度片面，多数人仅知晓失眠、入睡困难等常见睡眠问题，对发作性睡病这类罕见睡眠障碍认知匮乏、辨识度极低。这也导致青少年患者的病理性嗜睡、乏力等症状，长期被家长、老师归因为懒散、厌学、态度不端，造成极高的误诊、漏诊率。

据临床数据显示，多数发作性睡病患者从首次出现典型症状到最终确诊，平均间隔数年时间，长期错失早期干预的黄金时期，不仅导致症状持续加重，还会损害神经系统健康，给青少年成长造成不可逆影响。

本次世界发作性睡病日义诊科普活动，是湖州市罕见病专科分会（筹）普及罕见病知识、完善区域罕见病诊疗服务的重要举措。下一步，分会将持续联动全市各级医疗机构，常态化开展罕见病科普宣讲、公益义诊、学术交流活动，聚焦青少年高发罕见病，破除大众认知误区，畅通筛查、诊断、干预、随访全流程诊疗服务，提升区域罕见病规范化诊疗水平，让更多罕见病患者被看见、被重视，获得科学、优质的医疗保障。