一个科室竟然检出两个携带者！原以为很遥远的脊髓性肌萎缩症从没有这么近地出现在小蔡的生活中。
之前只在新闻中听说过这种病，一旦得了，要么被死神无情宣判，要么苟延残喘，被沉重的治疗费用压得因病致贫。
但其实它也并不遥远，平均每 50 人中就有 1 人携带其致病基因。携带者并无症状，却像个不定时炸弹一样潜伏着，随时准备为某个家庭带来无妄之灾。
近日，西北妇女儿童医院发布了「脊髓型肌萎缩症高危生育人群免费筛查公益活动」及脊髓型肌萎缩症相关科普，引发大家极大的关注，今天我们就来好好聊聊。
01 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）的危害太大：它是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，并且是一种致死性遗传缺陷病，约 80% 的患儿在 4 岁前死亡。
在 2016 年前 SMA 无任何治疗手段，2016 年美国 FDA 批准了一种用于治疗 SMA 的药物，但仅此一种药物一年的治疗费用就达 500 万。
因此，对于出生 SMA 患儿的家庭来说，因病致贫、因病返贫将成为无法避免的结局，也必将为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担或大量卫生资源的浪费。
它又与普通大众密切相关：SMA 致病性突变在人群中有相当高的携带频率, 约 1/40～60，即平均每 50 人中就有 1 人携带致病 SMA 基因。SMA 携带者并不表现出任何临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。
基于 SMA 预后的严重性、较高的基因缺陷携带率，在美国，相关协会已要求所有备孕女性必须进行携带者筛查。
02 对已筛查出的 SMA 生育高风险家庭来说，生育问题怎么解决？
以前医生可能会建议夫妇怀孕后做羊水穿刺等产前诊断，如果确诊是患儿就行引产术。但产前诊断一般需要在怀孕 4 个月后才能实施；确诊后的引产操作则给孕妇带来极大身心痛苦。有没有更好的办法？有，那就是第三代试管婴儿。
第三代试管婴儿正式名称为胚胎植入前遗传检测技术 (PGT)，是在常规第一代、第二试管婴儿基础之上，对形态可用的胚胎进一步进行遗传学检测，剔除会患病的胚胎、挑选健康的胚胎进行移植，达到避免出生遗传缺陷患儿的目的。
西北妇女儿童医院生殖中心 PGT 工作始于 2009 年，2015 年 3 月获批准开展「胚胎种植前遗传学检测技术 (PGT)」试运行。
2016 年 4 月「胚胎种植前遗传检测技术 (PGT)」正式运行，是西北地区首家获得 PGT 审批的生殖中心，目前中心已完成 PGT 2000 余周期，可对高龄、反复流产、染色体异常、单基因病/携带者夫妇进行辅助生育，帮助患者孕育健康宝宝，目前妊娠率达 75% 左右。
03 咨询方式
◆ 夫妇双方同时来诊——方便患者双方了解 PGT 相关事宜及医生评估双方是否具备 PGT 助孕身体条件；
◆ 就诊时携带既往检测单（染色体核型分析、基因诊断报告单等）；
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