今年 2 月 29 日是第 17 个「国际罕见病日」，主题为「关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上」。为了普及罕见病防治知识，广西医科大学第一附属医院推出「国际罕见病日」科普系列文章，今天带您了解罕见病——视神经脊髓炎。
1. 视神经脊髓炎
视神经脊髓炎/视神经脊髓炎谱系疾病（NeuroMyelitis Optica Spectrum Disorders，简称 NMOSD）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，常常侵犯视神经和脊髓。
青壮年高发，女：男约（8～9）：1。NMOSD 为高复发、高致残性疾病。90% 以上 NMOSD 患者反复复发，最终导致残疾。5 年内：
2.NMOSD 最常见的六大核心症状
（1）视神经炎
视力下降、眼睛疼痛、视野缺损等
（2）急性脊髓炎
肢体瘫痪、麻木、尿便障碍、长时期瘙痒、顽固性疼痛等
（3）延髓极后区综合征
顽固性呃逆、恶心、呕吐
（4）急性脑干综合征
头晕、视物成双、共济失调等
（5）急性间脑综合征
嗜睡、发作性睡病样表现、低钠血症、体温调节异常、心动过缓等
（6）大脑综合征
意识水平下降、认知障碍、语言功能减退、头痛等
3. 多数患者会经历急性期和缓解期/复发期
（1）什么是急性期/复发期？
症状急性发作持续的时间称急性期。疾病最初症状缓解后再次出现症状的这一现象，称为复发，复发持续的时间称为复发期。
（2）什么是缓解期？
缓解期指疾病出现的症状出现缓解的这段时间。这个时间段内通常没有（新发/加重) 症状。在缓解期内，疾病症状可能会有一定程度的好转。
4.NMOSD 的检查项目
医生将结合患者病情等实际情况，在以下项目中 选择必要的检查项目：
腰穿、脱髓鞘四项（尤其 AQP4-IgG）、寡克隆区带；其他自身免疫抗体、甲状腺功能、甲状腺相关抗体等；免疫球蛋白三项+IgG4、补体、淋巴细胞亚群分析；25 羟维生素 D、抗 O 和类风湿因子；视功能检查：视力、视野、眼底、OCT、视觉诱发电位等；视神经/头颅/脊髓 MRI 平扫+增强等。
5.NMOSD 的治疗目标是什么？
6.NMOSD 的治疗
（1）急性期治疗：宜早不宜迟
（2）缓解期治疗：控制疾病进展
NMOSD 若不进行早期干预，则会反复发作最终导致残疾。有任何关于治疗的问题，请及时向医生咨询。
（1）急性期治疗： 减轻症状
糖皮质激素、血浆置换、静脉注射大剂量免疫球蛋白、激素联合免疫抑制剂。
（2）缓解期治疗： 减少复发
传统免疫抑制剂：硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤、环磷酰胺等
靶向类生物制剂：利妥昔单抗、伊奈利珠单抗、萨特利珠单抗等
7.NMOSD 患者在日常生活中要注意什么？
（1）应注意避免易导致复发的因素： 感染、劳累、热刺激、情绪波动、随意减药、停药。
（2）视力障碍
快速出现的视力下降、视野缺损、眼痛是 NMOSD 的常见症状。切记第一时间就诊，避免延误诊治，越快就诊越有利于挽救视力。
（3）进行适当的康复理疗和锻炼
针灸、理疗等有助于神经功能康复，慢走、太极、瑜伽、八段锦等适当的锻炼也对功能改善有一定帮助。
（4）借助辅助工具自理：
如果存在运动障碍，必要时使用拐杖、助行器、步行车、轮椅等可以帮助患者更好地自理。
（5）尿便障碍
如出现排尿、排便困难，便秘、失禁等情况，可及时寻求医生的帮助。
(6）疼痛、痉挛、感觉异常
患者可能出现痛性或非痛性痉挛、顽固性疼痛、瘙痒、麻木等感觉异常。在医生指导下服用一些对症药物可缓解症状。比如：
1. 痛性痉挛：可选用卡马西平、加巴喷丁、普瑞巴林、巴氯芬等药物
2. 慢性疼痛、感觉异常：可应用阿米替林、普瑞巴林等药物
（7）延髓极后区综合征
部分患者还可表现为不能用其他原因解释的顽固性呃逆、恶心、呕吐，可能会误以为是消化系统问题而首先就诊于消化内科，但最终证实为脑部延髓病变导致的症状。
（8）疲劳、嗜睡、发作性睡病等
疲劳是某些患者可能出现的感受。可以尝试保持规律作息和良好的休息，以缓解疲劳症状。还要注意识别嗜睡等病理症状，表现为不能保持清醒或觉醒，出现难以抑制的困倦甚至是突然入睡。
（9）认知障碍
部分患者可能出现 记忆力、注意力、理解力的下降，可以尝试设置日程表、进行认知功能的相关训练，以及在医师指导下必要时配合服用改善认知的药物。
（10）树立信心
虽然 NMOSD 是罕见病，但是随着对疾病的认识和研究越来越深入，治疗的手段正不断增多，减少 NMOSD 复发已经成为可能。正确认识疾病，早期诊断，早期治疗，预防复发，积极随访，将有助于改善患者的预后。
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