高尚病例：多结节和空泡状神经元肿瘤

病史摘要

女，55 岁， 头晕，额部为著，视诊：左眼稍充血。

MR 图像

MR 平扫：右侧枕叶可见多个小结节样、小囊状长 T1 长 T2 信号影，FLAIR 呈高信号，DWI 呈高信号，ADC 未见低信号。考虑多结节和空泡状神经元肿瘤。

多结节和空泡状神经元肿瘤

1、概述

多结节和空泡状神经元肿瘤 (MVNT) 是近年来新认识的一种疾病，2016 年世界卫生组织 ( WHO) 中枢神经系统肿瘤分类中，此病被作为一个新增组织病理学模式暂归到神经元和神经元-胶质混合肿瘤的目录下。大部分此类病变呈一个良性的过程，很大一部分为无症状性的，多年随访也不会有变化，在影像学上具有一定的特征表现，无需病理即可诊断。因此，认识本病可避免一些不必要的侵袭性检查。 

过去由于对病变不认识，常被诊断为其他疾病，如胚胎发育不良性神经上皮肿瘤 (DNET)、FCD、低级别胶质瘤或节细胞胶质瘤，还有可能诊断为扩大的血管周围间隙。随着对本病认识的增加，有一些经过长期随访的病例发现此病非常稳定。临床上很大一部分病例可能是无症状或非特异性的症状 (与病变无关)，因此，现在多认为此病是一个良性的病变， 对没有症状的患者无需进行处理，更不需要活检或手术进行病理证实。

2、病理

病变多位于灰白质交界处，累及皮层内带及皮层下白质。大体病理表现为多发的相邻结节，可有部分结节融合，结节多数边界清楚，可突入皮层内带，但皮层大多保持完好。显微镜显示这些结节有较大的细胞组成，具有节细胞形态，核仁明显，细胞质内及细胞外原纤维基质内可见空泡样的结构。核不典型或双核少见，一般无囊变、钙化或黏液变性。免疫组化显示这些细胞具有不成熟神经元的表型特征 (对神经元发育早期的标志物如 HuC/HuD、Olig2 等免疫阳性，而成熟神经元的标志物 NeuN、NF、synaptophysin 阴性或呈弱阳性，GFAP 一般为阴性，CD34 阴性或弱阳性)，Ki-67＜1%。基因表达分析尚没有发现属于特定肿瘤类型的特征分子改变。

3、临床表现

主要为癫痫或发作性症状、头痛、无症状 (其他就诊原因偶然发现) 或头晕、感觉异常等非特异性症状。在手术病理证实的患者中，以癫痫或癫痫样发作为主。在非手术组则以非特异性症状或头痛为主。

4、影像学表现

CT 上，病变一般呈等密度而不能显示，较大病变呈低密度。MRI 很好地反映了病变的大体病理学特点。清晰显示了全部病变。病变以颞叶最多，依次为颞叶、额叶、顶叶、枕叶。可跨叶分布 (如额颞、额顶、颞顶叶交界处)，可多发。病变位于皮层-皮层下区域，以皮层下白质为主。形态上病变呈多发结节的聚集灶，病变区一般可见正常或菲薄的皮层。具体可分为 3 类：Type A：皮层下白质内多发簇状的小结节 (≥ 3 个)，围绕皮层分布，结节边界清楚；Type B：皮层下片状影，周围围绕多个边界清楚的小结节；Type C：皮层下斑片影，周围小结节不清楚或不明确。Type A 和 Type B 均显示了清楚的多发小结节聚集，周围可见相对正常或变薄的皮层。这种特点具有非常高的特异性，与大体病理学表现一致。Type C 显示表现为皮层下的斑片影，小结节显示不清。这种表现缺乏特异性，实际上误诊的病例多表现为这一型。这一型的表现可能是由于结节密集、融合成团，同时 MRI 分辨率仍不够高造成的。前两类多见，最后一类病灶多发生在海马、杏仁核区 (临床上多表现为癫痫)。病变在 T2WI 上呈高信号，T1WI 上呈等或低信号，FLAIR 上呈高信号，但信号略不均匀，表观扩散系数 ADC) 值不降低。病变多为 3～4 cm 大小 (0.6～9.4 cm)。无占位效应，无灶周水肿。一般无强化 (仅少数有点状或线状的轻度强化)。

5、鉴别诊断

当 MVNT 表现不典型时，需要和一些位于表浅部位的病变进行鉴别诊断。如 FCD、DNET、低级别胶质瘤和节细胞胶质瘤。采用更高分辨率的 MRI 检查，发现病变周围的多发小结节以及保持正常形态和信号的皮层可能有助于鉴别诊断。由于具有不典型表现的 MVNT 多具有癫痫的症状，当鉴别困难时，手术或许是最终的选择。