肿瘤筛查：一家 6 口患上同一种病，家族性息肉病如此可怕？

七年前未重视医生建议做肠镜，七年后肠道息肉癌变后悔莫及

今年 2 月 15 日，55 岁的吴女士因「反复便血 6 月，病情加重 1 月」于国科大肿瘤医院台州院区就诊。诊断结果为家族性息肉癌变，家族史显示已有五人患病。

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。若家系中有患者，建议整个家系都进行肠镜检查，尽早处理。

「因为肿瘤的位置离肛门较近，我们一般是不建议保留，这也是为了增加手术成功率。但患者强烈要求保留肛门，我们就做了一些计划，术中视情况而定，尽量保留」主刀医师应荣彪教授说。

三天后，吴女士全身麻醉行手术。术中行超低位直肠癌根治，保留原肛门，手术完美结束。

术后，在专科护士的指导下，吴女士逐渐放下心结，接受造口并开始学习护理流程。

「虽然手术很成功，但还是有些遗憾。」应教授在术后整理案例时面露惋惜。

原来在七年前，这位患者的外甥就被诊断出家族性息肉病了，也是在国科大肿瘤医院台州院区做的手术。当时医师就告知过吴女士这种家族性息肉病的危害，但当时并没有引起她的重视。

反而是吴女士的两个姐姐做了肠镜，一个小手术就摘掉了肠内息肉。如果吴女士当时也检查一下肠道，或许就能避免这次手术，更无需考虑后续能不能保肛、做不做造口等问题。

「我们还是建议您的家系尽早进行家族性息肉病的筛查。早筛查、早诊断、早治疗，不要把息肉拖成肠癌。」应教授说着跟七年前一样的话，但这次，患者家属们都决定听医生的。

胃肠外科应荣彪教授提醒

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，多在 15 岁前后出现息肉。初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，可能会出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。

患者的子女遗传可能性很大，且 80% 将恶变为癌，一旦发生一定要及时处理，其兄弟姐妹、父母也都有必要进行肠镜检查，确诊后需每年复查肠镜一次。

一般主张在患者发育完成后（20 岁以上）考虑进行预防性结肠切除，可预防癌变。

对于其他人群，建议 45 岁后每年体检一次肠镜。若发现结肠息肉或肿瘤，可尽早处理，以控制病情。