2 月 28 日是国际罕见病日。当天，广西医科大学第一附属医院举行「点亮生命色彩，让罕见被看见」义诊活动，旨在提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预。副院长潘小炎、医务部、神经内科、儿科、呼吸与危重症医学科、血液内科、皮肤性病科、血液内科、CCU、老年病学神经内科、老年病学消化内科、老年病学内分泌代谢科等多学科专家参加。
「罕见病」相对「常见病」，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。近年来，医护人员们接触了一批又一批的罕见病人——患者在坚持，始终怀揣希望；医生也在坚持，始终付诸努力……
今年 1 月，又传来新一波好消息。国家医保局公布 7 种罕见病用药新增进入医保目录，涉及多种疾病，并再次上演「灵魂砍价」——用于治疗 SMA 的利司扑兰口服溶液用散，由上市价格 6.38 万元降至 3780 元，降幅约 94.08%。该病种已从「有药可用」升级为「有药可选」。
SMA 可以累及多器官系统的疾病，需要多学科（以下简称「MDT」）综合治疗和管理。
其实，除了 SMA，医院也在各方面都关注着罕见病，例如杜氏型肌营养不良症（DMD）、神经内分泌肿瘤、X 连锁慢性肉芽肿病等等。作为全国罕见病诊疗协作网成员单位之一、广西罕见病诊疗协作网牵头医院，广西医科大学第一附属医院大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作：
在 2021 全年上报罕见病患者达 874 人次；针对罕见病「诊断难」的问题，医院常组织各科室专家为罕见患者进行多学科会诊；罕见病「用药难」「没有药」，医院积极探索临床急需用药流程新模式，努力为患者打通用药通道；积极与外院或第三方机构交流传送样本行基因检测，据统计，罕见病专项自 2022 年 9 月 10 日启动以来，截至年底，总共送检标本数 162 例，造福罕见病/疑似罕见病患者家庭 73 家……
副院长潘小炎表示，罕见病防治与保障是推动「健康中国」建设的重要一环，广大罕见病患者是「健康中国」美好愿景中不可或缺的群体。今后，医院将持续关注罕见病患者，以一流水平、精湛技术做好罕见病防治工作，助力健康中国、健康广西。
科普小知识
1. 脊髓性肌萎缩症：SMA 是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，以脊髓前角运动神经元病变导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病率约为 1/10000，人群携带率约为 1/50。SMA 患者起病年龄差异大，从出生前至成人期均可发病。主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
2. 脊髓性肌萎缩症的诊断：临床疑诊为 SMA 的患者，即表现为躯干和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤、腱反射减弱或消失、智力正常等。当临床表现典型、高度怀疑 SMA 的患者，可直接行基因检测。如果疑诊神经肌肉病， 诊断指向不明者，可同时行血清 CK、肌电图、神经 传导速度检查或肌活检病理检查，此类检查不能确诊 SMA，但有助于鉴别诊断及引导下一级诊断方向。
目前防治方法
（一）药物治疗：诺西那生钠注射液，以及 2021 年 6 月上市的口服药利司扑兰口服溶液用散，这是国内首个获批上市的 SMA 口服药物，适用于 2 月龄以上的所有患者。
（二）多学科治疗管理：定期物理治疗 (PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的重要手段。应常规作临床脊柱检查、正侧位脊柱全长 X 片检查，如脊柱侧弯角度>20°时应每 6 个月复查 1 次，直至骨骼发育成熟后每年复查 1 次，侧弯角度>20°时建议使用脊柱矫形器。定期进行生长和营养状况评估，并有专业营养师参与调整饮食结构。在疾病确诊后应对患者家人给予家庭护理方案的指导：如何监测患者生命体征和呼吸功能，如监测脉氧饱和度；如何清除呼吸道分泌物，以及咳痰机和辅助呼吸使用等，有条件的家庭可准备家用无创通气呼吸机，并培训监护人。
（三）相较于药物治疗方案，在孕前和产前进行 SMA 携带者筛查应当尤为重要。2022 年，我国召开 SMA 出生缺陷综合防控项目专家论证会，与会专家一致认为，SMA 符合携带者筛查的各项要求、筛查和诊断技术经济可及，遗传咨询内容和要点明确，临床治疗路径清晰，疾病治疗药物可及，在婚前/孕前、产前和新生儿筛查阶段构建 SMA 三级预防体系，早筛查、早诊断和早干预社会效益突出，对于我国 SMA 出生缺陷综合防控具有重要意义。
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