2023CASH | 以质量为生命，以创新为驱动——血液病精准诊断的发展之路

来源：血液病医院血液学研究所

血液学是对实验诊断依赖性极强的一门学科，血液系统疾病的诊断已由传统的以形态学为基础过渡到分子诊断水平，同时血液病的治疗也从传统的化学治疗过渡到以分子靶向为代表的精准治疗阶段。因此，将分子诊断模式融合到传统诊断模式中，是血液学精准诊断的重要发展方向。

在 1 月 7 日下午召开的第三届血液学科发展大会分论坛上，血液病精准诊断专题论坛召集了国内外知名血液病理专家，针对质量体系及新技术新方法展开了广泛和深入的探讨。

本次论坛由美国杜克大学医学中心血液病诊断系主任 Ken H. Young 教授、空军军医大学（第四军医大学）病理教研室暨西京医院病理科主任王哲教授、中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长肖志坚教授担任论坛主席。

主席致辞

Ken H. Young 教授在会议致辞中表示，2023 年是血液肿瘤领域发展突飞猛进的一年，与血液病诊疗相关的流式、分子检测技术都取得了新的进展，这些技术的发展推动了血液病的精准诊断工作，为临床科研和教学工作提供了更多有益的信息，为病人提供了更优质的服务。

随后王哲教授表示，二代测序技术在血液病理诊断中的作用日益凸显，该技术对血液原发肿瘤的分子分型、复发肿瘤的基因变异、MRD 等检测都有着非常重要的意义。本次大会聚焦血液病精准诊断，相信通过多位专家的倾情讲授，将会对血液病的临床精准诊断与治疗起到重要作用。

肖志坚副所院长强调现在是血液病精准诊断的新时代。我们面临着三个重要难题，一是临床血液学实验室如何开展、实施、管理 LDT；二是如何融合传统诊断技术与细胞遗传、分子病理技术，发放整合报告；三是如何推行血液病理专科医师培训。

此次发展大会，我们有幸邀请了国内外血液病理学专家，就以上热点前沿问题作专题报告。

学术报告

中国科学院北京基因研究所（暨国家生物信息中心）于军教授介绍了基因组学在国际上的发展和计划。全民基因组测序工程是三代人的「甲子之梦」，「三数体系」是进入数字经济的钥匙。

随着我国实施健康知识普及行动，以「疾病」为中心逐渐转向以「健康」为中心，我国近些年对基因组学领域的重视越来越高，力图在不远的将来能让基因组学造福人类、预防疾病。

华盛顿大学分子肿瘤实验室主任 Eric J. Duncavage 教授对髓系肿瘤的基因组检测做了详细的介绍，全面解读了全基因组测序（WGS）在髓系肿瘤（包括结构异常、拷贝数异常、点突变等）中的应用，也介绍了优化后的 chromo seq 测序方法的临床应用以及使用二代测序方法进行髓系肿瘤 MRD 的监测。他指出，在血液病治疗中应用测序技术，能够为精准治疗提供重要信息。

美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心病理系 Jinjuan Yao 教授从血液系统肿瘤分子检测的背景谈起，重点介绍了在进行血液病精准诊断时如何选择平台及科学验证，尤其是对以 LDT 形式建立起来的 NGS 平台的性能验证及质量控制。

Yao 教授结合美国本土的法规、CAP 认证的要求及实验室经验进行了详细的分享。通过实际案例，展示了分子检测平台是如何进行合理有效的临床诊治及预后评估，对国内实验室的日常检测工作的质量保障具有重要指导意义。

美国 MD 安德森癌症中心血液病理学系流式细胞实验室主任 Wei Wang 教授详细介绍了 AML-MRD 检测的基本原理、挑战、陷阱及解决方案。他重点讲解了 CD34+细胞的表达模式，并通过病例讲述了流式报告模式及诊断思路。他表示，当 AML 治疗后，MRD 为阴性时，不能忽视前白血病（Preleukemia）或 MDS Clone 的存在，对血液精准诊断具有更重要的参考价值。

南加利福尼亚大学 Keck 医学院 Larry Wang 教授介绍了美国血液病理专科医生培训相关内容，详细介绍了病理学住院医师培训项目及要求、ACGME 认可的专科医生培训。他表示，血液病理专科医生需要在主治医生的监督下工作，逐步发展独立性和责任感，要作为病理科的第一线联系人，出席会议并介绍案例等。同时，他强调了血液学相关专业轮转对血液肿瘤精准诊断的重要性，对国内血液病理实验室的建设提供了非常重要的参考价值。

最后，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长肖志坚教授做了「我国血液系统疾病病理诊断：现况与思考」的专题报告，指出我国实验室自建检查 LDT 处于初步的阶段，LDT 临床规范化应用面临许多关键问题，其中大家最为关注的问题是如何进行 LDT 的管理。

同时，随着免疫学、遗传学及分子生物学的飞速发展，临床医生对病理医师的专业要求也逐步提高，肖志坚教授对病理医师的规范化培训及整合病理报告建议格式等一系列问题进行了详尽的阐述。他从血液病的管理和诊断角度出发，指出病理医师需要更加结合临床实际要求，力争达到血液病诊断的规范化，为临床医生提供更加准确的报告。

讨论和总结

几位专家精彩纷呈的演讲过后，会议进入尾声。在中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）肖志坚教授的主持之下，与会专家就血液病的精准诊断技术、LDT 建立与管理、血液病理专科医生规范化培训等问题进行了深入探讨。

肖志坚教授总结道，血液病精准诊断领域面临的问题还有很多，各位专家就精准诊断中的热点、前沿问题进行了详尽的报告，尤其针对国内血液病理精准诊断未来的发展方向进行了讨论。他表示，血液病理诊断需要做到规范化、标准化、同质化，同时兼顾创新性，希望借助此次大会，能够为我国血液病理精准诊断未来的发展寻求一个初步的共识，明确未来发展的方向。