得了这种病，医生说：少吃点肉

涛涛今年 11 个月了，有着天使般的可爱脸庞，是家人的心头宝。然而有一件事，却一直困扰着涛涛全家。

9 个月才会抬头，查不到原因

11 月大的涛涛发育比正常宝宝晚，9 个月才能抬头，目前仍然不能独坐，不能爬行，不能站立。

这可愁坏了涛涛的爸爸妈妈，他们带着涛涛多次外院就医，完善多项检查，均未找到病因。家长只得把希望寄托在定期的康复治疗中。

偶然住院，遇到「福尔摩斯」团队

一次偶然的机会，涛涛因「支气管肺炎」于西北妇女儿童医院儿内三科住院治疗，陈国强主任医师带领其团队对涛涛进行详细查体及询问病史, 发现其疾病的特殊性：

1. 患儿血氨 55.7U/L(高于正常值)；2. 大运动发育落后合并发育倒退，智能测评（Gesell）评分明显低于同龄儿；3. 患儿谷丙转氨酶 51U/L，较正常值偏高。

陈国强主任医师提出：涛涛之前在外院做的串联质谱遗传代谢病筛查阴性，并不能完全排除患儿系遗传代谢病。其血氨高、发育落后，仍需警惕特殊遗传代谢病可能，不排除尿素循环障碍相关疾病可能性。

明确诊断，揭开谜底

在征得家属同意的基础上，医生立即对涛涛进行家系全外显子检测，发现 OTC 基因 10 号外显子存在突变，该变异遗传来自母亲。

OTC 基因为鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTCD）致病基因，为 X 连锁隐形遗传。

一个月后，奇迹发生！

诊断明确后，陈国强主任医师对其进行了精准治疗：由于涛涛血氨水平未达到药物干预，故仅需控制蛋白质摄入水平（1～1.5 g/kg/d），少食肉类及豆制品等高蛋白饮食，同时给予高热量饮食。

在儿内三科全体医护人员的关照下，天使宝宝涛涛在 1 个月后居然神奇地会坐、会扶走了！涛涛妈妈开心地给我们分享了涛涛首次站立的照片。

鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症

什么是鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTCD）？OTCD 是一种鸟氨酸循环或尿素循环中的酶缺陷病，为 X 连锁不完全性显性遗传代谢病，由 OTC 基因突变引起，为一种罕见病。

由于其缺乏特异性，极易漏诊、误诊，可导致严重的代谢性疾病、认知障碍，甚至死亡。

故而对于生长发育低下且合并高氨血症患儿，应高度重视遗传代谢病的可能性，即使血清串联质谱遗传代谢病筛查阴性，仍不能轻易否定遗传代谢病的可能，及时诊治可避免该疾病对患儿身体健康产生的不可逆损害。

如何早期识别遗传代谢病？

如果宝宝出现以下任何一种情况或检查异常，爸爸妈妈们需要高度警惕遗传代谢病可能，并尽快专科门诊就诊。

特殊气味；外部特殊；黄疸和肝功能异常；嗜睡，呼吸暂停，抽搐，昏迷等临床表现；高氨血症；发现不明原因的代谢性酸中毒；低血糖。

在此提醒各位家长：

遗传代谢性疾病的发病年龄可在新生儿期、婴幼儿期、儿童青少年期甚至成人期，可表现为急性起病，新生儿期就出现明显症状，重者危及生命，或者为缓慢进展型。

发现异常，专科门诊及时就诊，可早日还孩子一个健康、快乐的童年。