每年5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，该关爱日旨在呼吁社会关注神经纤维瘤病这一罕见病，聚焦患者生存困境，提升疾病认知与诊疗水平。
当天，北京围手术期医学学会携手泡泡家园，在北京美中爱瑞肿瘤医院开展“纤手关爱·神经纤维瘤病患者关爱项目”交流会，邀请权威专家亲临现场，与患者及家属面对面交流。
活动中，专家结合临床经验与前沿研究，围绕神经纤维瘤病诊断、治疗方案、康复护理、并发症管理及遗传咨询等核心内容开展专题讲座，补齐患者及家属疾病认知短板。讲座后设置互动答疑环节，患者及家属结合自身情况提出个性化疑问，专家逐一耐心解答并给出专业指导，助力患者科学应对疾病、规范管理病情。
北京美中爱瑞肿瘤医院院长徐仲煌进行了活动开幕致辞，对参与本次活动的专家和远道而来的患者及家属表示了感谢。徐仲煌院长介绍说，北京美中爱瑞肿瘤医院一直致力于帮助神经纤维瘤病群体，去年字节跳动公益基金会的资助下启动了“神经纤维瘤专项基金”项目。该项目旨在减轻患者家庭的经济负担，提供必要的医疗支持，推动诊疗技术的国际交流与发展。同时，徐仲煌院长还介绍了神经纤维瘤病最新科研成果和进展，希望可以尽早造福患者群体。
泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心主任 王芳
泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳主任同时也是一名NF1患者，她对疾病带来的身体与心理压力有着切肤之痛。王芳主任在致辞中说，泡泡家园长期扎根患者服务一线，深知每个患病家庭的坚守与不易，患者除了专业诊疗救治外，更需要社会的理解、陪伴与正向支持。王芳呼吁社会各界关注罕见病群体，以人文关怀为病患群体注入精神力量，同时对长期支持罕见病公益事业的各方力量表示感谢。
专家讲座内容回顾
01
首都医科大学宣武医院神经外科 吴浩教授
《让罕见病被看见：神经外科眼中的I型神经纤维瘤病》
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）概述
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是由17号染色体长臂11.2位点的NF1基因突变引发的常染色体显性遗传病，全球新生儿发病率约1/3000，属于罕见病范畴。该基因突变会导致神经纤维蛋白功能缺失，使RAS-MAPK信号通路持续过度激活，引发细胞异常增殖与存活，进而诱发疾病。
NF1可累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，临床表现复杂多样，且患者预期寿命较普通人群缩短。典型表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、骨骼发育异常等，还可能伴随多器官损害，疾病负担较重。
NF1的临床表现与诊断标准
NF1的症状呈年龄相关性逐步显现：新生儿期以咖啡牛奶斑、骨骼发育不良、丛状神经纤维瘤为主；3-7岁出现学习障碍、多动症、皮肤雀斑及虹膜Lisch结节；7-12岁易发生脊柱侧弯、各类神经纤维瘤与脑干胶质瘤；18岁后需警惕恶性周围神经鞘瘤、乳腺癌等恶性病变。
2021年国际修订的NF1诊断标准共7项，满足条件即可确诊：1.6个及以上咖啡牛奶斑；2.2个及以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；3.腋窝或腹股沟雀斑；4.视路胶质瘤或2个及以上虹膜Lisch结节；5.特征性骨病变；6.基因检测证实NF1杂合致病性变异。无家族史者满足≥2项，有家族史者满足≥1项即可诊断。
丛状神经纤维瘤（PN）的疾病负担
丛状神经纤维瘤（PN）是NF1最常见的并发症，30%-50%的NF1患者会出现PN，成人患者发生率高达65%。PN为先天性病变，儿童期生长最快，可累及头颈部、腹盆腔、四肢等全身各部位。
