1、病魔突袭：风华少女的至暗时刻
2023 年，疫情的阴霾终于散去，24 岁的香港女孩小珍（化名）却迎来人生的至暗时刻——她的双手关节莫名肿胀，晨起时尤为明显，午后可消退。小珍在香港尝试中药祛湿无效后，症状愈发严重：手指遇冷发紫变白，颜面皮肤发紧，双手皮肤增厚硬化关节肿痛，活动也变得不灵活。
在母亲的陪伴下，2023 年 8 月小珍来到了罗湖区人民医院风湿免疫科门诊。医生经过详细问诊及查体后，考虑她可能患上了 系统性硬化症，并建议住院进一步治疗。了解疾病的发展及预后后，小珍选择返回香港的医院，口服甲氨蝶呤联合中药治疗。
然而，到了 2023 年 12 月，小珍的身体每况日下，全身皮肤逐渐硬化，四肢肌肉萎缩、疼痛，无法正常生活，逐渐出现气促不适，甚至连日常起床、穿衣都需要母亲的帮助 。小珍深感疾病的严重性，精神异常紧张，仿佛濒临世界末日。她完全放弃了治疗，拒绝服药、拒绝社交，把自己封闭在灰暗的房间里。
2、坚定信念，重燃求生之火
2024 年 3 月，病中的小珍逐渐振作，求生欲望再次燃起。母亲推着轮椅带她再次来到罗湖区人民医院风湿免疫科门诊，医生注意到，眼前的小珍完全没有了之前的风姿，但又在她的眼中看到了与疾病斗争的坚定。
小珍顺利办理了入院手续，完善相关检查。根据她全身皮肤硬化、双手遇冷变紫变白变红、关节炎、肺间质纤维化、心包积液等症状，医生诊断她为「系统性硬化症」，皮肤、关节、肌肉、心脏、肺均受累，处于疾病重度活动期。
3、个性化治疗，逐见成效
史冉庚主任为小珍制定了 个性化的治疗方案：用甲泼尼龙+环磷酰胺+托珠单抗控制病情，青霉胺抗纤维化，用贝前列素那片、硝苯地平扩张血管改善雷诺现象等。
日复一日，小珍积极配合治疗，她的皮肤硬化得到了有效的控制，双上臂、双大腿、颈部、后背的皮肤逐渐软化，疼痛的关节也逐渐好转，僵硬的身体可以慢慢活动了。
4、专家认可，信心倍增
2024 年 6 月，小珍前往北京协和医院风湿免疫科门诊就诊。大咖教授了解了小珍的整个诊疗经过后，同意罗湖区人民医院的治疗方案。 小珍对治疗更加有信心，继续规律地在罗湖区人民医院接受治疗。
5、战胜病魔，重拾往日风姿
功夫不负有心人。经过小珍和医生的共同努力，小珍硬化的皮肤逐渐减少，身体僵硬感减轻，终于可以正常生活了。 复查结果显示，炎症指标降至正常，心包积液也被吸收。小珍终于找回了自信，恢复了往日的风姿。
专家解读：
早诊早治，让罕见病被「看见」
罗湖区人民医院风湿免疫科史冉庚主任医师指出，系统性硬化症是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病，多发于 20-55 岁女性，是一种罕见病。
这种疾病可以导致全身皮肤纤维化，形成「面具脸」，身体像穿着坚硬的「盔甲」，影响容貌和生活质量；可以出现双手雷诺现象（遇冷变紫变白变红）、多关节炎、肢端溃疡及坏疽；还可以导致组织、脏器纤维化，如肺间质纤维化、肺动脉高压、心包积液、胃食管蠕动减慢、肾危象等，导致脏器功能受损，严重者威胁患者生命。早发现、早治疗是应对的关键。
指端坏疽
皮肤硬化
雷诺现象
肺纤维化
小珍的故事不是孤例。全球约 250 万人受这一罕见病困扰，许多患者因缺乏认知而陷入绝望。罗湖医院风湿免疫科呼吁：早发现、早治疗、多关怀，用医学与善意照亮罕见病群体的未来。
来源：风湿免疫科
编辑整理：罗医宣
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