在肺癌的治疗中，某个药物在一些患者身上有效，但在另一些患者身上却无效，其中重要的原因之一就是致癌的「元凶」——驱动基因不一样。
根据基因检测结果找到适合自己的靶向药物，就像拿着一把正确的钥匙去打开一把对应的锁，这使得基因检测已成为如今许多肺癌患者熟悉的检测手段。然而，基因检测做一次就够了吗？
阴性的检测报告，有限的治疗选择
「韩教授，我感觉身体吃不消了。」
前不久，50 多岁的刘先生在爱人的搀扶下来到高博医疗集团上海阿特蒙医院韩宝惠教授专家门诊。即使诊室里开足了暖气，身形魁梧的刘先生依旧紧紧裹住自己的外套，语气中难掩疲惫与乏力。
刘先生肺癌术后 2 年多了，2019 年的肿瘤样本基因检测报告显示 EGFR、ALK、ROS1、BRAF 600 号密码子、KRAS 12/13 号密码子均未见突变，驱动基因检测是阴性，意味着刘先生并没有合适的靶向药物。
2020 年 6 月复查发现肺内出现多个复发转移灶后，刘先生辗转多家医院，更换了好几个化疗方案，效果均不理想。
2 个月前，一家三甲医院给刘先生开出了免疫治疗、靶向治疗联合化疗的方案，然而这强有力的治疗方案还未对肿瘤细胞发力，却早早地将刘先生的身体「搞垮」了。
停滞的基因检测，变化的肿瘤细胞
没有合适的靶向药物，现有的治疗方案下，从一开始的频繁流鼻血，到如今白细胞水平怎么也上不去，刘先生每天总感觉疲劳乏力，做什么事都提不起劲。
迷茫无助的刘先生再次拿出这份宣告他失去靶向治疗机会的基因检测报告后，韩宝惠教授的一番话却解开了他的心结。
肿瘤是相当复杂的疾病，首先，在肿瘤原发灶内部的不同区域，肿瘤细胞的生物学行为或基因方面可能存在差异；其次，在肿瘤的治疗过程中，随着时间推移，「狡猾」的肿瘤细胞不仅会在生物学行为上发生动态变化，而且还可能出现新的基因突变，和最初的肿瘤相比已经不一样了。虽然常常导致患者不同程度的耐药，但是也为精准治疗提供了新的线索。
因此，2 年前的基因检测报告显然失去了参考价值，当初的治疗方案也可能不再适用。这时我们需要获取新的肿瘤组织/血液标本，来了解「新肿瘤」的特性，如果能发现突变的驱动基因，还可以获得靶向治疗的机会。
柳暗花明又一村，听完韩教授的解读，刘先生和家人重新燃起了希望，决定待身体条件允许的时候，再做一次基因检测，寻求进一步精准治疗的可能。
延伸阅读：基因检测小知识
为什么肿瘤的治疗要做基因检测呢？通俗地说，肿瘤细胞要想长得快，就得「老司机」来带，这个老司机就是驱动基因，老司机带路的方式恰恰就是某种或者某些形式的基因突变。
虽然老司机在促进肿瘤发生与发展的过程中起到了重要作用，但也成为了我们精准打击肿瘤的关键。
对于肿瘤患者而言，基因检测这个「神器」究竟有多重要。
指导靶向药物治疗：
正如一把钥匙（靶向药物）对应一把锁（基因突变），通过基因检测明确驱动基因的突变，能够判断你是否可以使用靶向药物治疗。
指导免疫药物使用：
基因检测还可涵盖与免疫治疗相关的基因位点，能够筛选免疫治疗的优势人群，让适合免疫治疗的你有更多治疗的选择。
评估治疗效果及预后：
临床研究中报道的靶向药物和免疫药物治疗效果显示，某些驱动基因突变的预后较差，某些基因突变可能有更好的免疫治疗疗效，而某些少见、罕见的驱动基因突变可能还没有研发出成功的药物。
基因检测能够告诉你，与你一样的人群目前的总体治疗效果和预后如何。
早期检测肿瘤复发转移：
肿瘤复发转移的早期阶段，可能没有典型的临床症状，也没有明确的影像学改变，这时基因检测能够发现肿瘤复发转移迹象，帮助你更早得到干预和治疗。
动态监测肿瘤进展：
当治疗耐药出现肿瘤进展，再一次的基因检测仍然能够指导新的精准治疗方案，合理的多次基因检测还能够实现肿瘤驱动基因和耐药基因的实时动态监测，为你的下一步治疗方案的调整提供依据，避免盲目用药或过度治疗。
如今基因检测技术名目繁多，采样方法也是「乱花渐欲迷人眼」，有的要抽血有的要做穿刺，不同的采样方法有哪些差异？看完这张表你就明白了。
同时，一定要选择具有临床基因检测项目相关资质的正规医疗机构，或医疗机构委托第三方医学检验机构。并且在检测前，建议与临床医生充分沟通，选择合适的检查项目。
参考文献：
[1] 周彩存, 王洁, 程颖, 等. 二代测序技术在 NSCLC 中的临床应用中国专家共识 (2020 版)[J]. 中国肺癌杂志,2020,23(09):741-761.
[2] 李峻岭. 带你全面了解基因检测 [J]. 抗癌之窗,2018(04):48-50.
[3] 张敏, 陈骏. 液体活检在非小细胞肺癌中的临床应用进展 [J]. 中国肺癌杂志,2021,24(10):723-728.
[4] 王梦妍, 娄加陶. 液体活检在肿瘤转移早期诊断中的应用 [J]. 临床检验杂志,2021,39(03):222-225.
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