文曙教授来给大家讲讲，不孕不育的患者应该怎么考虑基因和遗传方面的因素。
各位读者可能听说过不孕不育症，那么不孕症和不育症的区别是什么呢？
●不孕症一般是指生育年龄的夫妇有正常的性生活、没有避孕，但是一年以内从没有怀孕；
●不育主要指的是不具备生下宝宝的能力。
有可能一对夫妇能够怀孕，但是不能继续发育成成熟的婴儿，这种情况不能算不孕，但却属于不育的范围。
虽然不孕和不育是两种不完全相同的状况，但都和咱们基因和遗传有着莫大的关系。那么接下来文大夫就来给大家讲讲，不孕不育的患者应该怎么考虑基因和遗传方面的因素。
对于不育症来说，有一种情况是夫妇能够怀孕，但是胎儿总是不能发育到成熟就自然流产了，这种情况反复出现，对小孩子的爸爸妈妈打击是很大的。但是实际上这种情况并不是太少见。大规模人群数据的分析发现，有高达 15% 的妊娠会以自然流产终结。造成这种情况的原因有好几种，比如妈妈的内分泌、免疫、炎症、基因异常都有可能引起反复流产；爸爸的问题，特别是基因的问题也可以造成这种后果。
大家可以看到引起不育的原因还是挺复杂的，这时候遗传科和其他科室的医生们就要像侦探一样，用各种各样的遗传学工具，查找每一点蛛丝马迹，力争找到罪魁祸首将其绳之于法。
接下来文大夫就给大家讲了一个咱们最近侦破的「案子」。
今年 8 月初有一对来到江湾医院就诊的夫妇，他们几个月前怀上了宝宝，全家都在迎接这个新生命的到来。可不幸的是，产前 B 超发现这个胎儿有多种畸形，不得已选择了流产。
他们找到了咱们遗传科的大夫，希望能帮他们找到病因，为再次妊娠做准备。这对夫妇也是有心人，他们设法保留了流产胎儿的一点组织，咱们可以对其进行遗传学分析。
对于这种多发畸形的胎儿，最常见的病因是「染色体病」。我们知道，正常人应该有 23 对共 46 条染色体，染色体承载着几万个编码生命的基因，多一条少一条都会造成疾病。
我们遗传医生工具箱里，检测染色体大片段是否缺失重复的工具叫做 CNVseq。我们对流产物进行了检测，果然发现 23 对染色体里的第 22 对比起其他信号明显高出一截，说明这个胎儿很可能是比正常人多了一条 22 号染色体，这种情况基本都会造成胎儿严重畸形，大多数情况下，人体自然保护的机制就让这种胎儿自然流产了。所以，这种情况下我们也会告诉患者，自然流产很可能是好事。
这个时候，我们和患者夫妇可能更加关心的是，下一胎如何获得一个正常的胎儿？
这时候，首先需要做到的是找到病根。我们要做的是看这个染色体的异常是起因于父母，还是只是这一个胎儿自己发育过程中的错误。如果是前者，复发率就很高了，而后者的话几乎不可能在下一胎中重演。
这一次我们采用的是一种叫做「核型分析」的遗传工具，可以直接肉眼看到父母外周血细胞里一条条染色体的情况。
如预料的一般，我们在丈夫的细胞中看到 22 号染色体和 21 号染色体粘在了一起。本来应该是把 46 条染色体中的一半，也就是 23 条染色体给胎儿，现在却额外粘上了一条，造成了胎儿的染色体异常。所以，他接下来的后代还是可能发生类似的染色体异常。
找到了病因，我们给这对夫妇的方案就清晰了：
● 一个比较实用的办法，就是帮助这对夫妇进行三代试管婴儿。也就是说用医疗手段获得丈夫的精子和妻子的卵子，然后在实验室里培养成多个发育早期的胚胎。然后我们可以在显微镜下取得少量的细胞进行基因检测。这个时候遗传科医生会用到另一种特别敏感的遗传学工具，叫做「移植前诊断」。这个工具可以对一到几个细胞的染色体进行检测。如果发现来自胚胎的细胞染色体数量正常，这时候就可以很放心地把这些胚胎移植到子宫里面，这样的胎儿也应该不会再有类似的染色体问题了。当然，这样的经济开销是比较大的。
● 另外一种相对便宜的手段，是让这对夫妇继续自然怀孕，然后在胎儿还很小的时候就穿刺获得胎儿的一些细胞，检查胎儿是不是染色体正常。如果正常就继续妊娠，如果染色体异常，就尽早人工流产，尽量避免胎儿过大时人工流产对母体的损伤。
好文章，需要你的鼓励
