发布于:2025-02-18
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十岁男童身高仅 80㎝!确诊 Laron 综合征

作为一名儿童生长发育专科医生,日常接诊的生长发育异常的患儿许许多多,大多数经过药物或者非药物干预,都能取得良好的效果。但近期接诊的一名身高只有 80 cm 的 10 岁男童,历经多家医院,最终确诊为 Laron 综合征——这种罕见病常被误认为普通侏儒症,但其病因和治疗却截然不同。

今天,我们就来揭开这一疾病的神秘面纱,也提醒家长:孩子矮小的背后可能隐藏多种病因,不能盲目使用生长激素!

什么是 Laron 综合征?

Laron 综合征是一种常染色体隐性遗传病,因生长激素受体基因(GHR)突变导致身体对生长激素「无反应」。简单来说,患者的生长激素分泌正常甚至偏高,但受体像「坏掉的锁」一样无法接收信号,导致关键的促生长因子,胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平极低,最终引发严重生长障碍。

Laron 综合征的特征?

1、身材矮小:患者出生时体型正常,但出生后生长速度逐渐落后,这个孩子在出生时身长体重均正常,但在 2、3 岁后几乎就停止了生长。这个病成年后男性平均身高仅 1.3 米,女性约 1.2 米。

2、特殊面容:前额突出、鼻梁低平、圆脸、蓝巩膜;

3、代谢异常:婴儿期易低血糖,成年后肥胖、高脂血症;

4、性发育延迟:生殖器较小,青春期比同龄人晚 2-4 年。

值得注意的是,这类患者虽身材矮小,但智力正常,且研究表明其患糖尿病和癌症的风险可能低于常人。

Laron 综合征的诊断与治疗

基因检测是关键!若孩子身高明显低于同龄人,且伴有特殊面容,需警惕此病。

诊断需结合!

1、激素检测:生长激素水平正常或升高,但 IGF-1 显著降低;

2、基因检测:明确 GHR 等基因突变。这个孩子的诊断就是得益于基因检测,而且以此基因检测结果,家长也进行了遗传咨询,对再生育有个科学清楚的认识。

传统生长激素治疗对这类患者无效,这个孩子之前奔波在各家医院,也曾经 3 次试用过生长激素,均无任何效果。唯一有效的药物是重组 IGF-1,但该药物尚未在国内上市,家长正在联系国外的厂家,希望尽快用上特效药,满足孩子长高的心愿。

给家长的警示

儿童矮小的原因复杂,包括遗传、营养不良、慢性疾病或内分泌异常等。Laron 综合征的案例提醒我们:儿童的生长发育有着非常精准调控的过程,若孩子身高持续落后,请及时到儿科生长发育专科就诊,通过全面检查明确病因,不能盲目使用生长激素!

孩子的身高是健康的「晴雨表」,科学对待生长问题,才能为他们的未来撑起一片蓝天!

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