临床数据显示，近87%-90%的患者PN在3年内持续进展，70%的PN会引发疼痛、容貌毁损、器官压迫等并发症，如肠道功能障碍、输尿管梗阻、肢体运动感觉异常等。更需警惕的是，PN终身恶变风险为8%-13%，易发展为恶性周围神经鞘瘤，严重威胁患者生命。同时，PN会显著降低患者生活质量，超半数成人患者伴随中重度焦虑、抑郁，儿童患者身体、社交、学习功能均受明显影响。
PN的筛查、诊断与治疗
NF1患者确诊后，2岁以上建议行全身MRI筛查，明确PN的数量、位置与大小，后续定期随访。PN可通过临床症状结合影像学检查诊断，病理特征为“一袋蠕虫”样外观，免疫组化表达S-100与sox-10蛋白。
手术曾是PN唯一治疗方案，但仅15%患者可实现全切，术后复发率超50%，且存在大出血、神经损伤等风险。2025年专家共识推荐，≥3岁伴有症状且无法手术的NF1-PN儿童患者，首选MEK抑制剂靶向治疗。
MEK抑制剂，可阻断异常激活的信号通路，实现缩瘤、控进展、改善症状的目标。同时可缓解疼痛、提升生活质量，改善神经认知与生长发育，成人患者使用同样获益显著。
总结与管理建议
NF1是致残、致畸且可恶变的罕见遗传病，PN是核心病变，进展性强、并发症多、治疗难度大。临床需遵循早筛查、早诊断、早治疗原则，通过全身MRI定期监测，结合手术与靶向药物制定个体化方案。同时需重视患者全生命周期管理，联合多学科干预，改善症状、控制进展、缩小瘤体，帮助NF1-PN患者回归正常生活。
02
首都医科大学三博脑科医院神经外科 张明山教授
《读懂NF2——从认知、诊疗到日常照护》
NF2疾病简介：中枢型神经纤维瘤病
2型神经纤维瘤病（NF2），现更名为NF2相关神经鞘瘤病，是由22号染色体长臂12.2位点的NF2基因突变引发的常染色体显性遗传肿瘤综合征，发病率约1/25000-1/33000活产儿，50%为家族遗传，50%为新发突变。
该病核心特征为双侧前庭神经鞘瘤（听神经瘤），几乎所有患者30岁前都会出现该病变，同时易合并颅内脑膜瘤、脊髓室管膜瘤、其他神经鞘瘤等中枢神经系统肿瘤，属于罕见且严重的遗传性疾病。
NF2分型：Gardner型与Wishart型
根据发病年龄、病情进展及基因突变类型，NF2分为两种亚型：
Gardner型（轻型/成人型）：20-30岁后发病，以双侧听神经瘤为主，其他肿瘤少见，病情进展缓慢，听力下降平缓，由错义突变引发，Merlin蛋白保留部分功能。
Wishart型（重型/儿童型）：20岁前甚至儿童期发病，除听神经瘤外，合并多发脑膜瘤、脊髓肿瘤，病情进展迅速，致残率高，由无义突变、移码突变引发，Merlin蛋白功能完全丧失。
NF2的早期信号与典型表现
NF2多在青年期发病，早期信号集中于耳部与神经系统：单侧听力下降、持续性耳鸣、头晕走路不稳；随肿瘤增大，会出现面部麻木、面瘫、头痛呕吐、肢体无力、大小便障碍等症状，严重时因颅内压增高危及生命。
此外，患者还会出现早发性白内障、视网膜错构瘤等眼部异常，以及皮下坚实结节、皮肤斑块等皮肤表现，这些都是重要的诊断线索。
NF2的诊断标准（2022国际共识）
NF2诊断遵循三项核心标准：
金标准：影像学证实双侧前庭神经鞘瘤，无需病理即可确诊。
分子标准：不同部位NF2相关肿瘤检测到同一致病性NF2变异，正常组织变异频率<50%为嵌合型。
临床+分子组合标准：满足2项主要标准（单侧听神经瘤、一级亲属患病、≥2个脑膜瘤、正常组织检出NF2突变），或1项主要标准+1项次要标准（室管膜瘤、非前庭神经鞘瘤、青少年白内障、视网膜病变、神经纤维瘤）即可确诊。
NF2的治疗策略
NF2治疗以保护神经功能、控制肿瘤进展、提升生活质量为目标，主要方案包括：
观察等待：肿瘤小、无症状、保留有效听力者，每6-12个月复查MRI监测。
手术治疗：肿瘤较大、有压迫症状或听力丧失者，采用显微神经外科手术+电生理监测，尽可能切除肿瘤、保留面神经功能。
立体定向放射外科：直径<3cm肿瘤、术后残留或复发、无法耐受手术者，伽马刀等治疗5年局部控制率约88%。
