2023 年 2 月 17 日，对于桂林的 21 岁大学生陈言（化名）来说，是人生中的一个分界点。作为一名重型地中海贫血（以下简称「地贫」）患者，在此之前，他的人生只有生存，靠不断的输血延续生命。
在先进的基因治疗技术帮助下，2 月 17 日，他正式「脱贫」，今后可以真正的开始生活了。
从「生存」变成「生活」——陈言的人生新起点，也让国内的成人重型地贫患者终于看到了曙光。
等待机会：医生一句话，他们坚持了 21 年
陈言出生后 8 个月，当时因为一次感冒到医院看病，被确诊为重型β地贫，从此开始了靠输血和祛铁维持生命的日子。
此前，重型地贫患者只有两条路：
一是终身规范输血和祛铁，由于血液资源紧缺等诸多原因，会给家庭带来沉重的负担；二是异基因造血干细胞移植，也是唯一能够根治地贫的方法，但只适用于一小部分有合适干细胞捐献者的患者。
陈言没有找到匹配的造血干细胞捐献者，只剩下终身输血这一条路。这条路很难，血液紧缺是地贫家庭最大的噩梦。孩子的身体处于缺血状态的时间越长，脏器功能受损就越严重。
陈言的父亲告诉记者，是医生的一句话给了他们信心，
「医生告诉我，咬牙坚持，别放弃，给孩子规律输血，等待机会，相信医学会有突破的那一天。」
守着「等待机会」这个信念，他们坚持了 21 年。
基因治疗：成人重型地贫患者有望「脱贫」
21 岁，在普通人里，这正是风华正茂的好时候。然而，在重型地贫患者中，实属高龄。
「二十年前，我国很少见到 15 岁以上的重型地贫患者。现在也几乎看不到 40 岁以上的。」
广西医科大学第一附属医院血液内科刘容容教授介绍，近十年来，我国的医疗政策发生了很大的变化，从医保的支持到药物可及性，让很多像陈言一样的地贫患儿得以依靠规律输血和祛铁而长大，等待技术的突破，「现在，他们终于等到了。」
受到输血次数多、铁过载和脏器功能受损时间长等因素的影响，成年患者几乎已经丧失了通过造血干细胞移植「脱贫」的机会。
近年来，基因治疗技术的诞生，让这一群体重新看到了根治的希望。
血液内科赖永榕教授介绍，地贫基因治疗是采集患者自体造血干细胞，通过基因编辑技术，在体外对有缺陷的造血干细胞系统进行修正，再回输到患者体内，不存在排异风险。
因此，对于成人重型β地贫患者来说，基因治疗值得期待。
作为国内地贫基因治疗的注册临床研究项目基地，广西医科大学第一附属医院已经启动了基因编辑治疗输血依赖型β地贫 1 期临床试验，陈言是该项目的首位成人患者。
2022 年 12 月 8 日，经过基因编辑的造血干细胞回输到陈言的体内。此后，他的红细胞、白细胞、血小板等指标开始趋于正常。
2023 年 2 月 17 日是研究项目预设地判断「脱离输血依赖」的观察期限时点，经过严格评估，专家组宣告陈言已摆脱输血依赖，正式「脱贫」。
「以前，我只是在生存，今后终于可以开始生活了。」
陈言兴奋地告诉记者，接下来他将为考研做准备，全力以赴是对新生活最大的珍惜。
技术突破：推进基因治疗地贫的临床应用
据悉，自 2019 年 12 月，广西医科大学第一附属医院干细胞移植病区扩仓三年来，每年完成各类移植治疗约 300 例，较扩仓前增加将近 3 倍。目前，医院共计完成造血干细胞移植治疗各类疾病 2000 余例。
扩仓为基因治疗地贫提供了最基本的医疗条件。赖永榕表示，医院将继续开展一系列地贫基因治疗的临床研究项目，积极探索地贫基因治疗的安全性及有效性研究，全力推进基因治疗地贫的临床应用。
接下来将有年龄更大的地贫患者入组。研究项目的年龄上限是 35 岁，有望让地贫移植领域的「老大难」群体——配型无望的大龄青少年及成人地贫患者受益。
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