揭开「蒙娜丽莎的面纱」——家族性高胆固醇血症

据说，达芬奇的名画《蒙娜丽莎的微笑》显示了蒙娜丽莎的黄色素瘤，结合她红颜薄命的历史，有专家推测她的死因可能是——家族性高胆固醇血症（FH）。

家族性高脂血症是一种常见的遗传性疾病，由于血脂水平异常升高，极易导致动脉硬化、冠心病等严重疾病。在我国，家族性高脂血症的发病率逐年上升，严重影响着人民群众的健康。为了提高公众对家族性高脂血症的认识和重视， 近日，在常州市第二人民医院阳湖院区心内科门诊，开展了一项「国家十四五重点计划家族性高胆固醇血症的筛查和防治（常州区义诊）」。

此次义诊邀请到了原安贞医院的知名家族性高胆固醇血症方向研究专家王绿娅教授及其团队，为患者提供专业的咨询服务。常州市第二人民医院心内科、内分泌科、心超室、心电图室、产科等科室 40 余位临床专家共同参加了此次义诊，并且为参与义诊的患者提供了 8 项免费检查，包括心超、颈动脉超声、动脉粥样硬化监测、体质测量、心电图、血脂检测等。这些检查不仅有助于早期发现潜在的健康问题，还能为患者提供更加全面的医疗服务。

据了解，此次参加义诊的患者，最小的 8 岁，最大的 82 岁，均为杂合子型高胆固醇血症的患者。通过本次义诊宣传活动，希望能提高公众对该疾病的认识和了解，让更多人关注家族性高脂血症的预防和治疗。同时，我们也鼓励患者及家属积极参与活动，共同关注自身的健康状况，做到早发现、早诊断、早治疗，享受健康的生活。

科普贴士

什么是家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，也就是说没有性别遗传差别，如果父母一方携带突变基因，会有 50% 的概率遗传给孩子。常见的临床表现是血清低密度胆固醇（LDL-C）升高，皮肤/肌腱黄色素瘤以及早发的动脉粥样硬化心血管疾病。

常见的基因突变包括 LDLR、ApoB、PCSK9 以及 LDLRAP1 突变，其中以 LDLR 突变较常见。这些突变介导了低密度胆固醇在肝脏内的代谢，从而导致了血清低密度胆固醇的升高。

FH 分为纯合子型 FH（HoFH）以及杂合子型 FH（HeFH）, 纯合子较罕见，发病率为 1/250000，杂合子约为 1/250。由于长期处于高 LDL-C 状态，动脉粥样硬化风险较高。HoFH 患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于 20～30 岁之前死亡。因此尽早开展级联筛查，早期诊断和早期治疗是改善 FH 患者临床预后的重要措施。

什么样的患者需要筛查？

根据我国 2018 年颁布的家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识，建议：1，早发（男性小于 55 岁，女性小于 60 岁）的动脉粥样硬化疾病（包括心肌梗死、冠心病、脑梗死、外周动脉疾病）；2，有早发冠心病家族史；3，成人血清 LDL-C 超过 3.8 mmol/L，儿童血清 LDL-C 超过 2.9 mmol/L；4，黄色素瘤或脂性角膜弓的患者筛查 FH。

FH 的诊断标准：目前主要是依靠荷兰的 DLCN 标准，超过 8 分可以确诊。