新生命的降临，承载着每个家庭最美好的期盼。但出生缺陷这一隐形风险，可能潜伏在新生命孕育的各个阶段。
新生命的降临，承载着每个家庭最美好的期盼。但出生缺陷这一隐形风险，可能潜伏在新生命孕育的各个阶段。不少夫妻身体健康、家族无特殊病史，却依旧面临生育风险；很多孕妈将全部希望寄托于产检“一路绿灯”，却并不了解筛查的边界与局限。
出生缺陷并非遥不可及，也不全是家族遗传导致。今天（9月12日）是 “中国预防出生缺陷日” ，本文带大家科学认识出生缺陷，破除常见认知误区，读懂孕前-孕期-产后全周期防控要点，用科学为新生保驾护航。
出生缺陷，是指婴儿在出生前就已经存在的身体结构、功能或者代谢方面的异常，既包含肉眼可见的肢体、器官畸形，也包括隐匿的遗传代谢疾病、智力发育异常等。出生缺陷不仅会造成孩子终身的病痛与残疾，也会给家庭带来沉重的精神、经济负担，同时也是我国婴幼儿死亡、儿童残疾的重要原因。
事实上，绝大多数出生缺陷患儿的父母，身体健康、家族没有相关病史。出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素，以及两者共同作用的结果。做好孕前、孕期、产后全周期的防控，能够有效降低出生缺陷发生风险，早发现、早干预，最大程度减轻缺陷带来的伤害。
一、认识出生缺陷：哪些因素会造成宝宝出生缺陷？
出生缺陷的发生机制十分复杂，主要分为遗传因素、环境因素，以及遗传-环境共同作用三大类。
（一）遗传因素
遗传因素是指来自父母的基因或者染色体出现异常，传递给子代。
染色体异常包括数目或者结构改变，例如唐氏综合征（21-三体），患儿会出现智力低下、特殊面容、多发脏器畸形；18-三体、13-三体等染色体疾病，往往伴随严重的先天畸形，预后极差。
单基因遗传病是由单个基因突变引发，比如地中海贫血、血友病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等。这类疾病有的会在出生后立刻显现，部分代谢病孩子出生时外观完全正常，随着生长发育才逐步出现症状。
值得注意的是，很多遗传病父母是携带者，自身完全没有任何病症，却可以把致病基因传给孩子。夫妻双方外观、身体都健康，依然有可能生育遗传病患儿，这也是孕前筛查十分关键的原因。
（二）环境致畸因素
环境因素是孕期外界接触的有害物质，在胚胎发育关键时期干扰胎儿器官形成。胚胎发育最敏感的阶段是孕早期，也就是怀孕前3-8周，这个阶段胎儿各个器官正在分化成型，此时接触致畸因素，发生畸形的风险最高。
常见的致畸因素包括：
● 病原体感染：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等。孕期感染风疹病毒，胎儿可出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多重畸形；弓形虫感染可能造成胎儿颅脑、眼部损伤；
● 药物：部分药物具有致畸风险，孕期切勿自行服用感冒药、偏方、保健品。患病用药一定要咨询产科医生，分清药物风险等级；
● 理化有害因素：长期接触重金属、甲醛、放射线、农药、化工毒物；烟酒、毒品。大量饮酒会造成胎儿酒精综合征，导致胎儿生长受限、智力损伤；
● 母体基础疾病：未控制的糖尿病、甲状腺疾病、严重的营养不良、叶酸严重缺乏。叶酸缺乏是胎儿神经管畸形（无脑儿、脊柱裂）最重要的危险因素。
（三）遗传与环境共同作用
现实当中，大部分出生缺陷并不是单一原因导致。部分人群携带易感基因，再叠加孕期不良环境刺激，就会显著提升胎儿畸形风险。例如先天性心脏病，既有遗传易感背景，也会受孕期感染、营养缺乏等环境因素影响。
很多家庭会疑惑：为什么夫妻双方都很健康，孩子却出现出生缺陷？一方面是新发基因突变，父母基因完全正常，但受精卵形成过程中基因发生偶然突变；另一方面是隐性遗传病，父母只是携带者，没有发病，孩子恰好继承了两份致病基因而发病。所以不能仅凭父母身体健康，就认为完全不会发生出生缺陷。
二、破除关于出生缺陷的常见误区
在日常科普咨询当中，很多家庭存在认知误区，容易造成过度焦虑或者侥幸心理。
误区一：夫妻身体健康，家族没有遗传病，就不会生出缺陷宝宝。
实际上，超过半数的出生缺陷患儿父母无家族病史。既有新发基因突变，也有隐性遗传病携带者的情况，健康夫妻依然存在生育缺陷儿风险，不能抱有侥幸心理。
误区二：B超全部正常，宝宝就一定完全健康。
B超主要筛查肉眼可见的结构畸形。对于智力障碍、部分代谢疾病、微小的结构异常，B超无法识别。产检全部“绿灯”，只代表现阶段风险较低，不等于绝对没有出生缺陷。
误区三：产检提示胎儿异常，就必须放弃孩子。
胎儿异常分为轻重程度。轻微畸形，出生后可以矫正治疗，不影响生命质量，不需要盲目终止妊娠；只有致死、严重致残的畸形，医生才会建议终止妊娠。一定要遵从遗传咨询和产科医生的综合评估，不要自行武断做决定。
误区四：孕期只要不吃药，就不会发生出生缺陷。
药物只是致畸因素其中之一。病毒感染、叶酸缺乏、母体糖尿病、遗传因素同样会导致出生缺陷。孕期规避药物的同时，也要重视感染防控、营养补充、基础疾病管控。
误区五：出生缺陷都是不可避免的，做产检没有意义。
虽然无法做到100%杜绝所有出生缺陷，但通过三级预防体系，可以显著降低严重出生缺陷发生概率，可以提前识别高风险，对部分疾病实现早干预，极大减少家庭悲剧。
三、面对出生缺陷，家庭该如何调整心态
出生缺陷对于一个家庭是沉重打击。一旦筛查发现胎儿异常，很多父母会陷入自责、焦虑，甚至会自我归罪，认为是自己做错了什么才导致孩子异常。
在这里需要告诉大家：绝大多数出生缺陷不是父母的过错。 既不是因为孕期做错了某件事，也不是“报应”，更多是胚胎发育过程中偶然发生的遗传突变，或是多重因素叠加的结果，不必过度自我谴责。
如果遇到胎儿异常，建议充分利用遗传咨询门诊。医生会客观告知疾病预后、治疗可能性、后续风险，帮助家庭理性权衡。无论做出何种选择，都需要家人互相支撑，必要时可以寻求心理疏导。
对于已经生育出生缺陷患儿的家庭，不要放弃希望。现在医学不断进步，很多先天畸形可以通过手术、康复、药物治疗改善。坚持规范随访治疗，不少孩子可以拥有较好的生活质量。同时，再次备孕前，建议完成遗传咨询，评估下一胎的再发风险，做好孕前准备。
新生命的到来承载着一个家庭全部的期盼。出生缺陷防控不是某一个阶段的任务，而是贯穿备孕、怀孕、新生儿以及儿童成长的全过程。
做好孕前准备，规范完成孕期产检，重视新生儿筛查，不盲目恐慌，也不心存侥幸。
生命是复杂的，医学无法做到百分百完美，但我们可以尽最大努力，为每一个新生命筑牢守护的防线，尽可能让更多宝宝平安健康来到世间。
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