世界神经纤维瘤病日丨好医友：中美专家远程会诊13岁神经纤维瘤少女

5月17日是世界神经纤维瘤病日，旨在让更多人了解这种目前无法治愈的罕见疾病，进而支持和推动神经纤维瘤的治疗研究。

神经纤维瘤（简称NF）是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤，有人将它比作“不死的癌症”，即使切掉了还会再长出来。

目前中国有55万名NF患者，根据临床表现和遗传学类型可分为三类：1型神经纤维瘤病（NF1）患者、2型神经纤维瘤病（NF2）患者和神经鞘瘤病患者。

NF1型是神经纤维瘤病中最常见的类型，占90%，往往在儿童期确诊，以皮肤“牛奶咖啡斑”和周围神经多发神经纤维瘤为主要特征。

NF2型的新生儿发病率为1/25000，通常在青少年期确诊，主要特征为双侧听神经瘤，常合并脑脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索瘤后根神经鞘瘤，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状。

神经鞘瘤病最为罕见，它发生在脊髓及其他部位的神经组织上，另患者疼痛难耐。

神经纤维瘤是不易恶变的良性肿瘤，如不治疗可长到较大。但由于肿瘤为多发病灶，往往难以根治。一直以来，NF的治疗主要是对症处理及手术切除肿瘤。手术仅适用于以下几种情况：

1. 肿瘤过大，妨碍身体活动；

2. 面部肿瘤影响容貌；

3. 有明显压迫症状；

4. 肿瘤生长迅速并有剧痛，怀疑恶变。

相较其他肿瘤手术，神经纤维瘤病的手术治疗非常复杂，尤其当肿瘤位于面部时，对医生和患者来说都是巨大挑战。

13岁患儿发育不良竟是神经纤维瘤病

这例神经纤维瘤患儿今年13岁。据其母介绍，患儿2岁时，肉眼可见右脸比左脸略大，但不明显，故未就诊。患儿9岁时，不对称情况越来越明显，就医后当地医生判断为发育不良，未予治疗。1年多前，其母无意中发现患儿上腭有个突出肿物，遂转至省城大医院就诊。

该院医生确诊为神经纤维瘤病。虽然神经纤维瘤通常为良性，少有恶变，但若不加干预，将来还会继续长大，患儿的面部会越来越不对称。除影响容貌外，还可能侵犯颅面神经、颈动脉等，造成更大伤害。故建议尽早手术治疗。

考虑到患儿年纪小、病情复杂，医院多学科专家越洋连线了好医友医疗网头颈外科专家、美国西达-赛奈（Cedars Sinai）医疗中心耳鼻咽喉头颈外科首席专家David M. Alessi（大卫·艾烈希）教授，共同探讨如何在不损伤面神经、尽可能减少功能和外观缺陷的情况下，通过手术清除肿瘤。

美国西达-赛奈医疗中心耳鼻咽喉头颈外科首席专家

艾烈希面部整形外科研究所创始人、医学主任

研发多项专利技术，多次获评美国“顶尖医生”（Top Doctors）

荣获美国耳鼻咽喉科学会“杰出贡献奖”

连续多年入选《名人录》（Who’s Who）

艾烈希教授出席中美远程会诊

会诊中，艾烈希教授针对患儿的病情细节，包括面神经、三叉神经等功能情况，与院内专家进行了仔细核实，并强烈建议进行核磁共振影像检查，以明确肿块是否侵犯到面神经和颈动脉，以及肿块与周围组织的界限情况，进而判断是否有可能将肿瘤完整切除。

同时，艾烈希教授也建议进行基因检测，以明确神经纤维瘤的类型。如果为NF1，可考虑参加MEK抑制剂治疗神经纤维瘤的相关临床试验。

双方医生还共同讨论了具体的手术操作方案，包括手术切口的选择、术中面部软组织移除，骨质缺失可能性，以及伤口缝合、术后局部重建等问题。这些为患儿的成功治疗奠定了基础。

链接：神经纤维瘤迎来首个特效药

4月，美国FDA批准了史上首款治疗神经纤维瘤的突破性疗法药物——MEK抑制剂Selumetinib（Koselugo），用于2岁及以上1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，这些患儿为有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）患者。

在Koselugo获批前，美国国家癌症研究所(NCI)对该药进行了全面的临床试验。在这些临床试验中，超过70%的携带无法手术治疗的丛状神经纤维瘤的NF1患者，肿瘤缩小了20-60%。除了肉眼可见及实际的肿瘤缩小外，患者还报告身体功能增强，疼痛减轻，活动能力提高，以及情绪和心理状态改善等。在这些患者中，82%持续缓解时间达12个月或更长。

目前，还有多种其他的MEK抑制剂处于临床试验中，如Mirdametinib。这些新药的问世，有望让神经纤维瘤患者过上新的生活。

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