嗓子哑、肩膀疼，张大爷连跑三家医院。喉镜做过，骨科看过，药也吃过，就是不见好。
饮水呛咳，吞咽困难，声音嘶哑，张大爷反复就诊于多家医院，做过三次喉镜，耳鼻喉科看过，神经内科也看过，药也吃过，就是不见好。直到他走进四川蓝生脑科医院神经疑难重症疾病中心，谜底才揭开——肌萎缩侧索硬化。这个名字或许陌生，但“渐冻症”三个字，还有那个和它死磕的蔡磊，您一定不陌生。
渐冻症，医学上叫肌萎缩侧索硬化症（ALS），是运动神经元病的一种。它不像癌症那样大张旗鼓，而是悄悄“冻结”身体。目前，全球每10万人中约有0.8到8.5人患病，我国约有近 10 万名患者，它虽然属于罕见病，但在神经变性疾病里，它的发病率仅次于老年痴呆和帕金森。
渐冻症发病高峰在40到50岁，男性略多，仅5%~10%有家族遗传史，绝大多数患者病因不明。患者意识始终清醒，但运动神经元逐渐受损，肌肉会不可逆地萎缩，就像 “慢慢熔化的蜡烛”：从说话不清、肢体无力，到无法吞咽、不能行走，最终多因呼吸衰竭离世，平均生存期 3~5 年。
张大爷最初的声音嘶哑、舌头跳动，其实就是渐冻症的一种起病方式——延髓起病型。
2022版《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识》指出，渐冻症早期表现多样，缺乏特异性，所以极易被误诊。大约四分之一患者从说话含糊、吞咽困难开始，更多人则是四肢起病：拧不开瓶盖、走路绊倒、肌肉跳动……这些症状极易被忽视，如果按常规治疗没效果，别犹豫，去神经科做肌电图检查，这是早期发现的重要线索。
图：张大爷舌头“肉跳”症状
肌肉无力：约80%非对称性肢体起病，上肢单侧手笨、握力减退；下肢易绊倒、爬楼费力
肌肉萎缩：手部小肌群多见，手掌逐渐变薄
肌束颤动：可累及舌、四肢、胸背部（张大爷主要症状）
肌肉痉挛：常先于萎缩出现，肢体频发抽筋
肢体僵硬：上运动神经元受损，行走费力
构音吞咽障碍：20%~30% 以脑干症状起病，说话含糊、吞咽难、流食易呛
呼吸困难：少数首发，多随病情进展气促，平躺时加重
渐冻症的治疗，遗憾和希望并存
像张大爷这样辗转多家医院才确诊的情况，在渐冻症诊疗中并不少见。这种疾病没有单一的确诊 —金标准—，医生需要结合病史、系统查体、肌电图与影像学检查，逐一排除颈椎病、腰椎病、多发性硬化等“嫌疑人”，才能最终确定。早期识别依赖于精准肌电图判读和规范神经系统查体等方面的丰富经验。
尽管ALS 仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。早期诊断，早期治疗，尽可能地延长生存期：
药物管理：利鲁唑、依达拉奉等药物可在一定程度上延缓病情进展，具体用药需严格遵循医嘱
营养管理：吞咽困难就调整饮食形态，必要时通过胃造瘘保障营养；
呼吸支持：患者出现呼吸肌无力时，尽早介入无创通气，建议定期检查肺功能；
综合治疗：ALS 患者治疗过程中，应注重多科协作，护理人员在其中也发挥着重要作用再配合康复训练、心理疏导与多学科综合照护。
本文为健康科普，文中医疗技术、诊疗方法、疾病名称等均为科普信息，仅供参考，不能替代医生面诊。
参考资料：
[1] 中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组。肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识 2022 [J]. 中华神经科杂志，2022, 55 (6): 581-588. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20211212-00877.
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