高尚超声：巨大肾错构瘤并局部凸入下腔静脉超声诊断一例

病例摘要

患者女性，40 岁，平时无不适，来本中心进行单位健康体检。

超声检查

超声图像

超声检查所见：

右肾形态失常，可探及多个高回声团，其中最大者大小约 98 mm×38 mm×62 mm，边界清晰，呈哑铃形，内部回声均匀，上半部分位于集合系统内，下半部分向肾外凸出，其内侧局部呈长条形凸入下腔静脉，范围约 55 mm×8 mm，并随血流在下腔静脉内飘动，CDFI：右肾最大高回声团内可见丰富血流信号，PW：PSV = 46 cm/s，RI = 0.71；右肾集合系统分离约 10 mm。

左肾大小形态正常，轮廓清晰，包膜完整，实质回声不均匀，探及多个大小不等的高回声团，较大约 11 mm×10 mm，边界清，形态规则；集合系统无分离。CDFI：肾内血流呈树枝状分布，未见异常血流信号。双侧输尿管未扩张。

超声提示

1. 右肾巨大实性占位性病变并部分脱入下腔静脉（考虑肾错构瘤，建议结合增强影像检查并专科就诊）；

2. 双肾多发错构瘤；

3. 右肾轻度积液。

随访结果

术中发现右肾内瘤栓浮动，使用腔镜超声检查确认瘤栓由右肾静脉向下腔静脉生长，行根治性右肾切除术+下腔静脉切开取瘤栓术。

肾切面见一结节状肿物向肾门外突出生长，见一条与肿物相连的条索状肿物组织位于静脉腔内。

镜下所见及病理诊断：（右肾＋下腔静脉瘤栓）肾肿物由较多脂肪组织、一些厚壁血管及増生梭形細胞组成。结合影像学结果，考虑为肾血管平滑肌脂肪瘤，结合手术所见，肿物局部呈条索状长入静脉腔内，建议临床密切随诊。

肾错构瘤

肾错构瘤，又称肾血管平滑肌脂肪瘤，由异常增生的血管、平滑肌和脂肪交织构成，是一种常见的肾脏良性肿瘤，恶变率相当低。据相关流行病学统计，肾错构瘤在健康人群中发生的概率达到 2% 左右，中年女性好发。

肾错构瘤可单发，亦可多发，分为散发型和结节性硬化型两种。其中结节性硬化症型肾错构瘤（TSC-AML）约占 20%，是一种常染色体遗传性疾病，与 TSC 基因突变有关；这类患者除了有肾脏的病变外，常常合并皮肤、脑、肺、心脏等多器官的病变，为全身多器官系统受累的综合征。

本例患者双肾多发错构瘤，其中最大一个瘤体局部呈条索状长入下腔静脉腔内，类似病例国内文献报道仅为数例。

发病原因

具体病因尚未完全明确，可能是各种因素引发的基因突变，导致人体正常组织出现异常增殖。高危因素包括女性（女性发病率高于男性，男女比例为 1：7）、体内性激素水平变化（受到性激素的影响，在妊娠期体积易增大）。

临床表现

1. 大部分肾错构瘤患者并无任何感觉，甚至有些错构瘤生长至 6～7 cm 的情况下患者都未察觉。多数在体检时发现，或因其它疾病检查时意外发现。

2. 肿瘤较大时，部分患者可出现腹部包块、腰腹部胀痛及血尿等症状。

3. 肿瘤破裂出血后，患者可出现腰腹剧痛、肉眼血尿等表现，严重者可出现休克，危及生命等。

4. 少数患者会有一些肾外表现，如面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等，常见于结节性硬化症患者。

检查方法

超声和 CT 是诊断肾错构瘤的主要手段，MR 也是可选择方式。

1. 超声是更为简便、经济的检查方法，大多数患者的肾错构瘤是在体检进行腹部超声时发现。肾错构瘤的超声表现为高回声、低回声及混合回声（主要视瘤体内组织构成比例），大多数瘤体边界清楚，形态规则，无包膜。脂肪含量较多的肾错构瘤容易确诊，但在不典型错构瘤中，如果脂肪含量较低甚至没有时，超声声像图易被误诊为肾癌，此时需要进行增强 CT 检查。

2.CT 成像中，由于脂肪的 CT 值常为负值，无论典型的还是非典型的肾错构瘤，都能获得较具特征性的影像改变。

治疗方法

瘤体的大小和临床症状决定它的治疗方式，主要包括保守治疗、介入栓塞、外科手术治疗等。

① 病灶较小的肾错构瘤，因其生长较为缓慢，一般不需要特殊处置，定期进行肾脏超声复查即可。如直径小于 2 cm，可以 3～4 年随访 1 次；直径 2～4 cm、无明显症状，可每年随访 1 次。

② 瘤体大于 4 cm 且无明显症状，如果不选择手术，在初次发现后建议半年复查，如果保持稳定则可每年随访 1 次。

③ 瘤体大于 4 cm、症状明显及怀疑有恶性潜能和育龄妇女患者，主要治疗方式有保留肾单位手术（NSS）、肾全切或者肾动脉栓塞。

④ 瘤体破裂急性出血或保守治疗无效的情况下，优选治疗方式为肾动脉栓塞，若出血较为严重应采取保留肾单位手术或肾全切术。

参考资料：

[1] 张梁梁, 马苏亚. 中央型肾错构瘤合并肾静脉及下腔静脉瘤栓超声表现一例 [C].2019 年浙江省医学会超声医学学术大会论文汇编. 

[2] 孙雪梅, 王淑云, 王家骏. 超声诊断肾错构瘤合并下腔静脉瘤栓 1 例 [J]. 临床超声医学杂志,2017,19(07):470. 

[3] 李响. 关于肾错构瘤，那些你不知道的真相.2021-09-17 医学界肾病频道（公众号原创）

[4] 发现错构瘤怎么办？2021-06-01 超声（公众号原创）