病史摘要
患者女，10 岁，1 月前无明显诱因出现头晕、头痛症状，伴有视力模糊；后上述症状逐渐加重，并出现眼球活动异常。
2022 年 01 月 12 日就诊于昆明市儿童医院，行颅脑 MR 示脑干肿瘤，并于 1 月 18 日行脑干病变活检，病理示：（脑干占位性病变）儿童高级别胶质瘤，考虑弥漫性中线胶质瘤，伴 H3K27M 变异型。为求放疗至昆明医科肿瘤医院就诊，于 2022 年 01 月 26 日至我中心行颅脑 MR 平扫+弥散+增强检查。
检查图像
影像诊断
桥脑占位，多考虑胶质瘤。
病理结果
（脑干占位性病变）儿童高级别胶质瘤，考虑弥漫性中线胶质瘤，伴 H3K27M 变异型。
病例小结
该病例病变位于桥脑，肿瘤内可见条纹样改变，增强扫描局部环形强化，大部分无明显强化，诊断胶质瘤不难，只脑干弥漫性胶质瘤是否有特征性条纹样改变存疑，另附 2 例相似病例。
病例 1
病史摘要：男，3 岁
病例 2
病史摘要：女，7 岁
病症概述
源自神经上皮的肿瘤统称为脑胶质瘤，占颅脑肿瘤的 40%～50%，是最常见的原发性颅内肿瘤。年发病率为 3～8 人/10 万人口。
脑胶质瘤所导致的症状和体征，主要取决其占位效应以及所影响的脑区功能。胶质瘤由于其在空间的「占位」效应，可以使患者产生头痛、恶心及呕吐、癫痫、视物模糊等症状。此外，由于其对局部脑组织功能的影响，还可以使患者产生其他的症状。比如，视神经胶质瘤可以导致患者视觉的丧失；脊髓胶质瘤可以使患者产生肢体的疼痛、麻木以及肌力弱等症状；中央区胶质瘤可以引起患者运动与感觉的障碍；语言区胶质瘤可以引起患者语言表达和理解的困难。胶质瘤由于恶性程度不同，其所产生症状的速度也不同。例如，低级别胶质瘤患者的病史往往在几个月甚至上年，而高级别胶质瘤患者的病史往往在几个星期至几个月。根据患者的病史、症状以及体征，可以初步推断出病变的部位以及恶性程度。
弥漫性中线胶质瘤指发生于三脑室、丘脑、脑干等中线结构的高级别脑胶质瘤。国外报道儿童发病高峰在 6-7 岁，成人 20-50 岁，没有明显性别差异。因发病部位及浸润性生长的特点，治疗困难，预后极差。2016 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类标准将弥漫性中线胶质瘤归为Ⅳ级。尽管现在对脑中线结构的解剖认识不断加深，以及神经导航和术中检测技术的不断进步，但手术切除该类肿瘤仍存在高风险，特别是脑干肿瘤无法手术，且由于肿瘤浸润性生长导致做不到完整切除，因此手术切除肿瘤不做常规推荐。推荐肿瘤组织活检手术，活检的目的是明确病理诊断，依据分子病理指导综合治疗。
鉴别诊断
脑干胶质瘤需与转移瘤、脑干炎症性病变、脑脱髓鞘病变、后颅窝肿瘤等相鉴别。脑干炎症性病变多有炎症的特点，病程多较快。后颅窝肿瘤压迫脑干出现脑干损害症状，除有脑干损害症状外，有小脑半球损害或小脑蚓损害症状，并多伴有进行性颅内压增高症状。脑转移病变、脑脱髓鞘病变与胶质瘤存在差异，结合影像表现、临床表现及病史，不难鉴别。
参考文献等相关资料：
[1] 徐亚利, 李军衡, 高峰. 弥漫性中线胶质瘤 H3K27M 突变型的 CT 及 MRI 表现 [J]. 医学影像学杂志, 2022, 32(3):4.
[2] 梁博, 梁庭毓, 王芳, 等. 弥漫性中线胶质瘤伴 H3K27M 突变的临床诊疗及预后分析 [J]. 中国微侵袭神经外科杂志, 2019, 24(7):4.
[3] 罗敏捷, 陈嘉志, 张旺明. 儿童 H3K27M 突变型弥漫性中线胶质瘤治疗进展 [J]. 中国现代神经疾病杂志, 2020, 20(4):7.
作者简介
刘曜恺
医师，医学学士，从事影像诊断工作 6 年。毕业于南方医科大学医学影像学专业，于昆明市第一人民医院完成放射科住院医师规范化培训，2018 年获得云南省医学会首届「『好医生杯』优秀住院医师」荣誉称号。熟悉 X 线平片、CT、MR、PET/CT 各系统常见疾病诊断，对神经系统肿瘤影像有一定探究。
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