天一凉，终于不用遮肉了！腿粗的尴尬，谁粗谁知道。
这些年先是流行筷子腿，后来又盛行仙鹤腿，让我们天生的小短腿只有羡慕的份。
然而你知道吗？在医学界，拥有一双仙鹤腿，可不见得是好事！因为有时候，腿太细竟然是种病！
5 岁的童童（化名）双腿又细又长，是人人羡慕的「仙鹤腿」。
一次偶然的机会，童童住院了。医生在详细询问病史的过程中得知，童童自幼走路不太稳，容易摔跤，跟同龄孩子相比较运动能力欠佳，不能单脚跳，跑步速度慢。家里人一直以为孩子慢慢长大就好了……
医生查体发现童童有高足弓、仙鹤腿，追问家族史发现童童的姐姐、爸爸、爷爷也都有相似的症状。
神经内科医生怀疑童童存在遗传性周围神经病的可能，于是给童童做了肌电图检查，发现童童的四肢周围神经重度-完全病损，运动感觉均有累及，远端受累程度较近端更重，提示童童患了一种罕见的遗传性周围神经病——腓骨肌萎缩症。
最终经基因检测结果证实童童的诊断结果为：DHTKD1 基因突变导致的轴突型腓骨肌萎缩症（2Q 型）。
什么是肌电图？
肌电图是指通过专业仪器记录下患者自身肌肉的生物电图形，常用于肌肉损伤、周围神经损伤、重症肌无力等疾病的诊断及鉴别。
哪些人需要做肌电图？
出现肢体松软无力、麻木或肌肉酸胀、疼痛、萎缩、僵硬、肥大等症状的患者，或运动能力较同龄孩子落后、走路易跌倒、步态不稳等，均可以进行肌电图检查，以明确诊断。
什么是腓骨肌萎缩症？
腓骨肌萎缩症（CMT）是一组周围神经单基因遗传病。通常儿童或青少年期起病，其主要临床症状包括进行性的远端肌无力和肌萎缩、远端感觉障碍、腱反射减退或消失及高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形，伴或不伴有轻度感觉异常。
目前诊断主要通过病史、查体及神经电生理和基因检查，其中神经电生理检查为必备检查，基因检测对于其诊断和分型均有确诊意义。CMT 至今仍无特效药物治疗，以支持治疗为主。病情进展缓慢，一般不影响寿命。
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