免疫缺陷病是一组因免疫系统发育不全或是遭受损害而造成的免疫功能缺陷而引起来的疾病。常见的变异型免疫缺陷症可发生在任何年龄，多在 10～20 岁以后才发生，最常见的临床症状是对各种感染的易感性明显增加，还可能表现反复或持续性的感染，一般患者的年龄越小，其感染频率就越高，病情往往也会越重。
2021 年 6 月，陆道培医院骨髓移植科七病区魏志杰主任组接诊了一位罹患免疫缺陷病的患者，严重的肺部感染，让即将进行的造血干细胞移植面临重重风险……
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2016 年 7 月，13 岁的小波（化名）因「反复咳嗽、咳痰伴发热」在当地一家综合医院就诊时，查体显示发育落后，查免疫球蛋白：IgG3.7 g/L↓，IgA<0.07 g/L↓，IgM0.05 g/L↓，相关基因检测提示 TRAF3、IL17RA 基因突变；综合临床表现及相关检查，小波被诊断为「先天免疫缺陷」。
此后，小波间断接受了输注丙球治疗，由于身体免疫功能障碍，小波反复出现肺部感染，抗感染治疗效果也不好，需要进行长期氧疗。2021 年 4 月，小波因缺氧浮肿，一度呼吸衰竭。
2021 年 6 月，为寻求更专业、有效的治疗，小波在父母的陪伴下，来到燕达陆道培医院，入住骨髓移植科七病区魏志杰主任组。
完善相关检查：
血氧分析：氧分压（p02）53.1(mmHg)；
血常规：白细胞（WBC）11.67(x10^9/L)，血红蛋白（HGB）119.50(g/L)，红细胞计数（RBC）4.66(x10^12/L)，血小板（PLT）174.00(x10^9/L)；
肺部 CT：两肺支气管扩张伴感染，两肺多发磨玻璃样高密度，考虑感染性病变；颅脑 CT：颅内多发点状钙化灶；
副鼻窦 CT：双侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎症，双侧鼻甲黏膜增厚；
腹部超声：脾大 (15.1x49 cm)；
心脏超声：EF66%，右心稍大，三尖瓣反流 (轻-中度)；肺动脉高压：中度 67 mmHg；
骨髓形态、染色体未见明显异常。
综合外院相关检查，明确诊断为「常见变异型免疫缺陷」。
「免疫缺陷的患者，发生感染后，由于自身没有免疫能力束手无策，即使一次抗感染治疗成功，也会反复发生威胁生命。」移植科七病区主治医师朱会丽解释道，常规的抗感染治疗只能暂时稳住患者病情，目前唯一能治疗这种免疫缺陷病的办法就是进行造血干细胞移植，重建免疫功能。
入院后，七病区医生第一时间联系社会服务部为小波查找合适的非血缘供者，很快便找到了非血缘的全相合（HLA 高分辨 10/10 相合）的供者。但是，小波的肺部因为反复感染，状态极差。
要进行移植，需要先进行预处理，这不仅会摧毁小波的免疫系统，同时可能使感染进行性加重，最终导致造血干细胞移植失败。北京三甲医院呼吸科医生建议先进行肺部移植，肺源是小波面临的第二个难题，然而他的病情已经等不了……
在经过充分的研判和病情分析，并和家属详细沟通后，魏志杰主任团队决定冒险进行造血干细胞移植，为小波争取新生的希望。
2021 年 9 月，小波接受了异基因造血干细胞移植，过程顺利，+18 天白细胞植活，期间结合小波病情调整抗感染用药，间断输注丙球调节免疫等治疗。10 月 18 日，顺利出仓。
2022 年 10 月 28 日，移植后一年的小波来院复查，结果良好。
随着医学技术的不断探索和发展，先天性免疫缺陷病的诊断和治疗手段也快速发展，尤其是随着造血干细胞移植这一平台技术的不断成熟和完善，越来越多的患儿得到治愈。陆道培医学团队也将勇于挑战，为更多患者带去新生的希望。
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