世界血友病日｜携带血友病基因的夫妇如何生育？

世界血友病日

为了纪念世界血友病联盟发起人─法兰克·舒纳波（Mr.Frank Schnabel 加拿大籍) 对血友病患的贡献，以及唤起大众对血友病的关注，自 1989 年起，以舒纳波先生的生日 4 月 17 日作为「世界血友病日」。

血友病

血友病是由于先天性凝血因子缺乏，导致遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其特征是活性凝血活酶生成障碍、凝血时间延长，患者终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生自发性出血。

通常可分为血友病 A、血友病 B、血友病 C 三种，发病率以血友病 A 占比较多，血友病 C 较少。目前为止血友病不能被根治，治疗手段是使用凝血因子替代疗法，需要终身用药，

血友病的症状

血友病常见症状有出血、关节疼痛、肿胀等，出血位置主要是关节深层肌肉，可能会导致关节疼痛、肿胀，对患者的关节功能造成影响。除了上述症状外，还可能伴有肌肉萎缩。

血友病必须做遗传筛查吗？

如果条件允许，建议血友病患者做遗传筛查。因为 1 个血友病患者背后，往往隐藏着 2-3 个女性亲属携带者。女性携带者怀孕生育男孩，会有 50% 的可能是血友病患儿。其终身需要治疗，随时都有出血的危险，如果不及时治疗，轻则致残，重则危及生命。而且，不仅是血友病患者的直系亲属，其他女性亲属如表姐、表妹等都需要做携带者筛查，做好提前干预。

携带血友病基因夫妇如何生育？

由于血友病是 X 染色体隐性遗传的特点，通常男性发病，女性很少发病。男性只有一条 X 染色体，有致病基因突变的男性即为患者，而带有致病突变却不表达的女性为携带者。

对于有孕育血友病患儿风险的家庭，需要在孕前进行遗传咨询，开展遗传病的携带者筛查，如果发现夫妻双方均携带有风险的突变基因，可以选择胚胎植入前进行遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），筛选不携带致病基因的胚胎进行移植，以孕育健康的宝宝。

划重点

胚胎植入前进行遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）是指对受精卵发育到第 5 天的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。从这些细胞中抽取几个细胞进行检测，不会影响整个胚胎的发育和生长，检查结果也更全面、更具体。

最后希望大家都能意识到血友病的严重性，给予血友病患者更多的支持和帮助。也希望血友病患者放宽心，通过先进的遗传筛查，辅助生殖技术，终会收获「好孕」！

本文审核：

北京家恩德运医院遗传基因检测中心 马玉洁主管实验师