发布于:2021-08-30
原创

优秀话不多,博士夫妇低调上线了

国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人谈家桢先生曾说:「深怀爱民之心,恪守为民之责,善谋富民之策,多办利民之事。」今天要给大家介绍的是江门市妇幼保健院一对博士夫妇,对于他们来说,医学遗传学不仅仅是一份工作

国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人谈家桢先生曾说:「深怀爱民之心,恪守为民之责,善谋富民之策,多办利民之事。」

今天要给大家介绍的是江门市妇幼保健院一对博士夫妇,对于他们来说,医学遗传学不仅仅是一份工作,更是一份信仰,一种梦想,和对人民健康幸福的滚烫热忱和不断追求。

李浩贤

中共预备党员,毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室,博士研究生。

现任江门市妇幼保健院产前诊断中心负责人,副主任医师,任广东省精准医学应用学会遗传病分会常委、广东省地中海贫血防治协会地贫预防专业委员会委员等社会职务。

熟练掌握遗传病、部分罕见复杂遗传病的诊断,产前诊断,植入前诊断及遗传咨询,介入性产前诊断手术,细胞遗传学,分子细胞遗传学,分子遗传学常用检测技术,产前超声胎儿结构异常处理及遗传咨询等。曾多次在全国性遗传病学术大会上发言,中国医师协会临床遗传学峰会《骨骼系统遗传病诊断与产前诊断》、中国医师协会遗传医师分会年会《Trios 全外显子组测序技术确诊一罕见 Pitt-Hopkins 综合征家系》、第十八次全国医学遗传学学术年会《多例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型研究》。

张杨慧

毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室,博士研究生,出站博士后。

现任江门市妇幼保健院医学遗传中心副主任技师,任广东省地中海贫血防治协会地贫预防专业委员会委员等社会职务。

熟练掌握 SNP-array 基因芯片检测技术、FISH 检测技术及 PGD-FISH 植入前检测技术、常见单基因病的分子遗传学诊断、染色体疾病的细胞遗传学诊断,曾参编多本遗传学书籍《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》、《单基因遗传病分子诊断》、《基因组拷贝数变异与基因组病》、全国住院医师规范化培训临床遗传学科教材用书《医学遗传学》、人民军医出版社「国家医学电子书包」系列教材《医学遗传学》。

因学术而结缘  在实践中成长

小两口是医学遗传领军邬玲仟、梁德生教授的学生,11 年前因医学遗传在国家重点实验室相识、相知,是典型的男「主外」、女「主内」。

李浩贤博士是产前诊断中心副主任医师,「主外」,给患者看病,做遗传优生咨询,向「内」提出检测需求。张杨慧博士是医学遗传中心副主任技师,「主内」,响应「外」的需要,在实验室采用先进的检测技术,实现遗传病、出生缺陷的精准诊断。

两位博士里应外合一路走来,不仅完成了大量的常见遗传优生问题的咨询和诊断服务,比如唐筛高危、胎儿结构异常,以及常见的遗传病如地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、发育迟缓/智力低下等,同时也解决了不少疑难的罕见遗传病的诊断和产前诊断。

初心依旧  竭诚为民

4 年前,诊室来了一对小夫妻,神色焦急,妻子已经孕晚期。丈夫拿出各种检查报告,告诉李浩贤博士他们的来意。

妻子已经孕 34+周,当地超声发现胎儿头围小,前来咨询。拿过报告单,李浩贤博士发现胎儿头围已经达到标准头围的-3SD,诊断其为严重小头畸形,丈夫又告诉李博这是第二次怀孕,头一次也是因为小头畸形孕 35+周引产,但是没有做任何遗传学方面的检查。

李浩贤博士耐心解释严重小头畸形的不良预后,告诉他们文献报道 80% 出生后合并神经系统发育不良,小夫妻选择再次终止妊娠,同时接受了李博精准遗传学检验建议。

优秀话不多,博士夫妇低调上线了
李浩贤博士工作照

张杨慧博士拿到检验申请单,对引产样本进行了全外显子组测序,没有发现明确致病基因突变,但是细心的她发现一个与非常罕见的小头畸形 14 型相关的 SASS6 基因存在复合杂合变异,但变异的致病性不明确,查阅文献,全世界仅有 1 例关于 SASS6 基因另一个位置突变导致小头畸形的报道,来自中东地区的近亲结婚家庭。

虽然引产胎儿这两个变异只是可疑,但是两位博士为了给病患解决重大生育问题,查阅当时几乎所有公开发表的关于那个基因的外文文献,一致认为那个基因致病的可能性较大,于是,张杨慧博士挤出科研经费,用两个月时间进行基因功能科研实验,所幸结果令人满意,明确了他们的小头畸形胎儿就是由于 SASS6 基因致病突变导致的,每次自然怀孕,有 1/4 概率再碰上。

优秀话不多,博士夫妇低调上线了
张杨慧博士工作照

小夫妻第 3 次选择自然怀孕,孕期超声监测并做了胎儿的基因诊断,可惜第 3 次碰上 1/4 概率,引产。第 4 次在两位博士的技术支持下,小夫妻选择第三代试管婴儿,避开 1/4 不好的胚胎,并即将分娩,4 年终成正果!

本来,生命是个较宽的概念,遗传是生命现象中的一支。不过,越往现代,生命概念就与遗传概念交织得更紧,的确,生命体跟其他物体的根本区别在于生命体会遗传。

然而,直到几十年前,我们才把繁殖理解为组成生物体的分子的复制,这种复制与晶体的复制不同,生物体中的大分子的结构完全是由遗传物质的碱基序列决定的。

优秀话不多,博士夫妇低调上线了

不忘初心,情怀不变——李浩贤、张杨慧博士夫妇从医多年一直践行着敬佑生命、救死扶伤、平等仁爱、精益求精的医师精神。

「凡大医治病,必当安神定志,无欲无求,先发大慈恻隐之心,誓愿普救含灵之苦。」这句古语出自我国唐代医学家孙思邈所著《大医精诚》。

医学遗传诊断是一份奉献大于收获的工作,很多时候这种奉献甚至不被周遭环境所感知和理解,而医学遗传医师就是在这种悄无声息的奉献中默默守护着公众健康,为百姓播种「稳稳的幸福」。

 

 

 

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