药物治疗：进展性听神经瘤首选贝伐珠单抗，可控制60%患者肿瘤、改善50%-60%患者听力；依维莫司、布加替尼等新兴药物也展现出良好疗效。
预后、日常照护与遗传管理
NF2预后与发病年龄、基因型密切相关，<25岁发病者20年生存率仅28%，>25岁发病者达62%，截短突变患者预后远差于错义突变患者，主要死因为颅内肿瘤压迫、吸入性肺炎、呼吸衰竭。
日常照护需重点防跌倒，改造居家防滑环境、加装扶手、放慢动作；出现听力骤降、剧烈头痛、肢体无力等症状需立即就医。家属需做好陪伴、沟通与用药管理，协助康复训练。
NF2为常染色体显性遗传，子女遗传概率50%，患者及家属需做基因检测，有生育计划者接受产前遗传咨询，直系亲属定期行影像学筛查，实现早发现、早干预。
NF2是慢性进展性疾病，但通过规范化诊疗、长期照护与心理支持，患者可有效控制病情、维持生活质量，随着医学进步，更多创新治疗将为患者带来新希望。
03
北京美中爱瑞肿瘤医院肿瘤内科 刘涵教授
《Ⅰ型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤全程管理及治疗展望》
疾病基础
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是多系统受累的遗传性神经系统疾病，人群发病率约5/100万，新生儿患病率超1/3000。该病1882年首次被报道，临床表现随年龄增长逐渐显现，从出生时的咖啡牛奶斑、骨发育异常，到儿童期的神经纤维瘤、认知障碍，再到成年后的恶性肿瘤风险，全生命周期疾病负担沉重。
丛状神经纤维瘤（PN）是NF1最具危害性的表现之一，50%的NF1患者会合并PN，由周围神经施万细胞异常增殖形成，沿神经束弥漫性生长，可侵犯全身各组织器官，引发疼痛、功能障碍、容貌畸形，甚至恶变，是NF1患者致残、致死的重要原因。
NF1的多系统损害与多学科诊疗
NF1累及全身多个系统，除皮肤色素沉着、神经纤维瘤外，还会引发骨骼畸形（脊柱侧弯、蝶骨发育不良）、眼部病变（视路胶质瘤、Lisch结节）、心血管异常（高血压、烟雾病）、神经认知障碍（学习障碍、多动症）及多种良恶性肿瘤（恶性周围神经鞘瘤、乳腺癌、胃肠道间质瘤）。
由于疾病异质性强，诊疗必须依靠多学科团队（MDT），涵盖儿科、神经外科、整形外科、眼科、骨科、遗传科、肿瘤科等科室，协同完成诊断、治疗、康复与随访全流程，为患者提供规范化、个体化干预。
NF1-PN诊疗现状：手术局限与药物突破
手术曾是NF1-PN的一线治疗方案，但存在显著局限性：PN边界不清、血供丰富，仅10%患者可完整切除，术后复发率超50%，且易引发神经损伤、出血、感染等并发症，超半数儿童患者因肿瘤位置特殊无法手术。
随着分子机制研究深入，MEK抑制剂成为治疗核心突破，其通过抑制MEK1/2蛋白，阻断异常激活的RAF-MEK-ERK信号通路，抑制肿瘤细胞增殖，可有效缓解疼痛、改善功能、提升生活质量。
NF1患者的全程监测与随访管理
NF1-PN需建立长期规范化监测体系：临床层面每年评估瘤体大小、神经功能、疼痛程度及生活自理能力；影像学层面，稳定患者每2年复查局部MRI，进展期、药物治疗或术后患者每3-6个月复查；同时需监测患者心理状态，及时干预焦虑、抑郁等情绪问题。
对于接受药物治疗的患者，需定期监测不良反应，根据耐受情况调整剂量，确保治疗安全性与有效性。
治疗展望：创新疗法与未来方向
针对NF1-PN恶变后的恶性周围神经鞘瘤（MPNST），现有治疗手段有限，目前科研团队正研发靶向EGFR的CAR-T细胞治疗，通过敲除TGFβRII基因增强抗肿瘤效果。同时，个性化肿瘤疫苗、TIL细胞疗法等创新技术也在研发中，为晚期患者带来新希望。
未来，NF1的诊疗将朝着早筛早诊、精准靶向、多学科协同、创新疗法方向发展，通过全社会共同努力，提升疾病认知、优化治疗方案，让神经纤维瘤病患者摆脱病痛困扰。
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