2024 年 2 月 29 日是第 17 个「国际罕见病日」。为提高公众对儿童罕见病及儿童罕见病群体的认知，降低罕见病家庭负担，帮助罕见病患儿及其家庭及时诊断、干预，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）开展「关注罕见，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上」主题系列活动。
河南省残疾人联合会一级调研员钱岩、中国红十字基金会生命教育办高级主管陈碧华、郑州市妇女联合会党组成员、副主席刘景艳、郑大三附院院长王新军、副院长任琛琛及相关临床科室主任等参加活动。
王新军指出，80% 以上的罕见病是由遗传因素导致的，且 50% 以上的罕见病会在出生时和儿童期发病，此外，有些疾病早在精子和卵子结合的那一刻开始就已不可避免了。因此，防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。他表示，罕见病离我们的距离并不远。为提高全社会对罕见病的认知和对罕见病患者的关爱，郑大三附院举办此次义诊活动，并提供一批免费基因检测名额，希望通过医患共同努力，与罕见病病友们共同点亮生命之光。
任琛琛表示，郑大三附院始终坚持儿童健康，母亲平安的办院理念，全院各科室通力合作，在预防出生缺陷、遗传咨询、生育指导、罕见病治疗方面取得良好成绩。医院举办的系列公益活动将为更多有需要的家庭带来希望和力量，为普及罕见病知识、降低罕见病患者家庭负担做出妇幼人应有的努力。
大型义诊及免费检测
「国际罕见病日义诊及免费基因检测」大型义诊活动在郑大三附院门诊楼二楼举行。活动开幕式由检验医学科主任袁恩武主持。在活动现场，来自产科、生殖医学科、产前诊断、检验医学科、新生儿疾病筛查科、儿科、外科、康复医学科等科室的 36 名临床医技科室知名专家为 300 余名患者提供问诊、遗传咨询和指导，普及罕见病基本知识，并对符合条件的家庭提供价值 30 余万元的全外显子组检测、遗传病携带者筛查、多种遗传代谢病检测等免费基因检测项目。
此次义诊活动多学科协作，为患者提供了一站式的高质高效诊疗服务，受到广大患者的一致好评。
全国首家「罕见病生育门诊」揭牌
义诊活动当天，全国首家「罕见病生育门诊「揭牌仪式和中国红十字基金会爱心助孕公益项目启动仪式也同时郑大三附院在南院区举办。
郑大三附院生殖健康医院院长管一春表示，罕见病生育门诊的开诊，充分利用了国家妇产区域医疗中心的优势，整合多学科专家资源，临床与科研共同发力，院士生殖遗传团队助力，多学科会诊关注罕见病的家庭生育风险，生育力评估科学精准预防，让患者以最短的时间、最少的成本享受到更高效、更专业的「组团式」「一站式」门诊服务。
中国红十字基金会「罕见病家庭生育计划」公益项目在罕见病家庭生育方面持续助力，与郑大三附院携手通过爱心助孕公益项目帮助更多的罕见病家庭，在胚胎植入前进行干预，避免出生缺陷。罕见病生育门诊还为罕见病家庭提供健康资助项目，如基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠，将会造福更多的罕见病家庭。
项目启动仪式过后，生殖医学科还组织了丰富多彩的系列活动，进行了「三代试管宝宝软萌宝宝秀」、罕见病助孕分享沙龙活动，为参加活动的宝宝们送上了美好的祝福和礼物。
郑大三附院已连续 7 年举行国际罕见病日大型多学科义诊和免费基因检测系列公益活动，为超过 1000 人次提供免费诊疗服务，已累计进行 600 余例免费基因检测，为患者减免费用超 100 万元，帮助约 70% 的义诊患儿明确了病因。
此次大型公益活动惠及数百个罕见病家庭，医院将进一步利用专科优势，整合资源，在罕见病的健康科普、预防、诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者群体提供更加全面的专业服务，为 6600 万妇女儿童健康保驾护航，让罕见不留遗「罕」。
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