十月怀胎，一朝分娩。
女人生孩子本就需要承受巨大的风险和压力。
而一旦遇到复杂的内外科疾病，尤其是非常罕见的疾病。
想要顺利妊娠分娩，更是需要冒极大的风险。
对医院、医生而言，也同样是非比寻常的压力和挑战。
今年 2 月，杭州美中宜和妇儿医院产科就接诊了一位合并有极其罕见疾病的孕妈，最终成功分娩健康宝宝。
驱铜、护肝、保胎孕 33 周「铜娃娃」情况复杂
得知她患有极其罕见的肝豆状核变性（WD）时，接诊的朱鸣主任心里「咯噔」了一下，因为她知道即将迎来一场「硬仗」。
肝豆状核变性（WD）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，进行性铜沉积于肝脏、脑、肾等全身脏器，会引起相应的功能损害，从而影响生命安全。
患这种疾病的人也因此被称为「铜娃娃」。
在世界范围内，WD 的发病率仅为 1/30000～1/100000，合并妊娠的情况更是少之又少。
如果早发现早治疗，「铜娃娃」们的日常生活和生命周期可能不受太大影响。
然而一旦怀孕，「铜娃娃」将面临非常大的风险和压力。
一方面 WD 是一种遗传性疾病，孩子可能也将是「铜娃娃」；另一方面「铜娃娃」需要长期进行驱铜、保肝、护脑等对症支持治疗，而这在孕产期是一个非常复杂的综合性管理过程，稍有不慎就可能导致孕产妇病情恶化，同时增加胎儿宫内风险，随时可能胎死宫内。
小叙的 WD 症状主要体现在肝脏系统，来美中之前，她一直在上海产检，同时在综合医院肝病科就诊指导用药。
妊娠合并罕见病，因为罕见，所以对医院的药物储备、医生的经验、医院的综合救治能力都有非常高的要求。
高度重视，严密监测为顺利分娩而战
小叙来美中产科门诊就诊第一天，朱鸣主任对她孕期所有产检和肝豆状核变性治疗情况进行了全面、细致的了解，并复查了她的肝功能多项指标。
孕 32 周，TBA（总胆汁酸）52umol/L
孕 33 周，TBA63.5umol/L、AST（天冬氨酸氨基转移酶）65U/L
孕 33 周+1 天，TBA144.2umol/L、AST49.9U/L
TBA 远超正常范围，且进行性升高，同时诊查发现小叙还合并有妊娠期糖尿病、肝内胆汁淤积症等多种危险情况，建议立即入院。
总胆汁酸（TBA）：总胆固醇在肝脏分解及肠-肝循环中的一切代谢物。与胆固醇的吸收、代谢及调节关系密切，其水平变化可敏感地反映肝脏功能。正常范围：0.1-10.0umol/L。
天冬氨酸氨基转移酶/谷草转氨酶（AST）：是肝功能最常用的监测指标之一，也是多种肝脏疾病的重要辅助诊断及鉴别指标。正常范围：0-40U/L。
对于这样一位孕妇，美中产科病房的医护人员都十分重视，他们为小叙提供了温馨安静的住院环境，更为她提供严密的产前监护，以及专业、悉心的照顾。
除了孕妇自身情况复杂外，胆汁酸升高的毒性作用可使围产儿发病率及死亡率明显升高，也可能出现不可预测的突发性胎死宫内及新生儿颅内出血情况。
所以必须严密加强产前监测，一旦病情有变化，我们的产科医护能有充分的准备，随时投入抢救。
为了做好全程的产前观察与救治，我们的产科医护轮流「驻扎」在小叙身边，产科主任魏东红更是保持 24 小时的高度警惕。
经过住院详细诊查，小叙又被诊断出胆囊结石、低蛋白血症，病情越发复杂。
WD 的治疗必须综合考虑妊娠糖尿病、胎儿发育等多方面的因素，任何一种药物都必须精准选择使用。
同时要积极对胎儿进行促胎肺成熟治疗，给胎儿尽可能大的保护。
不确定风险因素的增多，不断提高着对美中宜和综合实力的要求，包括主诊医生的判断力统筹力、院区的应急处理及综合救治力、病情监测告知的及时性等。
多科室硬核保护制定最佳方案
如何保护孕妇安全分娩、胎儿健康出生，永远是摆在产科医生面前最关键的问题。
虽然小叙的情况非常复杂、棘手，但我们的产科医生，一定会在全面研判的基础上，为孕产妇制定最佳的治疗方案。
入院第二天晚上，美中产科与省妇保专家王正平联合会诊。
入院第三天早上，魏东红主任将产科、麻醉科、儿科、内科、药剂科、检验科等相关科室专家召集在一起，进行了多学科联合会诊。
美中产科团队会每月定期开展「前瞻性病例讨论会」，对疑难复杂病例进行前瞻性分析讨论，并制定个性化诊疗方案，保障孕产安全。
紧急情况的疑难复杂病情且需要多学科协同时，产科团队也会启动「多学科联合会诊」，有助于进一步分析病情，制定最为完善的诊疗计划。
在各科室的综合讨论分析下，大家迅速制定出了针对小叙的具体、可行的治疗方案——在完成胎儿促胎肺治疗后，尽早实施剖宫产手术。
会诊结束后，魏东红主任第一时间与小叙及其家属沟通病情、手术建议，并在取得认同后，迅速做了剖宫产术前部署。
紧急剖宫产最终保护母婴安全
剖宫产定在当天下午，小叙入院的第三天，孕 33 周+4 天。
虽然距离胎儿足月还有 3 周多，但不能再等了。
TBA 值还在不断升高，低蛋白血症情况也在逐渐严重，而胎儿促胎肺治疗已经完成。
15 点 30 分，一切准备就绪，剖宫产手术开始。
妊娠合并 WD、ICP，易出现肝功能衰竭、凝血功能障碍，从而引起术中、术后大出血风险；GDM、低蛋白血症，易发生感染、切口愈合不良等并发症，不仅对产科医生的剖宫产技术有着非常高的要求，还需要多个科室的紧密配合。
紧张的剖宫产手术一分一秒进行着，随着一阵「哇～哇～」的啼哭，一个新生命诞生了！剖宫产手术顺利完成！
虽然提前出生，但 Apgar 综合评分都是满分。
宝宝平安降生，妈妈指标也一切正常。大家悬着的心终于踏实地放下了！
如今，小叙母子已经平安出院，我们的产科医生也给了小叙一些低铜饮食建议及适合她的产后康复指导，希望她能够在未来始终保持健康状态～
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