从 「鲜有人知」 到 「有医可治」 | 中国红十字基金会「罕见病解码工程」走进广西医科大一附院

近日，由中国红十字基金会发起、广西医科大学第一附属医院承办的「罕见病解码工程」公益项目——I 型神经纤维瘤病（NF1）多学科学术交流及联合义诊查房活动在广西医科大学第一附属医院顺利举行。本次活动汇聚了来自上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、上海交通大学附属新华医院、复旦大学附属儿科医院等国内 NF1 领域权威专家，通过学术研讨、多学科联合义诊与查房等形式，为广西地区 NF1 患者提供了权威、精准的义诊服务，助力完善罕见病防治体系，提升区域诊疗水平。

多学科专家协同，共促 NF1 规范化诊疗

本次活动特邀上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科杨军教授、王智超教授、魏澄江教授、姜梦达教授、顾熠辉教授、吴祎炜教授，上海九院血管外科彭智猷教授以及复旦大学附属儿科医院钱闯教授，上海交通大学医学院附属新华医院王佳甲教授等多位国内权威专家，与广西医科大学第一附属医院医疗美容科廖明德主任、马珂主任医师，烧伤整形外科李顺副主任医师，产前诊断与遗传病诊断科庞丽红主任医师，儿科黄诗琴副主任医师，脊柱骨病外科庞科主治医师，神经内科甘露主治医师等多个专业领域专家现场义诊。

8 日上午，专家们到我院医疗美容科住院部及烧伤整形外科住院部对神经纤维瘤住院患者开展多学科联合查房，专家们认真查看每个患者病情及影像资料，并做出精心、细致的治疗指导。

义诊传递温暖，切实惠及患者

随后，我院医务部副部长陈艺飞发表开场致辞，对远道而来的外院专家致以热烈欢迎与衷心感谢，介绍了本次 NF1 罕见病联合义诊的背景与核心目标，强调了跨区域多学科协作对罕见病诊疗的重要价值。随后专家团队代表杨军教授分享了 NF1 罕见病诊疗领域的实践经验与行业发展展望，并代表专家团队向我院颁发公益奖牌，以此肯定医院在罕见病防治与公益实践中的积极作为。

启动仪式结束后，专家们为来自广西各地的近 50 个 NF1 患者家庭，针对患者需求，系统提供了专业规范的免费咨询、病情评估及个性化健康指导服务。专家团队通过「一对多」或「多对一」会诊、影像读片和病例分析等方式，为每位患者制定个性化诊疗方案，耐心解答家属疑问，并给予心理支持和鼓励。许多患者及家属表示，此次义诊不仅让他们在家门口享受到「国家级」诊疗服务，更增强了应对疾病的信心。多位患儿家长表示：「孩子病情特殊，在当地医院一直找不到明确的诊断和治疗方向，今天通过聆听专家们耐心细致的讲解，我们不仅知道如何治疗，更增加了治疗的信心。」

王智超教授在我院住院部裙楼二楼大学术厅对《丛状神经纤维瘤全病程管理专家共识（2025 版）》进行了深入解读，强调 NF1 患者需接受长期、系统且多学科协同的综合管理。姜梦达、王佳甲、魏澄江等专家也分别围绕影像学在罕见病诊疗中的意义、小儿 NF1 神经系统并发症的早期诊断与外科治疗策略、人工智能在罕见病领域应用和新进展等主题作专题报告。内容紧密贴合临床实际，为参会医生提供了前沿而实用的诊疗知识与技术。

立足长远，构建罕见病诊疗「广西模式」

据了解，I 型神经纤维瘤病（NF1）是一种临床表现多样、累及多系统的遗传性罕见病，可影响皮肤、神经和骨骼等系统，诊断与治疗难度较大。本次公益活动是中国红十字基金会「罕见病解码工程」的重要组成部分，也是推动优质医疗资源下沉、促进健康公平的重要实践。广西医科大学第一附属医院作为承办单位，秉持 「以患者为中心」 理念，积极融入国家罕见病防治网络。医疗美容科将借此契机，构建跨区域、多层次罕见病协作体系，持续提升诊疗与服务能力，助力 NF1 从 「鲜有人知」 走向 「有医可治」。此次活动既为广西患者提供了高质量医疗服务，也为专家搭建了经验交流与知识分享平台，推动 NF1-PNF 患者全生命周期诊疗及随访的规范化、标准化。这一举措不仅提升了医院 NF1 等罕见病系统化诊疗水平，更彰显了其履行社会责任、践行公益使命的担当，以专业与爱心实现 「让罕见被看见，让爱不罕见」。

科普小知识

什么是 NF1？

I 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）是一种由 NF1 基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传性疾病，NF1 患者往往存在全身多系统受累，包括皮肤、软组织、骨骼、内脏、中枢神经系统等，可并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。作为一种罕见病，NF1 患者的诊断、治疗、随访管理和康复等多方面均存在很大挑战，往往需要多学科联合诊疗，为患者提供全面的医疗支持，制定规范化及个体化的精准诊疗方案。

NF1 有哪些表现？

≥ 6 个咖啡牛奶斑 (最大直径: 青春期前>5 mm，青春期后最大直径>15 mm)

腋窝或腹股沟区雀斑

≥ 2 个任何类型的神经纤维瘤或 1 个 PN

视神经胶质瘤

裂隙灯检查发现虹膜 Lisch 结节>2 或脉管炎异常 (CAs)≥ 2

一种特殊的骨性病变, 如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节

一种杂合致病性 NF1 变异，变异等位基因比例为 50%，存在于明显正常的组织

长期监测至关重要

ERN GENTURIS 指南指出-NF1 患者的临床监测应通过观察、触诊和神经系统检查进行，并由具有 NF1 专业知识的临床医生进行，此外影像检查可以作为有用的辅助手段；其评估时机应从诊断或出生时开始，并应在每次临床就诊时进行 [1]。

影像学监测则强调对于有症状的 pNF 需要通过局部 MRI 以较短的时间间隔对 ANNUBP/MPNST 进行监测。其中，病理检测是 MPNST 诊断金标准，怀疑存在 MPNST 恶变时，在讨论是否需要活检之前，可选择 18FDG PET-MRI（首选）或 18FDG PET-CT 结合局部 MRI 监测；至于 WB-MRI 监测，则至少应在从儿童期到成年期的过渡期进行以监测 pNF，并评估内部肿瘤负荷，对于 MPNST 高风险患者，可以考虑以更高频率进行 WB-MRI 评估 [1]。

我国 2025 版专家共识也建议患者在首次确诊（2 岁以上时）NF1 时建议进行全身 MRI 筛查，以确定 pNF 瘤体的数量、大小和解剖结构，并针对性地进行随访，关注 pNF 生长状况 [2]。

[1]ERN GENTURIS NF1 Tumour Management Guideline Group. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine. 2023 Jan 13;56:101818.

[2] 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组. 丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025 版）[J]. 中华医学杂志,2025,105(05)：331-345.

内容来源：医疗美容科廖明德、韩志强