基因检测如何指导心脏性猝死预防

南昌大学第二附属医院

2024-04-24 14:32:07

心脏性猝死（猝死） 是指由于突然发生的由心脏原因引起的意外死亡，常发生于貌似健康的中青年，对家庭和社会都造成承重负担。心脏离子通道病和致心律失常心肌病是具有高猝死风险的一类遗传性心脏病，是导致年轻人发生猝死的重要病因。

这类疾病通常由基因变异导致，具有家族遗传性。植入型心律转复除颤器（ICD）是目前预防这类疾病患者发生猝死最为有效的治疗措施，但仍有一部分未能得到早期风险评估指导 ICD 植入而丧失了生命，因此提高对心脏猝死危险因素的重视是防治的关键。

随着基因检测技术的快速发展和医学遗传学理念的长足进步，基因检测逐渐深入临床应用，在这类疾病中的诊断、风险评估、预后判断和个体化治疗中发挥着重要指导作用。自 2011 年美国心律学会、欧洲心脏节律学会和中华医学会心血管病学分会发表的首部《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》，到近年发布的几部国际指南中，均提及基因检测在这类患者的猝死危险分层中的价值，及其检测结果对 ICD 植入策略制订的指导意义，但国内的相关指南与专家共识仍是空白。

近日，由中华医学会心电生理与起搏分会和中国医师协会心律专业委员会组织国内相关领域专家经过反复讨论并撰写的「心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识」在《中华心律失常学杂志》（2024 年 28 卷 07 期）上发表。

南昌大学第二附属医院心血管内科副主任，医学遗传科负责人，江西省医学会心电生理和起搏分会主委、江西省医学会心血管病分会副主任委员洪葵教授，与中国医学科学院阜外医院的华伟教授和张澍教授作为本共识的共同通讯作者，带领高通量测序团队骨干成员，协同全国 27 家单位的 39 位专家共同完成。南昌大学共有 3 名专家参与执笔本指南的撰写。

本共识参照相关国际指南和研究进展，结合国内研究成果和专家意见形成。本共识系统性对 4 类心脏离子通道病和 3 类致心律失常心肌病的基因学猝死危险分层进行阐述，对 ICD 植入相关的基因检测致病基因进行了推荐，旨在为心脏病学、遗传学等领域的临床医生和相关工作人员针对心脏离子通道病和致心律失常心肌病患者的评估、治疗和管理提供建议，为其制订 ICD 植入策略提供参考，从而降低患者猝死发生风险。

南昌大学第二附属医院高通量测序平台介绍

江西省分子医学重点实验室高通量测序平台依托南昌大学第二附属医院，具有 16 年的临床基因测序经验。2014 年获批为国家原卫生计生委首批「遗传病高通量基因检测技术临床应用的试点单位」。先后获得江西省内国家首批「医学遗传科住院医师规范化培训基地」和「医学遗传科住院医师规范化培训实践技能结业考核基地」、南昌大学「罕见病基因诊断和个体化治疗中心」、「国家（江西）基因检测技术应用示范中心南昌大学第二附属医院分中心」、教育部「精准医学」、「医学遗传学」研究生学位点、南昌大学第二附属医院「临床遗传精准医学中心」。通过学科交叉逐步形成具有自身经验的遗传病多学科诊疗模式。