罕见病大部分是遗传性疾病，90% 会发展为危重症。据数据统计，中国罕见病患者超过 2000 万，70% 的罕见病在儿童期就已经发病。
因此，儿童期的诊断至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗。
苯丙酮尿症（PKU）患儿又被称为「不食人间烟火的孩子」。这个听上去有点浪漫的名字，背后连接的却是一个个鲜活痛苦的生命。
同样是患者，这个群体患上的是连不少医生都闻所未闻、束手无策的罕见病，他们也因病状易被忽略，导致高误诊、高漏诊、治疗难等问题。
实际上，PKU 作为罕见病中少数的能够防治的先天性遗传代谢病，目前已经开展新生儿筛查，在新生儿出生后采集足跟血，进行筛查检测，PKU 患儿得以早期诊断，进而早期开展治疗，长期随访，孩子就可以健康成长。
2023 年 2 月 28 日是第 16 个「国际罕见病日」。在这个特殊的日子，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心准备举办一场义诊活动。
✎义诊时间
2023 年 2 月 28 日 9:00-11:30
✎义诊地点
深圳市妇幼保健院福强院区五栋一楼大堂
✎义诊对象
确诊或者疑诊 PKU 患者
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