【高尚病例】骨外尤文氏肉瘤一例

骨外尤文氏肉瘤（EES）占所有尤文氏肉瘤的 20%-30%，多见于青少年及年轻成人，但也可发生于中老年。其临床表现缺乏特异性，通常为逐渐增大的软组织肿块，可伴有疼痛或压迫症状。组织学上，EES 由形态单一的小圆细胞构成，但存在少数非典型变异，如梭形细胞亚型，易与其他肉瘤混淆。确诊需依靠病理活检、免疫组化（如 CD99、NKX2.2 阳性）及特征性的基因重排（如 EWSR1-FLI1 融合）。PET/CT 在 EES 的精准分期、疗效评估及随访中具有重要价值。

病史摘要

男性，64 岁，主诉：「左侧肩背部疼痛 1 月」就诊。疼痛呈进行性加重，无明确外伤史。

外院 CT 提示左侧胸壁软组织肿块，伴临近骨质破坏。

患者既往否认手术及外伤史

PET/CT 检查

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PET/CT 检查结论

检查所见：

左侧胸壁见不规则软组织肿块，大小约 8.9 cm×5.2 cm×5.8 cm，呈分叶状，病灶包绕左侧第 3 肋骨致其呈溶骨性骨质破坏，中心可见碎骨片影，病灶与相邻胸壁肌肉组织分界不清，左肺上叶肺组织呈受压改变，病灶边界较为光整，呈明显放射性摄取异常增高，SUV 最大值 16.4。

胸 2、3 椎体及其部分附件、左侧第 4 肋骨头溶骨性骨质破坏，呈不同程度放射性摄取增高，SUV 最大值介于 2.3-9.7。脊柱其余多发椎体边缘呈骨质增生改变，均未见放射性摄取异常增高。

诊断意见：

1. 左侧胸壁（以第 3 肋为中心）不规则软组织肿块，FDG 代谢异常增高，考虑为胸壁起源恶性软组织肉瘤，并左侧第 3 肋及相邻胸壁软组织受侵，建议穿刺活检。

2. 胸 2、3 椎体及其部分附件、左侧第 4 肋骨头溶骨性骨质破坏，FDG 代谢异常增高，考虑为多发骨转移瘤。

病理结果

病理：支持 (左侧胸壁) 恶性间叶源性肿瘤 (肉瘤)，首先考虑骨外尤文肉瘤 (非典型或伴梭形细胞亚型)

讨论

一 概述与流行病学特征

骨外尤文氏肉瘤（EES）是骨外软组织发生的高度恶性小圆细胞肿瘤，属于尤文氏肉瘤家族肿瘤（ESFT）的一个亚型。EES 占全部肉瘤的比例不足 1%，在尤文氏肉瘤家族中约占 15%～20%。EES 可发生在任何年龄段，但以儿童和青少年最为多见。

EES 最常见的发生部位依次为胸壁、脊柱旁、腹膜后、臀部和下肢深部软组织。体积较大时往往呈分叶状外观，切面可见出血坏死区域骨外尤文氏肉瘤的临床病理特征 EES 属于尤文氏肉瘤家族，由原始神经外胚层起源的小圆细胞构成。典型 EES 的免疫组化特征为 CD99（膜强阳性）、NKX2.2、FLI1 阳性，并存在 EWSR1-FLI1 或 EWSR1-ERG 融合基因。本例病理提示「梭形细胞」形态，属于非典型/梭形细胞亚型，此类形态在 EES 中少见，易误诊为 CIC 重排肉瘤（常表现为 CD99 弱阳性或阴性，CIC-DUX4 融合）或 滑膜肉瘤（常表达 CK7、EMA、SS18-SSX 融合）。因此，病理报告建议的 FISH（检测 EWSR1 重排）及 NGS（多基因融合谱）至关重要。

二 临床表现

EES 缺乏特异性临床表现，主要表现为可触及的软组织肿块。发生率可高达 88.9%-。肿块可呈无痛性或伴有局部疼痛，疼痛性质可为钝痛、持续性胀痛或功能性疼痛。其他临床表现包括：局部肿胀、发热、体重下降等全身症状。

由于 EES 可发生在几乎任何有软组织的部位，临床表现高度依赖于肿瘤的具体发生位置。例如腹膜后 EES 可表现为腰腹痛或腹部包块；颈部 EES 可表现为孤立肿大淋巴结或颈部肿块。

三 影像学表现

CT 表现

EES 通常表现为边界清晰的软组织肿块，好发于脊柱旁的深部软组织。约 25% 的病例肿块内部可见钙化灶，但这一特征特异性不高。

MRI 表现

T1 加权像（T1WI）上病灶信号与骨骼肌相似；T2 加权像（T2WI）上可呈不均匀高信号，内部可见流空血管影、出血、坏死或囊变区域。EES 富血供，增强扫描可见明显强化。

