这种病真的会遗传？兄弟姐妹同时得病的几率很大？基因检测可以预估吗？

张主任&朱医生「小白春天」医患交流会合影

张永红主任：淋巴瘤一定要做基因检测，只是基因检测又分为几种不同的。比如做完病理确诊淋巴瘤后，有骨髓转移的取骨髓，没有骨髓转移取新鲜瘤组织进行融合基因检测大片断的基因缺失。

这些基因缺陷检测的结果可以发现对预后有影响的基因，如 BCR-ABL 基因、MLL 基因等，这些基因的预后通常不好；而 T-MLL 基因、淋巴瘤尤其母细胞淋巴瘤 Notch1 基因的预后通常比较好。我们发现了预后不良的基因，可以尽早采取措施，如加强化疗、尽早移植或加靶向药等。

还有在治疗前/治疗中进行肿瘤的耐药基因检测，一定要测的深度比较深才能够把耐药基因找出来。比如北京博仁医院的 339 深度测序，可以发现 TP53、TP63、NRAS、KRAS 等肿瘤耐药基因。

此外还有遗传易感基因，看肿瘤是否存在遗传性，比如二胎还会不会得肿瘤，移植时能不能给孩子做供者。我们要做 700+种遗传易感基因，遗传易感基因也是二代测序，就不需要测肿瘤 339 深度测序，测得比较浅。不同的基因检测有不同的作用，在不同的阶段、不同的肿瘤当中有不同的选择，需要在医生的评估指导下来选择；如果有经济困难，可以与医生沟通选择适宜的检测方式。

急性淋巴细胞白血病与淋巴母细胞淋巴瘤从临床特性到生物学特性都很像。如果有骨髓转移都是发源于骨髓这种原始细胞，没有骨髓转移都是发源于胸腺或者淋巴组织的原始细胞，因此治疗方案也几乎一样。

但白血病只有骨髓、血液里有，骨髓缓解就完全缓解了，而淋巴瘤不仅要骨髓缓解，还要达到瘤灶缓解，忽略瘤灶往往会导致治疗失败。这也是很多医院治疗失败的原因，只做了骨髓微小残留阴性就说缓解，其实纵膈的瘤灶还有，没有及时调整治疗方案，之后瘤灶又长起来，骨髓再次转移。

急性淋巴细胞白血病与淋巴母细胞淋巴瘤，两者的分子期分组危险程度不一样，母细胞淋巴瘤基本没有标危，中危高危比较多，尤其 T 淋母高危比较多；其他类型比如伯基特淋巴瘤、间变大细胞淋巴瘤等与白血病的类型完全不同。总的来说，淋巴瘤的诊疗比白血病复杂很多。

张永红主任：ERG、XBP1 不是常见的预后不好的融合基因，它的临床意义我们尚不清楚。但 NRAS 属于耐药基因，要警惕肿瘤耐药的问题，这种基因容易不缓解。

另外，KMT2A 是白血病里面预后不好的 MLL 基因，但 KMT2D、KMT2C、KMT2O 位点的预后情况目前还没有数据支持，但从我们临床经验来说，KMT2O 与 KMT2A 一样容易发生预后不良。有残留病灶的时候，如果之前是中危要升高危，如果升到高危还不能缓解，要早点加靶向药或者做移植，拖下去可能会全面复发。

张永红主任：目前北京博仁医院能做 700+种遗传易感基因检测，与国际几大基因库联网后可以覆盖到 1000+种。一些与肿瘤相关的遗传易感基因，还不能确定是否来源于遗传；还有一些与先天疾病有关，而先天免疫缺陷跟淋巴系统免疫缺陷的基因很可能是导致淋巴瘤发生的原因。

目前已经明确的像嗜血基因、UNC13D、PRF1 这些基因，可能与疾病的发生和复发相关。对于这种基因注意，一方面预防孩子的复发，一方面要看第二个孩子是否携带；如果携带这种基因，骨髓移植可能是比较合适的治疗方式。

张永红主任：如果双胞胎一个得了肿瘤，另外一个确实比其他孩子要更小心，特别是同卵双胞胎携带的基因都一样的时候。我的就医经历当中，双胞胎前后发病的情况不只一例。淋巴结肿大需要到医院做鉴定查看是不是正常淋巴结，如果监测 1 年还是没有变化，应该没什么问题，因为淋巴瘤都是高侵袭性，短时间内就会增大很多。

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