高尚病例：臀痛、大腿痛，一定是得了腰椎间盘突出症吗？

不少朋友经常有臀腿部疼痛的症状，很多人第一个想到的就是腰椎间盘突出症，其实除了腰椎间盘突出症会引起这类症状，还有许多其他疾病也会引起类似的症状，比如我们今天要谈的这个疾病。

近日，吴先生（化名）因臀腿部反复疼痛到中心就诊，他表示到家中医馆按「腰椎间盘突出症」治疗后任无明显改善，期间也使用过一些通经活血的药膏，但是效果一般。

病史摘要

男性，40 岁；反复左侧臀部及左下肢疼痛不适 2 年余；腰椎平扫示盆腔内占位，进一步盆腔检查。

检查图像

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影像诊断

骶骨左前缘（骶丛神经走行区）占位性病变，多考虑良性，以神经源性肿瘤可能性大。

病理结果

病理诊断：

（椎旁肿物、肿瘤旁组织）免疫组化结果结合 HE 形态考虑为非典型孤立性纤维性肿瘤

病例小结

患者出现臀腿不适等神经系统症状时应及时就诊，发现病变同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。 当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。

神经纤维瘤病很少恶变，病人可保持良好的心理状态。合理饮食，加强营养，适当运动，有助于增强免疫力。 有神经功能障碍者建议在康复医师的指导下进行有序的康复训练。定期随访，一般应 3-6 个月随访复查一次，可根据具体情况延长或缩短随访时间。

病症概述

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。

可分为两种类型：

NF-1 型主要病理特征为： 分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛奶咖啡斑）。

NF-2 型主要病理特征为： 双侧听神经鞘瘤，单侧听神经瘤或者合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。 

神经纤维瘤 VS 神经鞘瘤

神经纤维瘤： 起源于神经束膜细胞, 有增生的神经膜细胞和成纤维细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶质纤维及疏松的粘液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，无包膜结构，与受累神经无明显界限。

神经鞘瘤（施万细胞瘤）： 一般认为起源于神经鞘的施万细胞，主要由束状型和网状型两种细胞构成，常混合存在，血管丰富，有包膜，不侵犯神经纤维。

外周神经干组成： 最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，在髓神经轴突与神经内膜之间为髓鞘（施万细胞）。

由外至内： 神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘 (施万细胞)——轴突

神经纤维瘤病 I 型（NF1）

一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有 90%。

常为染色体显性遗传病。发病率约为 1/2500-1/3000。

患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约 1/3 病例发生在 13 岁以前。

已报道的病例男性较女性多见，母系遗传高于父系遗传，整体发病在种族间无明显差异。

神经纤维瘤病 II 型

也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病率发病率约为 1/50000 远较神经纤维瘤病 I 型少。

发生年龄较大，常见于 20 ～40 岁。

双侧听神经瘤出现耳鸣和听力丧失， NF-2 型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以 NF-2 型在初诊时较迟。

可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。

临床表现

神经纤维瘤病 I 型诊断必须强调结合临床病理。目前已广泛采取的 NIH 诊断标准。 

对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。

患者存在以下 7 项中的 2 项或 2 项以上者可诊断为神经纤维瘤 I 型 。

NF-1 型临床诊断

具有以下两项或两项以上可诊断

有 ≥ 6 处咖啡牛奶斑；

有 ≥ l 处丛状的神经纤维瘤或 ≥ 2 处任何部位的神经纤维瘤；

有 ≥ 2 个虹膜色素错构瘤（Lisch 结节）；

腋窝和腹股沟区雀斑；

视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；

与 NF-l 病人为一级亲属关系；

有 ≥ 1 处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨质缺损或骨皮质变薄)。

神经纤维瘤病 II 型

采用美国 NIH 诊断标准，患者存在下述 2 项中之 1 项可诊断为神经纤维瘤病 II 型。

CT 扫描或 MRI 显示双侧听神经肿物（无需组织学依据）；

直系亲属患神经纤维瘤病 II 型，伴有单侧听神经肿物或具有下列 5 项中之 2 项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、神经鞘瘤  、青少年性晶状体混浊。

影像诊断

CT 表现密度较均匀，可伴有囊变坏死，钙化少见，增强后实质部分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常；

MRI 表现为 T1 WI 低、等信号，T2WI 稍高信号，病灶内出现囊变出血信号可不均匀，增强后强化明显。小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊，应常规 MRI 增强扫描，表现为听神经束增粗，明显强化。

鉴别诊断

脊膜瘤 一般特点：中老年女性多发，80% 发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔处亦常见，腰段很少发生。病灶通常不大，多数病灶<3 cm。很少多发。 

终丝室管膜瘤 一般特点：40% 发生于终丝内，绝大多数发生于终丝的近端硬膜内。以 30－50 岁男性多见。

形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状室管膜瘤是最常见的组织学类型。影像学：混杂信号，较均匀强化。

脂肪瘤一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边界清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背侧硬膜内。

影像学：MRI 呈典型的脂肪信号，即短 T1 短 T2 信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号消失 。增强后瘤体通常无强化 。患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。

畸胎瘤 一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾部，颈胸段少见，绝大多数发生在 T12 水平以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部。影像学：T1、T2 像呈高低混杂信号 ，瘤体内有 T1 呈低信号的囊腔，内含有高信号的脂肪组织。通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天畸形。

表皮样囊肿 一般特点：起源于外胚层组织的先天性病变，好发生于马尾部。瘤体表面光滑，与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生长。

影像学：MRI 表现为 T1 像呈不均匀稍低信号，肿瘤内可见小斑点状或颗粒状中等信号，T2 像呈明显的高信号，与脑脊液信号强度相似，增强后瘤体通常无强化 。

由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰椎间盘突出相鉴别。由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性脊髓炎相鉴别。皮肤，神经等改变需与结节性硬化症，脑面血管瘤病相鉴别。

治疗方案

1. 手术治疗

数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织，因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势 或有恶变者，一般主张外科切除。

2. 非手术治疗

对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）。

预后

本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。发生率 2%-29%。多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已 10 年或更长。且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位；颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶性周围性神经鞘瘤。神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。于正常人群相比，在 40 岁以后，NF1 患者群的存活率较低。

参考文献等相关资料：

[1] 瞿文瑞. 神经纤维瘤病的临床分析（附 16 例报告）[D]. 吉林大学,2012.

[2] 万常华, 郑光, 胡军武, 夏黎明.3.0T 磁共振全身神经根成像在神经纤维瘤病中的应用价值 [J]. 放射学实践,2011,26(09):988-991.

[3] 张弛, 刘金丽, 钟晓红, 胡白. 腰骶部巨大型神经纤维瘤 1 例 [J]. 皮肤性病诊疗学杂志,2011,18(06):402-403