FDG-PET/CT：

EES 通常表现为显著高代谢的软组织病灶，SUV 值可明显升高，对诊断分期、评估骨转移和指导活检有价值。本例中胸壁病灶 SUVmax 达到 16.4，骨转移灶也观察到不同程度的代谢增高，均符合这一特征。

四 鉴别诊断

01 滑膜肉瘤

好发部位：四肢大关节旁（膝关节、肘关节等），胸壁相对少见。

影像特征：肿块多呈分叶状，边界可清晰或模糊。约 30% 的病例可见点状或弥漫性钙化（EES 钙化较少见）。MRI 上 T2WI 常呈「三重信号」征（高信号囊变区、中等信号实质区、低信号纤维/钙化区）。增强后明显不均匀强化。FDG 代谢亦可显著增高，无特异性差异。

骨质破坏：邻近骨可见压迫性吸收或侵蚀性破坏，但不如 EES 常见。

02CIC 重排肉瘤

好发部位：多见于躯干、四肢深部软组织。

影像特征：通常表现为不规则软组织肿块，体积较大，坏死、出血及囊变较 EES 更为常见。边界不清，浸润性生长。MRI 上 T1WI 呈等或稍低信号，T2WI 呈不均匀高信号。FDG-PET 呈显著高代谢，SUV 值可极高，与 EES 难以区分。

骨质破坏：可侵犯邻近骨骼，表现为溶骨性破坏。

03 淋巴瘤（尤其是弥漫大 B 细胞淋巴瘤）

好发部位：可发生于任何软组织，常见于颈部、腹膜后、四肢。胸壁亦可原发。

影像特征：软组织肿块常呈相对均质密度/信号，坏死、囊变较少见。MRI 上 T2WI 信号通常略低于 EES。增强呈轻至中度均匀强化。FDG 代谢显著增高（通常高于 EES），但无特异性。

骨质破坏：可伴有骨质破坏（淋巴瘤骨病），常呈穿凿样或多灶性。

临床线索：可伴有多发淋巴结肿大、脾大等全身表现。

04 未分化多形性肉瘤（UPS，旧称恶性纤维组织细胞瘤）

好发部位：老年人多见，下肢、腹膜后、躯干。

影像特征：肿块常较大，形态不规则，内部坏死、出血、囊变显著。MRI 上 T2WI 呈明显不均匀高信号，可见液-液平面。增强后呈厚壁、不规则环状强化。FDG 代谢增高。

骨质破坏：可侵犯邻近骨，但以压迫性破坏为主。

05 腺泡状软组织肉瘤

好发部位：青少年及年轻成人，下肢深部肌肉多见。

影像特征：边界清晰的富血供肿块，内部常可见流空血管影。MRI 上 T2WI 呈高信号，增强后显著强化。FDG 代谢中度至高度增高。

骨质破坏：不常见。发生转移时易出现脑转移（与其他肉瘤不同）

06 横纹肌肉瘤（尤其是腺泡状亚型）

好发部位：儿童及青少年，头颈、泌尿生殖道、四肢。

影像特征：软组织肿块，边界可清晰或浸润，内部坏死常见。MRI 上信号与 EES 相似，无明显钙化。FDG 代谢高。

骨质破坏：可侵犯邻近骨。

上述多种软组织肉瘤及淋巴瘤在 CT、MRI 及 FDG-PET/CT 上的表现存在较大重叠，尤其是代谢活性方面（均可表现为高 SUV 值）。单纯依靠影像学无法可靠区分骨外尤文氏肉瘤与 CIC 重排肉瘤、滑膜肉瘤、淋巴瘤等。最终确诊必须依赖病理活检及分子检测（FISH/NGS）。影像学的主要价值在于精准定位、评估范围、发现转移及指导活检，而非代替病理诊断。

小结

本病例呈现了老年男性 EES 的典型—但又不典型—的特征：年龄超过常规的好发年龄段，胸壁巨大高代谢原发灶，早期即出现多发骨转移。PET/CT 在骨外尤文氏肉瘤的诊断与全程管理中具有显著优势：一方面，它能够通过一次全身显像同时明确原发灶的精确范围、代谢活性及对邻近骨骼和软组织的侵犯情况，并高效检出骨骼、肺脏及淋巴结等部位的远处转移，从而实现精准的肿瘤分期和指导活检；另一方面，其功能代谢信息可辅助鉴别良恶性病变，早期评估化疗或放疗的疗效，及时发现术后或放疗后的残留与复发，同时有助于筛查第二原发肿瘤。然而，PET/CT 无法取代病理及分子检测来完成确诊，其影像表现需结合临床及其他检查综合判读。