高尚病例：PET/CT 病例-儿童颌面部横纹肌肉瘤 1 例

病史摘要

女，5 岁，发现左侧颌面部无痛性肿物 2 月余，近期增大明显。

既往无特殊病史。

PET/CT 检查影像

PET/CT 诊断

左侧下颌区可见巨大团块状软组织肿块，大小约 6.6 cm×5.8 cm×6.1 cm，向上达左侧颞下窝上缘，向下达下颌前联合，相邻左侧咬肌、颊肌等肌肉组织分界不清楚，左侧口底、咽部、腮腺受压改变，肿瘤包绕及侵犯左侧上颌升支、蝶骨翼突外板，呈 FDG 代谢不均匀异常增高，考虑为恶性病变，横纹肌肉瘤可能性大。

活检病理诊断

免疫组化结果 ：Desmin（+），MyoD1（+），CD34（-），TdT（-）。

结合免疫组化结果，诊断为：（左颌面部）横纹肌肉瘤。倾向于腺泡状横纹肌肉瘤。结合临床查体、影像学表现及病理结果诊断为腺泡型横纹肌肉瘤。

讨论

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的恶性肿瘤，是儿童和青少年常见软组织恶性肿瘤，它具有高度可变的生物学行为。临床表现不典型，影像表现缺乏特异性，早期诊断及合理治疗对病人的预后至关重要。

2017 年版《WHO 头颈部肿瘤分类》分为 4 型：胚胎型、腺泡型、多形型及梭形细胞型。胚胎型是头颈部最常见的病理亚型，多见于 15 岁以下，预后较好 ；多形型多见于成人，预后相对较差 ；腺泡型较罕见，占小儿横纹肌肉瘤的 20%～30%，发生于 15～20 岁的患者，易发生早期转移，与其他亚型相比，预后较差。腺泡型横纹肌肉瘤好发部位为四肢、头颈、躯干、会阴等处，也可发生于眼眶，发生于四肢的预后好于头颈部，头颈部中以眼眶预后较好。主要症状是痛性或无痛性肿块，肿瘤界限不清，压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。

横纹肌肉瘤的特征是存在分化差的横纹母细胞，胞质少且细胞核大，还可显示分化的横纹母细胞含丰富的嗜酸细胞质和特征性的肿瘤性多核巨细胞。在肿瘤分化程度较低的情况下，免疫组化中检测横纹肌细胞向横纹肌母细胞分化的最简单方法是证明 MyoD1 蛋白及肌成蛋白的表达，两种标记物的阳性核染色是 RMS 重要诊断标准，且 myogenin 和 MyoD1 对于区分腺泡型与其他型具有重要意义，在超过 50% 肿瘤细胞中，myogenin 表达提示为腺泡型横纹肌肉瘤。 

横纹肌肉瘤采用手术治疗为主放化疗为辅的联合治疗，具体治疗方案应根据肿瘤大小、病变部位、浸润范围及转移情况决定，由于其恶性程度高，邱蔚六教授等指出单纯行手术治疗，其疗效较差，易发生局部复发和血行转移，约 90% 的病例死于肿瘤，近年来采取手术、化疗和放疗结合的综合性治疗，平均 5 年生存率已达 60% 左右。在对患者重要器官功能和生活质量影响不大的前提下应尽快行根治性手术，对于一些病灶范围大，侵犯重要组织器官的病例，术前诱导化疗使肿瘤不同程度缩小，为肿瘤切除增加机会。化疗主要包括术前的适当化疗和术后周期化疗，术后化疗对预防肿瘤复发、提高患者生存率至关重要，常用的化疗药物包括长春新碱、环磷酰胺、放线菌素 D、异环磷酰胺、依托泊苷、更生霉素等 。

影像学表现

横纹肌肉瘤具有软组织肿瘤的一般影像学表现，缺乏特异性。

1.MRI 提供软组织的详细成像组织结构，有助于确定硬脑膜的侵犯，眼眶结构的累及，神经周围的扩散及骨髓的侵犯。

（1）胚胎型横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosar⁃coma，ERMS）：T1WI 呈等或稍低信号，T2WI 呈不均匀的高信号，部分肿瘤内可见出血，根据时间长短，出血灶可表现为不同信号，增强扫描后病灶边界明显，瘤内明显不均匀强化，呈环形或葡萄样强化。瘤内不强化区域，多为出血或坏死肿瘤组织，少数为被瘤体包裹的粘液成分。

（2）腺泡型横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarco⁃ma，ARMS）：瘤体内信号混杂，可见囊变，呈葡萄状或小斑片状。瘤内实性部分 T1WI 呈等或稍低信号，与软组织相近，T2WI 呈稍低、等或稍高信号，但低于脑脊液信号强度，增强扫描呈明显不均匀强化，呈线环状或菊花瓣样强化。

（3）多形型横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosar⁃coma，PRMS）：T1WI 呈等信号，可出现囊变，信号与脑脊液相当，病灶内部信号不均，T2WI 呈稍高或高信号，增强扫描呈不均匀强化。

