「湘」当有为！万分之 0.06 的人生，让「罕见」被看见

文字：张江、贺奇琪

2023 年 5 月 19 日—21 日，由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办的中华医学会神经病学分会第十四届全国神经遗传病学及肌电图与临床电生理学学术会议在四川成都隆重召开。本次会议作为两年一次的学术会议，内容涵盖了神经系统遗传病的诊断、治疗、发病机制、及相关基础研究等多个方面，是国内周围神经和神经肌肉疾病领域最高水平的学术会议之一。

本次学术会受到了业界专家的高度重视，会议邀请到了北京协和医院管宇宙教授、北京天坛医院潘华教授、北京大学第三医院樊东升教授等国内知名专家。各位专家围绕周围神经病、帕金森综合征的眼动分析、脊髓性肌萎缩症、ALS、神经调控及脑功能评估等神经电生理的临床关注热点课专题进行授课。内容丰富、形式多样，为大家带来了一场精彩纷呈的学术盛宴。

作为全省两家、全国仅四家地市级医院受邀参会的单位，湘潭市中心医院肌电图室主任、副主任医师张华代表湖南省医学会神经内科专委会出席会议，并作大会交流，为医院高质量发展贡献了一份力量。

会上，张华以《一例先天性肌强直的电生理及基因突变表现》为题，从探讨一例先天性肌强直患者的临床表现、电生理、基因学特点的角度与参会同道进行深入交流。先天性肌强直为 121 种国家版罕见病目录的疾病之一，发病率为 0.3-0.6/10 万。该病临床表现为肌肉强直和肌肥大，临床极易误诊、漏诊。张华带领团队在为患者进行电生理检查过程中发现了该病特征性的肌强直电位，再结合临床的病史及查体、查阅了相关文献书籍后考虑为先天性肌强直。最终，团队在随访追踪中得知患者在北京协和医院进行的基因检测报告中证实了这一诊断，且该患者父母及子女均存在基因突变，为家族遗传性的先天性肌强直。该报告在会议上获得了与会专家的一致认可。

张华介绍电生理技术能为临床指明方向、缩小诊断范围、规范临床路径，让患者少走弯路、有助于 MDT 多学科合作，指导临床选择合理的基因检测方法，提升临床对罕见病早识别、早诊断的诊疗能力。