4 个月大的小宇，本是全家的掌心宝，爱笑爱闹，就连哭起来都透着一股子鲜活劲儿。
可最近，妈妈小林却越来越慌，她总觉得，自己的宝宝好像哪里「不对劲」 了。
就在刚睡醒的那几分钟里，小宇会突然开始一连串奇怪的动作：突然点头、弯腰、双手上抬像是要大人抱抱，一次能连续十几下，眼神发直、不哭不闹，几秒钟就恢复如常。
小林觉得自己是不是太过紧张宝宝了，于是想多观察观察。可这奇怪的动作，发作得越来越勤了，一天五六串。
更让小林心凉的是，那个爱笑的宝宝不见了，小宇不再对着人咯咯笑，眼神越来越呆滞，就连之前已经学会的翻身，都好像忘了一样，越来越费劲，到最后甚至翻不过来了。
直到这时，小林彻底慌了神，赶紧带着宝宝到医院检查。
脑电图室里，看着屏幕上那些杂乱无章、此起彼伏的高波幅波形，医生的话像重锤一样砸在她心上：「你看，这是典型的『高度失律』。孩子得的是婴儿痉挛症，也叫 West 综合征，是婴儿期最凶险的癫痫性脑病之一。」
01 什么是婴儿痉挛症？
婴儿痉挛症是一种严重的难治性癫痫综合征，发病于婴儿期，高峰期为 3–7 个月，男孩略多。
典型发作表现为成串、突发、短暂的痉挛——点头、鞠躬、拥抱样动作，刚醒/快睡时最易出现，一次数秒到数十秒，一天数串到数十串。
02 引起婴儿痉挛症的病因是什么？
婴儿痉挛症的病因多样，各种因素导致脑结构或者功能异常均可导致本病。
▪ 脑结构异常（发育畸形、脑损伤、早产缺氧）
▪ 遗传/代谢问题（基因突变、染色体异常）
▪ 感染/免疫因素
▪ 不明原因
03 婴儿痉挛症可能产生的危害有什么？
75%-90% 患儿会出现智力、运动发育倒退/落后，不会坐、不会爬、不会说话。
50%–60% 会转为其他难治性癫痫（如 Lennox-Gastaut 综合征）。
04 如何诊断婴儿痉挛症？
看动作：
成串点头/鞠躬/拥抱，眼神呆滞，发作后疲惫（家长尽量做好录像）。
做检查：
长程视频脑电图（确诊金标准，看高度失律）。
头颅 MRI、基因、代谢筛查、血液生化检查等（找病因）。
05 如何治疗婴儿痉挛症？
☛ 首选治疗：促肾上腺皮质激素（ACTH）、糖皮质激素
☛ 抗癫痫药物：氨己烯酸（结节性硬化合并婴儿痉挛症首选），丙戊酸钠，托吡酯，左乙拉西坦，苯二氮䓬类等。
☛ 生酮饮食：大剂量维生素 B6（适用于维生素 B6 代谢异常及缺乏者）
☛ 手术
婴儿痉挛症整体预后较差，早期控制发作者，发育追赶性更高。需长期儿童神经内科专科随诊及康复干预治疗。
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