发布于:2024-03-01
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关注「罕见」,珠海市妇幼保健院义诊「零距离」

2024 年 2 月 29 日,是第 17 个国际罕见病日,为提高公众对罕见病的认识,由珠海市医学会主办,珠海市医学会生殖医学分会、珠海市生殖医学医疗质量控制中心承办,由珠海市妇幼保健院生殖医学中心联合遗传与产前诊断科、儿科各专家,于珠海市妇幼保健院南屏院区一楼服务大厅举办了多学科义诊和科普宣传,通过展板、宣传小册、直播课堂等途径科普罕见病知识。参与义诊专家有蔡桂丰、谢永武、肖奇志、许伟标、王群慧、江敏、江丽萍、潘丽、包歆等。

关注「罕见」,珠海市妇幼保健院义诊「零距离」

罕见病是指患病率极低的疾病,通常患病率<1/500000 或新生儿发病率<1/10000。国际确认的罕见病有 7000 多种,约占人类疾病的 10%。每年至少发现并确认新的罕见病约 250 种。全世界约 4 亿人正在饱受罕见病的折磨,按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。且罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约 1% 的罕见病有有效治疗药物。这给患者、家庭和社会带来极大的痛苦和负担。

本次义诊活动和科普宣传现场,各学科专家对市民朋友在医学问题上的疑惑,用通俗易懂的语言细致解答问题。重点强调罕见病的三级防治,宣传生殖医学中心胚胎植入前遗产学检测技术(第三代试管婴儿技术)对于防治遗传疾病的重要性和必要性,为公众提供诊疗帮助、解答咨询、发放健康资料等。

关注「罕见」,珠海市妇幼保健院义诊「零距离」
关注「罕见」,珠海市妇幼保健院义诊「零距离」

当天下午,珠海市妇幼保健院生殖医学中心安锦霞主任医师于珠海妇幼孕校云课堂,开展主题为「罕见病会遗传给我的孩子吗?」线上直播授课与答疑,用生动通俗的语言为老百姓科普「罕见病」相关知识。

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安锦霞主任医师谈到有些罕见病其实并不「罕见」,例如耳聋、白化病、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、血友病、以及两广地区携带率较高的地中海贫血等。大约 80% 的罕见病是由于遗传缺陷所致,常在宝宝出生时或儿童期即可发病。安主任围绕「夫妻正常却生育遗传病患儿的原因」对珠海市妇幼保健院生殖医学中心开展第三试管婴儿技术的流程、技术优势以及成功案例进行了详细地介绍」,并耐心解答了市民朋友们的问题。

通过这次义诊和直播授课活动,各学科专家与市民朋友零距离交流沟通,向公众宣传罕见病知识,提高了公众对罕见病、罕见病的危害、罕见病的遗传及防治的认知。

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