年轻人肝不好，警惕这个遗传病——肝豆状核变性

年纪轻轻就查出肝功能异常，没有乙肝、不喝酒、也不胖，到底是什么原因？这种情况要警惕肝豆状核变性，一种遗传性铜代谢障碍疾病。如果早发现、早治疗，完全可以正常生活；但如果漏诊，可能进展为肝硬化甚至危及生命。

肝豆状核变性（Wilson 病）是一种常染色体隐性遗传病，因 ATP7B 基因突变导致铜排泄障碍，铜在肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官异常沉积，引起组织损伤。多见于青少年和年轻成人，男女均可发病。

临床表现多样：肝脏受累可表现为转氨酶升高、黄疸、肝脾肿大、肝硬化甚至急性肝衰竭；神经系统受累可出现震颤、肌张力增高、吞咽困难、精神异常；角膜出现特征性的 K-F 环（角膜色素环）；还可出现溶血性贫血、肾脏损害等。因表现多样，容易被误诊为肝炎、肝硬化、精神病、神经系统疾病。

诊断靠血清铜蓝蛋白降低、24 小时尿铜升高、角膜 K-F 环和基因检测。治疗核心是终身低铜饮食+驱铜治疗（青霉胺、曲恩汀等）或锌剂，早期治疗效果好，可避免严重并发症。