新生儿疾病筛查（新筛）是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治、预防残疾的系统服务。
珠海市新生儿疾病筛查中心设于珠海市妇幼保健院，是珠海市唯一一家具有省卫生厅颁发的「母婴保健技术服务执业许可证（新生儿疾病筛查）」的机构。
珠海市妇幼保健院开展了遗传性代谢病筛查和新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，其中先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症四种遗传性代谢病的筛查已覆盖全市。
新生儿出生正常哺乳 72 小时后即可进行新生儿疾病筛查，使用专用采血卡采集 3 滴新生儿足底血或指尖血，即可检验筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。
对结果异常的新生儿予以及时确诊和治疗，有效预防宝宝体格和智力发育障碍。
先天性甲状腺功能减低症（CH）, 简称 先天性甲减或甲低。先天性甲减是一种由于甲状腺的先天性发育异常，导致甲状腺素合成不足，引起脑和体格发育严重损害的临床综合症。
呆小症病儿（右，5 岁）与同龄健康儿童
我国先天性甲减发病率 1/3 000～1/4 000，珠海市的发病率为 1/2000～1/3000。患儿于新生儿和婴儿早期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，即又蠢又矮，故称「呆小病」。
由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可通过新筛进行早期诊断。甲减患儿治疗的费用低廉（每天不到 1 元钱）且治疗越早，预后越好。一般生后 1 个月内开始规范治疗，智商可完全正常；3 个月内开始治疗，智商基本正常；6 个月后才开始治疗，部分患儿智残。
苯酮尿症（PKU） 是一种较常见的常染色体隐性遗传病。由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，苯丙氨酸及其旁路产物 在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为「苯酮尿症」；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，从而导致严重的智力障碍。
苯丙酮尿症患儿
我国 PKU(苯酮尿症)[发病率约 1/11180。PKU 患儿刚出生时，外表并无异常。
随着脑和神经损害的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，肤色变白，身体和尿液有特殊的鼠臭味等。
由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新筛实验检测进行早期诊断，且可通过低苯丙氨酸饮食疗法控制苯丙氨酸摄入，从而可完全避免脑损伤并使其生长发育正常。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 是一组常染色体隐性遗传病。由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。发病率约为 1/13 000，21-羟化酶缺乏为最常见的一种类型，占 CAH 的 90～95%，新筛主要是检测此种类型。
典型的 21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的 75%，可出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。
单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸型，男婴则表现为假性性早熟。
非典型性 21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素升高的体征。
患儿一经诊断，应在我院儿保科专家指导下，给予激素治疗并定期随访。但本病在新生儿期可无任何表现，需早期筛查。
红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶（G6PD） 缺乏症，简称 G6PD 缺乏症，俗称「蚕豆病」。是一种 X 连锁不完全显性遗传病，致病基因位于 X 染色体长臂 2 区 8 带（xq28）。
男女均可患病，父亲只遗传给女儿，不遗传给儿子；母亲既可遗传给儿子，也可遗传给女儿，呈现「交叉遗传」的特征。
我国长江以南各省区（如广东、广西、海南、云南及四川等）为高发区（与地贫相同），广东人群中发病率约为 5-10%。
患儿红细胞 G6PD 活性低下，平时或不出现症状，但在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用氧化型药物（如抗疟药、SMZ、臭丸）或感染时，可发生血管内溶血反应，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。
新生儿早期在某些诱因（如早产、低体重儿、感染等）作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者可出现核黄疸（智残）甚至死亡。
G6PD[红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症] 活性可在干血标本上进行定性或定量检测。
G6PD 缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的发生，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。
有 G6PD 缺乏病的患儿，到医院就诊或药店买药时，出示本中心提供的「G6PD 缺乏症个体须知」卡，以提醒经治医生或药剂员避免使用卡上所列禁用或慎用药物。
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