随着甲辰龙年欢喜的烟花炮竹声渐渐褪去，春暖花开，我们也即将迎来第十七个「国际罕见病日」。
01 什么是罕见病？
罕见病是指患病率极低的疾病，又称「孤儿病」，诊断延迟时间往往比常见疾病患者更长。2010 年中华医学会遗传学分会定义罕见病为：患病率<1/500000 或新生儿发病率<1/10000 的疾病。国际确认的罕见病有 7000 多种，约占人类疾病的 10%。每年至少发现并确认新的罕见病约 250 种。全世界约 4 亿人正在饱受罕见病的折磨，按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
由欧洲罕见病组织（EURODIS）于 2008 年 2 月 29 日发起并组织了第一届国际罕见病日，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2024 年 2 月 29 日是第 17 个国际罕见病日。
02 认识常见罕见病
随着分子医学技术的发展和人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。
目前，「常见」的罕见病，包括地中海贫血、耳聋、白化病、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症、血友病、进行性肌营养不良、肌萎缩侧索硬化症、多发性硬化及成骨不全症等。
大约 80% 的罕见病是由于遗传缺陷所致。罕见病中大约有 50% 的患者在出生或儿童期即发病。目前具备有效治疗方法的不到 1%。
国内外数据显示，几乎各疾病领域都有罕见病，其中肿瘤类的罕见病最多，占 36%，然后是代谢类疾病占 11%，之后是免疫，神经，感染，心血管等等。
03 罕见病不好治
罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约 1% 的罕见病有有效治疗药物。截至 2023 年 2 月，在《第一批罕见病目录》，全球共有 199 种药物上市，涉及 87 种罕见病，在中国上市的有 103 种药物，涉及 47 种罕见病。有 73 种药物在中国上市并纳入医保，涉及 31 种罕见病。
04 罕见病重在预防
其实我们看似健康的每个人身上都携带有 5-10 个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能巧合生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
如果检测到夫妻同时携带某种罕见病致病基因突变，需要专业遗传咨询，并进一步通过胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）即「三代试管婴儿技术」，可以有效的在怀孕前对胚胎进行筛选，选择健康正常胚胎种植，早期阻断罕见病，做到真正意义上的一级预防。
05 三代试管婴儿技术
「第三代试管婴儿」是植入前胚胎遗传学检测技术，是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。
简单来说，PGT 就是对实验室里面的胚胎做「体检」，然后通过试管婴儿技术将体检后健康的合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。
珠海市妇幼保健院是珠海市唯一一家经国家卫健委批准可以开展「第三代试管婴儿」助孕技术的医疗机构。
06 地中海贫血的防治
地中海贫血是进行性加重的溶血性贫血，在我国南方各省发病率最高，也是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足而引起的贫血。通过最基本的血常规检查，就可以发现地贫的端倪。
地贫基因检测只需要抽 5 ml 血，即可检测中国人常见的 7 种α-地贫基因型和 24 种β-地贫基因型，这些基因型占总地贫突变谱的 98%。地贫难治但可防！最有效的方法是夫妻婚前和孕前优生优育筛查，第三代试管婴儿技术已经成为阻断地贫的「一级预防」的重要手段。
珠海妇幼为罕见病家庭提供全方位预防、诊断、治疗、优生优育的全流程服务。为了让越来越多的人了解、认识、参与到罕见病防治的事业当中来，我院组织了多种多样的活动。
活动一：多学科联合义诊
时间：2024 年 2 月 29 日 09:00-10:30
义诊专家： 蔡桂丰、谢永武、肖奇志、许伟标、江敏、潘丽、包歆、王群慧等
活动二：珠海妇幼「孕校云课堂」线上直播讲座答疑
时间：2024 年 2 月 29 日 15:30-17:00
主题： 罕见病——会遗传给我的孩子吗？
作者简介
安锦霞
珠海市妇幼保健院，生殖医学中心主任医师，生殖医学硕士研究生，中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员，中国女医师协会第一届生殖医学专业委员会委员；广东省医学会生殖医学分会第四届委员会临床学组成员。
供稿：珠海市妇幼保健院 生殖医学中心 安锦霞
编辑：冯杉杉、李若昊
初审：曾立忠
终审：徐进、何武东
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