不管夫妻双方多么健康，都有可能生出唐氏儿。
关于唐氏综合症，你真的足够了解吗？
每年的 3 月 21 日被定为「世界唐氏综合征日」，让我们聚焦唐氏患儿，一起走进本期科普！
01 生育的风险
有些家庭为了生一个孩子，倾其所有，历经千辛万苦。
但并不是每个家庭都是那么幸运的。
据统计，每 600～800 个孩子中，就有一个唐氏儿！我国每年新增唐氏儿 2.4～2.5 万例。
02 什么是唐氏症？
人体一共有 22 对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条 21 号染色体，因此唐氏综合征也被称为「21 三体综合征」。
它是人类最早确定的常见染色体病，主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。
比例为 1 /600～1 /800，或 1 /150 次妊娠中有 1 次发生概率，迄今尚无有效的治疗方法。
因此，对胎儿进行早期宫内诊断和有效干预，降低患儿出生率显得尤为重要。
唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，白血病的发病风险是正常人的 15-20 倍。
03 如何降低发生唐氏儿的风险？
孕期做好产前筛查
每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查！外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测（又称无创 DNA 检测，NIPT）。
血清学筛查分为孕早期（孕 11～13+6 周）筛查（结合 NT 可提高检出率）和孕中期（孕 15～20+6 周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。
无创 DNA 检测的适宜孕周为 12～22+6 周，筛查结果分为高风险和低风险。虽然无创 DNA 检测的准确性明显高于血清学筛查，但仍然是一种筛查方法，不能替代产前诊断。
无创 DNA 检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。
由于血清学筛查及无创 DNA 检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。
应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。
高风险人群做好产前诊断
当孕妇高龄妊娠、适龄孕妇行外周血唐氏筛查（血清学筛查和无创 DNA 检测）提示高风险、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等等，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务。
04 温馨提示
检查均需核实孕周，有近期彩超最佳。如实填写孕妇年龄，体重，是否吸烟、是否有胰岛素依赖型糖尿病、既往分娩史，此次妊娠方式，孕期有无异常等临床信息。最好清晨空腹抽血检查。
对于年龄大于 35 岁，产前筛查高风险，超声软指标异常，既往分娩过先天性疾病或遗传性疾病、有遗传性疾病家族史等孕妇需行产前诊断。
现国家加大孕期保健力度，部分产前筛项目免费，意在通过各种筛查方法，以最大限度地降低 21-三体综合征患儿的出生，为家庭及社会造福。
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