2025 年 3 月 21 日是第 14 个「世界唐氏综合征日」。
"3.21"日期的选择具有深远意义：「21」代表 21 号染色体，「3」则代表唐氏患者第 21 对染色体三体特征（即 21 三体）。全世界平均 20 分钟就有一个唐氏患儿出生。
今年的活动主题为「关注唐氏，支持和行动」，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
在这个特别的日子里
我们想带大家好好了解
关于唐氏综合征那些事
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down 综合征），是一种染色体异常的疾病，又称 21 三体综合征或先天愚型。
正常人的每个细胞中有 23 对染色体，共 46 条，而唐氏综合征的患者由人体细胞第 21 号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。
唐氏综合征有什么典型症状？
1、出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小且位置偏低、常张口伸舌，流涎多。
2、常呈现嗜睡和喂养困难。
3、绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显，且生长发育迟缓。
4、手掌出现猿线（俗称「通贯手」），即仅一条横贯手掌的纹路。
5、常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。
唐氏综合征可以治愈吗？
非常遗憾，唐氏综合征是一种染色体异常的先天性疾病，目前尚无有效治疗方法。主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。
如何筛查唐氏综合征？
唐氏筛查
孕早期（9 周～13+6）和孕中期（15 周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
NT 筛查
孕早期（11 周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT 增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
无创 DNA 检测（NIPT）
无创 DNA 检测通过采集孕妇外周血提取游离 DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠 12 周起就可进行该检测。
产前诊断
羊水穿刺作为产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间为孕 18 周～22 周。
关爱唐氏综合征患儿需要全社会的共同努力。只有通过科学的预防和治疗措施，才能有效地降低唐氏综合征患儿的出生率。
让我们携手努力，为唐氏综合征患者创造一个更加公平、包容的社会环境，让他们在爱与关怀中茁壮成长、绽放光彩！
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