最近家长发现 5 天大的辰辰（化名）皮肤越来越黄，咨询了当地医生口服了「茵栀黄口服液」等退黄药物都不怎么见效。
疑惑的爸妈着急了，「是溶血？感染？」可是宝宝妈妈是 AB 型 Rh 阳性血不应该是发生了溶血（常见的是母亲 O 型或 Rh 阴性，会有可能溶血）宝宝也没发烧，到底是怎么了呢？
紧张着急的爸妈便带着辰辰来到了郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）新生儿二科办理了入院。
入院后，医生结合出生后小时胆红素曲线，先给予辰辰蓝光退黄治疗，效果仍不佳，蓝光前后总胆红素数值无明显变化，调整为双面强蓝光退黄治疗后，再次复查总胆红素仍变化不大。
管床医生再次仔细询问病史，得知辰辰妈妈是湖南人，医生再次为孩子进行详细地查体、问诊。
医生考虑孩子可能是患了一种特殊的遗传代谢病，随即为孩子进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的检测，结果表明葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性明显低下。经过换血治疗，辰辰总胆红素降了下来。
原来，辰辰患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是常见的遗传性酶缺陷疾病之一，该病系 X-连锁遗传疾病。
患者常因食用蚕豆而发病，俗称「蚕豆病」，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下 (氧化应激、食物或药物) 诱发非免疫性溶血，会危及生命。
G-6-PD 缺乏症患病人群有地域特点吗？
G-6-PD 缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，我国的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高，随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。
G-6-PD 缺乏症的临床表现有哪些？
G6PD 缺乏症患者临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状，在不发病的情况下，该病通常不影响寿命及生活质量，仅小部分患者在食物、药物、感染诱发 G6PD 缺乏症下出现发作性溶血性贫血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。
常见的临床表现可分为以下几种表型:
1. 新生儿高胆红素血症：G-6-PD 缺乏症导致新生儿高胆红素血症，多发生于出生后 2-4d, 以中重度多见，容易引起胆红素脑病。
2. 食物、药物或感染诱发急性发作性溶血：大部分患者接触诱因后 1—3 天发病。表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血，重者可在短期内危及生命。溶血多为自限性，时间一般持续 1-2 天, 长者可达 10 天。
3. 自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：也称「先天性非球形红细胞溶血性贫血」，是少见的临床表型，表现为中重度贫血，或持续溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大。
G-6-PD 缺乏症的治疗方法有哪些？
本病目前尚无根治方法，无溶血者无需特殊治疗，需要注意防治诱因。
1. 积极治疗高胆红素血症，防止胆红素脑病的发生。达到光疗标准给予光疗，达到换血时予以换血。
2. 治疗溶血性贫血。症状较轻者，不需要输血，去除诱因后 1 周内大多自行停止。如果发生溶血危象，严重者可输给 G-6-PD 正常的红细胞 1-2 次。应密切注意肾功能，如出现肾衰竭应及时采取有效措施。
3. 原发病治疗。如新生儿败血症抗感染治疗。
G-6-PD 缺乏症的怎么预防？
在 G-6-PD 缺陷高发地区，应进行群体 G-6-PD 缺乏症的普查。
已知为 G-6-PD 缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服用有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。
对于高危人群，进行新生儿 G-6-PD 缺乏者筛查，也有利于降低新生儿溶血的发生。
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