和睦家成功开辟生酮饮食治疗难治性癫痫新途径

文/北京和睦家医院 神经医学中心

日前，一位顽固性癫痫患者顺利开启生酮饮食治疗，从北京和睦家医院出院，这标志着和睦家医院成功开辟了生酮饮食治疗新途径。

久治难愈的小儿癫痫

患者为 7 岁男性，因先天大脑发育异常，出生五个月后开始癫痫发病，多年来尽管一直在积极治疗中，但是癫痫发作几乎没有一天停歇，其长期口服抗癫痫药物三种以上，仍不能控制发作。

由于大脑发育畸形范围广泛涉及两侧大脑半球，因而也没法开颅手术治疗，之前也曾经接受神经调控手术，但是也没有明显效果。除癫痫发作外，患儿还有精神运动发育迟滞、语言和吞咽障碍、体重超重、生活不能自理，需专人照顾。

在临床上，通用的癫痫治疗有四大方法，即药物、手术、神经调控和生酮饮食，根据患儿的情况，目前药物、开颅手术、神经调控已证实无效或不可用，那唯有生酮饮食可尝试。

循证医学表明，生酮饮食是治疗难治性癫痫的一种有效方法，它是通过改变饮食结构，严格限制脂肪、碳水化合物、蛋白质的比例，从而改变人体的代谢方式来达到治疗目的。

多学科配合开展生酮饮食

生酮饮食说来简单，但是实施起来非常复杂，有严格的禁忌症要求并存在副作用，所以需要多学科密切配合并严格执行，整个过程不容出任何差池，所以这种治疗方法也常常认为是最后的选择。目前国内外只有少数大型三甲医院可以开展。

患儿家属找到北京和睦家医院，希望得到帮助，改善病情。患儿首先由营养师高亚娟接诊，转神经医学中心常鹏飞主任做综合评估，系统审视既往诊断和治疗措施，确定生酮饮食治疗方向。

然后请儿科杨明主任和金怡汶医生（主攻儿童神经系统疾病的儿科医生）会诊，以排除其患其他儿童遗传代谢病，并筛查除外生酮饮食禁忌症。

之后进入具体实施阶段，营养师需要仔细设计食谱，药剂师杨明耀则需要改变患者口服药物的剂型以保证严格的摄糖量。

由于患者吞咽困难难以配合进餐，所以请小儿外科张钦明主任为患者建立了胃造口通路。

为确保万无一失，在一切准备就绪后，由神经医学中心牵头，又专门召集儿科医生和护士长、营养科、药剂科、化验室进行多学科会诊，明确每一步骤程序和注意事项。

由于准备充分，方案得当，各部门配合默契，患儿经过一周的生酮饮食治疗，化验和临床评估都达到了治疗的目标，顺利出院。

目前患儿的情况还在随访中，家长反馈其认知功能有明显改善，癫痫发作有所减少，证实生酮饮食治疗的疗效仍在后续显现的过程中。

生酮饮食治疗

这次多学科通力合作在北京和睦家医院成功实施了生酮饮食的治疗方法，为癫痫及相关神经系统和其他疾病的治疗（比如肥胖、多囊卵巢、糖尿病等）提供了一条待探索及研究的可行路径，积累了宝贵的经验，推动了临床治疗水平的提高，也必将助益、造福更多患者。

专家在此也特别提醒，生酮饮食治疗有严格的适应症要求，并非人人适合，需要由专业医生综合评估，并由有经验的营养师执行。

什么是生酮饮食？

生酮饮食（ketogenic diet）是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食，在国外已有近 100 年的应用历史，在国际上用于治疗儿童难治性癫痫病，国内 2004 年开始用于治疗癫痫。

临床使用的四种生酮饮食类型中，经典生酮饮食（classical ketogenic diet, CKD）临床研究数据很丰富，执行过程也很严格。

通常 4：1 比例（4 份脂肪：1 份碳水化合物和蛋白质）配方中 80%～90% 的能量由脂肪提供，碳水蛋白质加起来不超过 10-20%。

执行生酮饮食，有严格的禁忌症要求并存在副作用，因此生酮饮食必须在医生和有经验的临床营养师监督指导下进行。

生酮饮食适用人群

以下 7 种特定疾病应在治疗的早期使用生酮饮食：

1.  葡萄糖转运子 1 缺乏综合征（Glut-1 DS）

2.  丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDHD）

3.  肌阵挛-失张力癫痫

4. 婴儿痉挛症

5.  结节性硬化症

6.  胃造口术管儿童

7. Dravet 综合征

适合生酮饮食治疗的癫痫患者： 

◎ Angelman 综合征

◎  复合体 I 缺陷线粒体病

◎ Dravet 综合征

◎ 癫痫伴肌阵挛-站立不能发作（Doose 综合征）

◎  发热感染相关性癫痫综合征（FIRES）

◎ 单独配方喂养的儿童或婴儿

◎ 婴儿痉挛症

◎ 大田园综合征

◎ 超难治性癫痫持续状态

◎  腺苷酸琥珀酸裂合酶缺陷

◎ CDKL5 基因突变脑病

◎ 儿童失神发作

◎  皮质畸形

◎ 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作

◎ 癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波

◎ V 型糖原病

◎  青少年肌阵挛性癫痫

◎ Lafora 病

◎ Landau-Kleffner 综合征

◎ LGS 综合征

◎  磷酸果糖激酶缺陷

◎ Rett 综合征

◎ 亚急性硬化性全脑炎（SSPE）

不适合生酮饮食治疗的癫痫患者：

1.  临床诊断为癫痫性脑病的患儿有不适合生酮治疗的禁忌证

2.  有针对病因的其他更有效治疗措施（如药物和手术）