概 述
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种以 CDla(+)/CD207(+) 未成熟树突状细胞异常增生，导致该细胞浸润组织器官和引起功能障碍为特征的克隆性、肿瘤性增殖性疾病。LCH 既有肿瘤样变 (有致癌基因「BRAF」等基因突变)，也有慢性炎症特征的病理表现，因而将其归于炎性髓系肿瘤。本病可发生于任何年龄段，多见于婴儿和儿童，高峰发生在 1-4 岁之间，男性比女性略多见。
WHO(2020 版) 造血系统肿瘤分类中，将 LCH 归类于组织细胞/树突细胞肿瘤，并指出其发生主要涉及促分裂素原活化蛋白激酶 (MAPK) 信号通路的异常激活。LCH 在病理涂片上发现朗格汉斯细胞组织细胞增生及嗜酸性粒细胞浸润是其特征性表现，免疫组织化学 CD1a 阳性表达对该病有确诊意义。
病例 1-病史摘要
以下为我院一例病例。患者 2 岁，双下肢疼痛，跛行一月，外院 DR 提示左侧髂骨低密度影，建议进一步检查。我院为其行 CT、MR 检查。检查图像如下：
· 医学影像检查资料 ·
外院 DR 图像
CT
MRI
MRI 所见
左侧髂骨形态不规则，可见团块状骨质破坏区，大小约 43×17×31 mm（上下径×左右径×前后径），信号混杂，T1WI 呈等信号，T2WI 及 T2 压脂呈低、稍高信号，边界尚清，DWI 可见弥散受限，周围软组织明显水肿，T2 压脂呈高信号影，病灶边界尚清楚，部分区域见低信号包壳。左侧骶骨可见小斑片状 T2 压脂高信号影。双侧髋关节间隙未见增宽或狭窄，关节腔未见积液。余骨盆骨质未见异常信号影。
CT 所见
左侧髂骨可见溶骨性骨质破坏，并可见软组织肿块影，未见明显瘤骨形成，大小约 43×20 mm，密度欠均匀，CT 值约 44 HU，边界尚清，边缘可见骨膜反应形成之包壳。双侧髋关节基本对称，关节面光滑，未见明显骨质破坏，关节间隙未见明显变窄。双侧髋关节未见脱位。余骨盆未见骨质未见明显异常。
综合意见
1、左侧髂骨骨质破坏伴周围软组织肿胀，考虑嗜酸性肉芽肿与骨恶性肿瘤相鉴别，建议病理活检。
2、左侧骶骨少许骨髓水肿。
病理结果
朗格汉斯细胞组织增生症
讨 论
Langerhans 细胞组织细胞增生症累及骨骼的不同部位的影像学表现：
颅骨：LCH 颅骨病变通常表现为「穿凿样」溶骨性病变，骨破坏起自板障，没有骨膜反应或硬化，边界较清，常有软组织肿块。颅骨内层和外层骨破坏程度不一，部分病例可以观察到「斜边」外观。
长骨：LCH 长骨病变典型影像学表现多为囊性或膨胀性骨质破坏，常累及长骨骨干。骨皮质完整，骨膜反应多呈层状，可为梭形。LCH 长骨病变多呈现为小病灶，大范围骨髓及周围软组织炎性水肿等特点。有研究发现，病灶周围骨髓水肿与病灶大小的比值越高，越提示良性病变。髓腔内的病灶可挤压、侵蚀骨皮质，边缘呈「扇贝」样或直接穿凿皮质形成软组织肿块。CT 平扫呈均匀软组织密度，部分病灶内可见脂肪密度，疾病的恢复过程肿块可逐渐消失。
脊柱：LCH 影像学表现主要包括椎体完全或不完全塌陷，多为单发，伴椎旁软组织肿块，椎间盘间隙基本正常。
早期：溶骨性骨质破坏，轻度膨胀，边缘多不规则，可硬化，病变可累及椎弓根。
晚期：椎体常发生病理性压缩变薄，部分病变椎体可完全扁平，称之为"扁平椎」、「钱币征」。随着疾病的愈合，受累椎骨部分或全部可恢复正常高度。
鉴别诊断
1. 颅骨血管瘤：约占颅骨原发性肿瘤的 10%。好发于颅盖骨，以额骨尤为多见。发病年龄多见于成年人。典型者可出现「车轮征"或「日光征"，即具有特征性的高密度骨针排列。
2. 颅骨骨髓瘤：又称浆细胞瘤，常累及椎体、骨盆、颅骨等红骨髓丰富的躯干骨。发病年龄多见于 40 岁以上成年人。骨髓瘤常累及多骨，形成多发性骨质破坏是其特点。发生于颅骨的骨髓瘤，多表现为穿凿样骨质破坏，多为直径 1 cm 的多发圆形骨质破坏灶，边界较清晰且无硬化缘。实验室检查中尿本-周氏蛋白阳性是其特征。
3. 长骨尤文肉瘤：好发年龄为 5-15 岁，男性稍多或男女近似。20 岁以下好发于长骨干骺端或骨干，20 岁以上好发于扁骨。病变区呈溶骨性骨质破坏，边界不清。骨膜反应呈葱皮样，骨表面可见细小放射状骨针。早期即可穿破皮质形成软组织肿块，内有针状瘤骨。骨干周围可形成巨大软组织肿块，可有出血坏死。
4. 长骨急性骨髓炎：病程短，好发于长骨干骺端。骨质破坏与增生同时存在，可有死骨，周围软组织肿胀。
5. 脊椎结核：青少年多见，腰椎尤为常见。多为溶骨性骨质破坏，一般起自终板，常累及多个椎体，病变椎体可变扁，常有沙粒状死骨形成和骨膜增生，椎旁见冷脓肿形成，内部液化坏死，早期可椎间隙变窄甚至上下椎体融合。
参考文献
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