12 岁的朵朵最近身体出现反复肢体无力的症状，甚至多次因双腿无力而跌倒，身上伤痕不断，已严重影响了她的正常生活。奇怪的是，各项检查结果均显示无异常，这让朵朵妈妈看在眼里急在心头。
近日，朵朵妈妈带她来到了郑州大学第五附属医院就诊。
神经电生理科主任吴艳芝了解情况后，通过丰富的多年临床经验，认为朵朵患上的可能为「发作性睡病」，经过多导睡眠监测与多次小睡潜伏期试验，结果验证了吴主任之前的判断，朵朵患的是「1 型发作性睡病」。
病因被精准找到后，尽管治疗之路依旧很长，所幸确诊及时，在给予有效的生活指导和药物干预后，目前朵朵已不再频繁跌倒，其生长发育与学习并未耽误太多。
发作性睡病是什么？
肢体无力可能是睡眠相关疾病？
吴艳芝主任介绍，发作性睡病属于中枢性嗜睡疾病的一种，在全球多个地区被认定为罕见病。由于其发病率低，症状不典型，易造成临床医生的漏诊和误诊。
发作性睡病可发生在幼儿阶段，因公众认知不足而使得患者就医不及时，从发病到确诊平均延迟 8～22 年，导致大部分儿童、青少年患者无法正常接受并完成教育，成年后就业率低，严重影响患者和家庭的生活质量和身心健康，也带来巨大的经济和社会负担。
发作性睡病在临床上以日间过度思睡、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征。
其核心四联症为：
1. 日间过度思睡：是发作性睡病的主要临床表现，绝大多数患者有该症状，表现为白天难以遏制的困倦或睡眠反复发作。
2. 猝倒：猝倒是发作性睡病 1 型最具特征性的临床表现，发生率约 75%，通常在日间过度思睡出现后 1 年内发生，也可表现为主要症状，先出现猝倒发作的患者并不罕见，容易被误诊或漏诊。
3. 入睡前幻觉：入睡前幻觉是发生于「觉醒-睡眠」转换期的一种梦境样体验，一般发生在入睡前，也有少数患者发生在睡眠向觉醒转换期，这种幻觉多伴有恐怖或不愉快的体验。
4. 睡眠瘫痪：发生在刚入睡或从睡眠向觉醒转换过程中，可能是发作时患者直接进入 REM 睡眠所致。
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