高尚医学影像诊断中心病例
病史摘要
J 先生，50 岁，反复发烧、胸闷 3 周，体温最高 39 摄氏度，午后及晚上低烧，体温约 38.5 摄氏度。临床拟诊细菌感染，抗生素治疗后未能缓解。
近期骨穿：骨髓增生减低。既往史无数，否认高血压、糖尿病、乙肝及肺结核史。
个人史：
吸烟数十年，2 包/天；否认饮酒嗜好及粉尘接触式。
临床以「发热待查」建议 J 先生至我中心行 PET/CT 检查。
PET/CT 图像
PET/CT 检查所见： 甲状软骨、杓会厌软骨、环状软骨、气管软骨、双侧主支气管及其分支（累及双侧肺叶支气管、部分肺段支气管）管壁弥漫性不均匀增厚，管壁密度增高，其内合并少许条状钙化，管腔见轻度狭窄。气管后膜部受累不显著，气管及支气管未见明显塌陷，放射性摄取弥漫性不同程度增高，SUVmax 3.2-5.6。
PET/CT 诊断： 考虑为复发性多软骨炎。
2 月后随访时，J 先生对厦门高尚医学影像诊断中心赞不绝口，一次检查就把这个罕见病诊断出来了！接受恰当的治疗后，J 先生胸闷、发烧症状显著缓解了！
讨论
01 概述
复发性多软骨炎（relapsing polychondritis,RP）为少见的免疫性疾病，可涉及所有软骨及具有相似成分的组织，临床症状多与此类组织的反复炎症表现及功能损害有关。由于本病的罕见性，目前关于 RP 的文献多为临床个案报道。据报道，PR 的发病率为 0.71/100 万，但由于极易漏诊和误诊，真实发病率可能高于此。发病年龄常在 30～60 岁，平均发病年龄 50 岁，无明显性别差异。由于 RP 早期表现多样，起病多隐匿，亦可急性起病，临床罕见，且无特异性检查可确诊，极易误诊、漏诊，延误最佳治疗时机，造成不可逆损害，预后较差。
02 临床表现
RP 可表现为全身任意软骨及富含黏多糖组织的反复炎症。患者起病隐匿，可有发热、体质量减轻、乏力等非特异性全身表现，亦可急性起病。RP 可累及耳软骨、鼻软骨、关节、喉或气管/支气管软骨、心血管、皮肤、神经系统、肾脏和眼，出现明显的局部症状。包括：
①耳软骨炎：多双侧受累，较多见于内耳。
②鼻软骨炎：患者可有鼻底疼痛，后期鼻梁塌陷出现「鞍鼻」畸形。
③关节病变：为 RP 患者的第二常见症状，表现为急性、不对称性、间歇性、非侵蚀性多节炎或寡关节炎。
④喉或气管 / 支气管软骨炎：早期可有咳嗽、咳痰、声嘶、胸闷，晚期出现喉及气管狭窄、塌陷、通气障碍。患者常并发反复呼吸道感染，常被误诊为慢性支气管炎、肺炎、哮喘等常见呼吸道疾病。
⑤血液系统病变：可有贫血、血小板减少等表现。
⑥心血管病变：心血管并发症被认为是引起 RP 患者死亡的第二大原因，可表现为瓣膜性心脏病、主动脉瘤、主动脉夹层、心肌炎、心包炎和全身性血管炎。
⑦皮肤病变：常表现为口疮、四肢结节、紫癜和丘疹、瘀斑、荨麻疹，与血管炎有关的远端溃疡和坏死。
⑧神经系统病变：症状通常与中枢或周围神经系统的伴发血管炎有关。
⑨肾脏病变：约 22% 的 RP 患者发生肾损害，有微血尿和（或）蛋白尿、肌酐异常表现。
⑩眼部病变：可出现巩膜炎、结膜炎、角膜炎、葡萄膜炎。
红细胞沉降率、C 反应蛋白及嗜酸性粒细胞升高常见于 RP 急性期。据报道，RP 可同时伴随其他自身免疫病，如类风湿关节炎、ANCA 相关血管炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎等。此时，可出现类风湿因子、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体、补体等相关指标明显异常，故检测相关抗体具有较好的鉴别意义。
03RP 的检查
胸部 CT、纤维支气管镜、肺功能检查可提供呼吸系统早期受累证据。呼吸系统受累者，阻塞性通气功能障碍为肺功能检查主要表现。胸部高分辨 CT 可见气管/支气管管壁弥漫性增厚及钙化、管腔狭窄、肺间质纤维化、感染征象。纤维支气管镜镜下可见气管/支气管黏膜弥漫性充血水肿和软骨环肿胀，晚期出现气道壁变软、软骨环消失、气道塌陷。取受累组织活检，早期见软骨边缘炎性细胞浸润，后逐渐侵及软骨细胞，致其变性、凋亡、纤维化。
18 氟-脱氧葡萄糖（18F-FDG）可在炎症组织中积累，使用 18F-FDG PET/CT 评估炎症条件，可用于监测风湿病包括 RP 的疾病活动和治疗反应。RP 患者的 18F-FDG PET/CT 主要表现为受累软骨区域代谢活性增高，因此,18F-FDG PET/CT 有助于 RP 的早期诊断及定位活检部位。
本例中的 J 先生主要表现为气道受累。RP 的气道受累可分为三个阶段：早期炎性肿胀导致气道狭窄，继之气管支气管软骨破坏导致气道塌陷，晚期纤维组织形成气道瘢痕收缩引起气道固定性狭窄。RP 气道病变可迅速进展，可在以呼吸道症状起病者数月内即出现气道塌陷。因此，早期发现 RP 气道受累并给予恰当治疗是抑制气道软骨进行性破坏、改善预后的唯一途径。CT 征象表现为甲状软骨、环状软骨、杓状软骨骨质密度改变、钙化、周围软组织增厚，严重时可引起局部骨质破坏及喉腔狭窄，部分确诊 RP 的患者常规行喉气管 CT 检查发现气道壁增厚、气管剑鞘样改变、与年龄不符的明显气道壁钙化等异常征象，但此例 CT 并无上述征象，导致临床诊断困难。所幸及时进行了 18F -FDG PET/CT 检查，检查中所示支气管壁放射性浓聚，早于呼吸道症状、肺功能异常及 CT 检查异常，并且经激素治疗后支气管壁放射学浓聚可完全消失，亦可用于早期隐匿性气道软骨炎的诊断。
04PET/CT 检查在复发性多软骨炎诊疗中的价值
RP 的诊断标准也进行反复多次修改，目前广泛使用的是 1989 年诊断标准。很多 RP 患者表现并不典型，无鞍鼻、耳廓改变等等，仅仅有某一部位软骨病变。由于以前诊断标准未把 PET/CT 纳入，如果依据以前诊断标准尚不能确诊，可能也失去了治疗的最佳时机。
PET/CT 检查一方面可以排除恶性疾病，另外，更重要的是用于早期评估软骨的炎症范围和指导活检。由于软骨的炎症导致病变组织较正常组织摄取氟代脱氧葡萄糖高，通过 PET/CT 检查可大致评估 RP 患者软骨病变的范围，对于病理活检有定位作用，可提高阳性率。因此，全身 PET/CT 检查对于早期诊断有指导意义，能更早发现 CT 检查无法发现的病变，缩短诊断时间。此外，PET/CT 亦能通过对比标准摄取值 ( SUV) 评估疾病活动程度以及治疗方式是否有效。
好文章，需要你的鼓励
