希望之城积极推进 INSPIRE 项目，让基因检测不再遥远！

文章来源：希望之城

在不到两年的时间里，希望之城已经对超过 10,000 名患者进行了基因突变筛查，而且这一数字还在不断增加。目前，希望之城已有 21 名遗传咨询师。

Heather Hampel 是一名有着近三十年丰富经验的资深遗传学咨询师，她表示能够帮助挽救他人的生命一直是她前行的动力。在她的记忆中，也有一位她没能救治的病人，对此她感到非常的遗憾。

「直到今天，这件事还萦绕在我的心头。我曾经对一个刚从法学院毕业的年轻人进行了检测，结果显示他的林奇综合征检测呈阳性。这是一种遗传性疾病，也是遗传性结肠癌最常见的原因。在检测呈阳性后，他接受了第一次结肠镜检查，发现他患有两种不同的癌症，需要大手术。他当时才 29 岁。」她回忆道。

她继续说着，声音中明显流露出悲伤的情绪：「虽然他的结肠被切除了，但出现了并发症。一周后，他需要紧急随访手术。就在这次手术中，他不幸离世。」

「我哭了好几个星期。」

好在也有令人欣喜的故事。一位 47 岁的结肠癌患者检测出林奇呈阳性后，立即让自己的三个女儿也做了检测。后来，在一次家庭聚会上，他邀请了大约 30 名亲戚。大家在他的劝说下也接受了检测，其中很多人根据检测结果采取了积极的措施来保护自己的健康。 

Hampel 于 2021 年加入希望之城，这是遗传咨询部空前扩张的一份子。她现在是 21 名咨询师中的一员，基本是美国此类规模最大的遗传咨询部之一。 

由于护理方面的趋势正在发生改变，工作人员也在不断增加。 

就在几年前，检查病人的「种系」（遗传）DNA 以寻找可能导致某种或另一种癌症发生突变的这一概念还是一种新奇且昂贵的方法。不仅费用可能超过数千美元，很少有病人有动力去报名参加检测；另一方面，能够被识别的癌症指标基因变化的数量相对较少，即使检测结果发现有一种基因发生了变化，也没有什么可以应对的。

识别和靶向突变

时移世易，现在研究人员已经发现了数十种可以表明多种癌症风险升高的基因。其中可能最为著名的就是与乳腺癌以及卵巢、胰腺和前列腺癌高风险有关的 BRCA1 和 BRCA2 突变。

当前可供选择的那些基因突变阳性测试也在持续增加中。

临床癌症基因组学部主任、精确医学中心副主任 Stacy W. Gray 医学博士表示：「每一种已知的与癌症风险升高有关的突变在某种程度上都是可控的。这意味着增加筛查或许可以在最早、最可治疗的阶段发现癌症以及减少手术风险和使用新药。」 

这样，将基因检测和咨询带给尽可能多的人（至少每一位癌症患者）似乎合情合理，以帮助他们发现癌症是否在家族中遗传，并让患者及其家庭成员在检测、治疗甚至可能预防未来癌症方面先行一步。

但这还不是治疗的标准。确实，越来越多的癌症中心提供基因检测。基因检测现在也成为了癌症委员会认证癌症医院（如希望之城）的认证条件之一。然而，那些机构为了确定检测对象和非检测对象必须遵循由美国国家综合癌症网络和其他专业团体制定的严格而又复杂的标准和门槛。

对此，Gray 博士情绪有些低落地解释道：「结果导致在全美范围内应当获得检测的人只有不到一半接受了检测。」

激励研究

希望之城的「激励研究」项目（INSPIRE Study）旨在改变这一现状。

作为希望之城的一个研究项目，INSPIRE 代表的是「为精确干预和风险评估实现下一代测序」（Implementing Next-generation Sequencing for Precision Intervention and Risk Evaluation）的简称，旨在为每位参与患者提供免费的基因检测和咨询服务。这远远不止是一种善举，更是对证明检测毫无疑问可以挽救生命的一种尝试。

「我们的目标是收集足够的数据来证明基因测试对于所有人的价值。」Gray 说道。

Hampel 表示完全赞同。「我们想要证明通过检测和咨询可以改善结果。」她说。此举的目标是说服保险公司放弃筛选合格人员的复杂标准，使基因检测成为患者护理的常规部分。

如果检测适用且需要，可以抽取一小部分血液样本进行分析。通常在两到三周内就能获得保密的检测结果。检测结果会在病人复查时亲自告知。

基因的检测范围非常广，涵盖了预示癌症的突变、其他非癌症的危及生命的风险，以及如果病人患有癌症，还可以对其肿瘤进行基因分析，以期发现潜在的分子弱点来使用靶向治疗药物加以攻击。

咨询师会花上一个小时甚至更多的时间与患者交谈，详细说明哪些结果对不同癌症呈阳性或阴性，哪些是所谓的「意义不明的变异」——目前尚未确定，但随着我们知识的拓展，可能会变得越来越重要。「实验室会跟踪这些变异，如果在判读上有变化，我们会告知病人。」Hampel 解释说。

病人知情权

很明显，病人需要这种服务。在不到两年的时间里，希望之城已经检测了 1 万多名患者，而且这一数字还在增长。这就是为什么基因遗传咨询部需要急速扩张以处理巨大的工作量。

随着项目的开展，INSPIRE 正在让生活变得更加美好。Gray 博士最喜欢的一个故事是关于一位原本没有资格享受基因检测的女性乳腺癌患者，直到 INSPIRE 为她提供了基因检测，结果发现她有 BRCA2 突变，促使她的丈夫和儿子也去做了检测。每次检测到不同的突变呈阳性预示着有其他癌症，否则永远不会被检测到。最终，共有 10 名家庭成员接受了检测，「其中 7 人被证明是高危人群，我们能够为他们提供一切，包括临床试验和其他疗法。这对整个家庭来说都是一场巨变。」Gray 博士继续说道。

Gray 博士希望有更多这样的例子出现。「最重要的是找到那些原本不会来找我们的病人，」她说。在她看来，医护人员和患者都需要更好的基因检测宣传教育，并有更好的配套医疗基础设施来适应这种教育。「我希望这一天早些到来!」她笑着说。不过她相信，随着效仿希望之城基因检测做法的机构不断增加，未来几年内一定会出现重大转机。

「我们正处在一个激动人心的时刻。我们深知这将对癌症患者、癌症风险人群及其家人产生无比深远的影响。」Gray 博士坚定地说道。