（4）梭形细胞型/硬化型横纹肌肉（spindle cell/sclerosing habdomyosarcoma，SRMS/ScRMS）：T1WI 呈等信号，T2WI 呈高信号，增强扫描强化不均，实性部分强化明显，可见瘤体内出血坏死。

2.CT 更好的显示了骨结构细节，并可以识别皮质侵犯。在 CT 平扫时肿块表现为等密度、低密度或均匀或混杂密度肿块，增强后中度不均匀强化，病灶边界相对欠清晰 。

3.PET/CT 能够提供肿瘤代谢信息，并且提供肿瘤分期。分化程度越差的病灶 FDG 代谢明显增高。

鉴别诊断

1. 朗格罕细胞组织细胞增生症（langerhans cellhistiocytosis，LCH）：一种局部或全身的朗格罕细胞系统的异常组织细胞增生，好发于儿童，表现为溶骨性骨质破坏，因小儿颅骨富含红骨髓，发病尤为明显，部分可伴软组织肿块，无出血坏死，常多发，累及颅骨内外板，T1WI 呈较低信号，T2WI 呈高信号，信号较均匀，增强扫描强化明显。

2. 神经母细胞瘤（neuroblastomas，NB）：是儿童最常见的恶性肿瘤之一，易通过血源性播散转移全身各处，颌面原发少见，颈部多为转移，眼眶和颅底为常被侵犯的骨性结构，病灶内多见钙化，表现为 T1WI 稍低信号，T2WI 稍高信号，增强扫描强化明显，当肿瘤较大时易出现囊变坏死，呈信号不均，出现骨转移时可见特征性针状骨膜反应。

3. 淋巴瘤（Lymphoma）：儿童发病率高，肿块信号均匀，无液化坏死，也无钙化，乏血供，呈弥漫性浸润周围组织，信号均匀，T1WI 呈低信号，T2WI 呈稍高信号，DWI 弥散明显受限，ADC 值较低，增强扫描呈轻度强化，强化程度低于 RMS，鲜见骨质破坏。

4. 软骨肉瘤（chondrosarcoma，CHS）：是一种由间叶组织或软骨细胞组成的恶性肿瘤，好发于躯干及四肢，头颈少见，呈菜花状，见软骨钙化，T1WI 及 T2WI 均为低信号，增强扫描边缘呈环形强化，其内分隔亦见强化，中心无强化或轻度强化。

5. 嗜酸肉芽肿（kimura disease，KD）：是一种罕见的局部慢性炎症性病变，多见于亚洲中青年男性，男性比例高于女性，病程长，多为无痛性肿块，易累及头颈及其他深面器官，周围的淋巴结也有不同程度的受累，单发或多发，病灶几乎不融合，边界清晰，治疗后可相互融合并与周围组织粘连，边界不清，无坏死及囊变，局部皮下组织脂肪消失 变 薄 ，邻 近 皮 肤 增 厚 ，部 分 患 者 会 出 现 皮 肤瘙痒等症状，T1WI 多为等信号，T2WI 可为低、等或稍高信号，信号不均，增强扫描有不同程度的强化。

6. 原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectroder⁃mal tumor，PNET）：是一种鲜见的起源于神经嵴的恶性小圆细胞肿瘤，头颈部少见，好发于儿童及青少年，女性比例大于男性，进程快，伴疼痛的肿块及其引起压迫的症状，呈浸润性生长，分界不清，易侵犯周围组织，肿块内钙化罕见，T1WI 呈等或稍低信号，T2WI 呈高或稍高信号，信号不均匀，增强扫描呈不同程度强化。

目前，头颈部横纹肌肉瘤患者主要采用 COG（儿童肿瘤学组）方案治疗，包括 VAC( 长春新碱，放线菌素，环磷酰胺 ) 方案作为黄金标准使用。放射治疗也是横纹肌肉瘤治疗的有效方法，放射部位为原发肿瘤部位、术后残留病灶及区域淋巴结。本病例患者病变累及眼眶，为了保存其器官及功能，经术前诱导化疗使肿物缩小后进行手术，术后配合化疗及局部放疗，效果较好。

总之，对于儿童横纹肌肉瘤，早期诊断，合理应用手术、化疗与放疗结合的综合治疗，是提高生存率的关键。多学科综合治疗协作组（MDT）是实现有计划合理地应用现有治疗手段进行肿瘤个体化综合治疗的保障。

参考文献：

1.《儿童颌面部横纹肌肉瘤的 MRI 表现》，黎继昕等，岭南现代临床外科 2019 年 8 月第 19 卷第 4 期 Lingnan Modern Clinics in Surgery，August. 2019，Vol.19 No.4

2.《儿童颌面部腺泡型横纹肌肉瘤 1 例及文献回顾》，师瑶瑶等，北京口腔医学 2021 年第 29 卷第 4 期 Beijing Journal of Stomatology August 2021，Vol. 29，No. 4