发布于:2024-01-09
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NT 越厚,胎儿染色体异常的风险越高?

怀孕对于女性来说是件神圣并且幸福的事情,生育一个健康的孩子是每个家庭的期盼。孕妈们从确认妊娠到足月分娩,要经历多次产检,而每次产检就像考试,需要闯过层层关卡,而产前筛查是这些关卡中尤为重要的一关。

大家都知道,NT 是产前筛查中的第一站。

那么,NT 产前超声筛查什么时候做合适呢?

NT 超声筛查在孕 11~13+6 周进行,胎儿的头臀长在 45~84 毫米内完成。因为 14 周后胎儿淋巴系统发育完善,聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉,NT 通常会消退。说到这里,你也就明白了为什么强调不要错过 NT 检查时间了。

有些时候在检查单上会出现 NT 增厚,那啥是 NT 增厚呢?

NT 增厚一般是指 NT 值超过第 95 百分位数,意思就是这个孕周 95% 的胎儿 NT 都在这个数值以下,超过了便可称为增厚,NT 超过第 99 百分位数认为是明显增厚。正常情况下,NT 厚度随胎儿头臀长(CRL)的增长而增加。举个例子:

NT 越厚,胎儿染色体异常的风险越高?

所以不能单纯以 NT>2.5 mm 作为 NT 增厚的标准。

NT 异常有什么风险?

胎儿染色体异常风险随 NT 厚度的增加呈指数上升。NT 越厚,胎儿染色体异常的风险就越高,尤其是 21 三体综合征,既往的文献提示 NT 增厚染色体异常概率为 19.8%-40%,而且染色体异常的发生率随 NT 值的增加而增加。其他染色体数目异常还包括三倍体、13 三体、18 三体、特纳综合征等。胎儿 NT 增厚还与先天性心脏结构畸形、多种遗传综合征 (如努南综合征等)、骨骼系统畸形等有关。另外,研究表明,当 NT 增厚大于 4 mm 时,与单基因病的关系增加。

此外,NT 增厚与不良妊娠结局密切相关。有文献表明,在染色体正常的胎儿中,胎死宫内随 NT 厚度的增加呈指数上升,由第 95 与第 99 百分位数间的 1.3%,上升至 NT 为 6.5 mm 或以上时的 20% 左右。

NT 异常怎么办?

如果胎儿的 NT 值异常,孕妈们也不要过于紧张和焦虑。NT 异常增厚并不等于胎儿一定发育异常。建议 NT 异常的孕妈们进行介入性产前诊断,如绒毛膜穿刺取样术或羊膜腔穿刺术,同时需要进行胎儿心脏超声并加强超声结构监测。

在经过绒毛膜穿刺或羊膜腔穿刺术后,如果胎儿染色体未见异常,孕中期(20~28 周)胎儿超声检查也排除了结构异常,那么宝宝发生异常的可能性很低,孕妈们安心等待分娩即可。

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