上海圆和新永门诊部：家族遗传结直肠腺瘤转腺癌治疗分享

S 女士，2013 年 5 月因「间断便血」于外院就诊：

肛诊：直肠距肛缘约 2 cm 处 6 点位置可触及一肿物。

肠镜：盲肠 3 枚息肉，直径约 0.3-0.5 cm；距肛门约 9 cm 见一枚息肉，约 1.0*2.0 cm，表面糜烂。诊断为大肠多发息肉。

活检病理：（距肛缘 9 cm 处直肠息肉）绒毛状管状腺瘤，局部腺体中-重度不典型增生。

2013 年 5 月 24 日，行全麻下经肛门内镜显微手术（TEM），其病理显示癌变，pT1NxMx，并更正诊断为直肠癌。

2013 年 6 月 4 日，行腹腔镜下直肠癌根治术。术后病理提示其绒毛状管状腺瘤，局部腺体中-重度不典型增生，癌变（中分化腺癌，侵及黏膜下层）。腺瘤大小一个约 1.8*1.5*1.0 cm，另一个腺体直径 0.3-0.4 cm，未见明显基底。

S 女士术后无特殊治疗，有大便习惯改变的烦恼，每日大便次数增加至 3-4 次，生活质量有所下降。她遵从医嘱，自 2014 至 2019 年间，每年复查肠镜。不幸的是每年都有结直肠息肉，庆幸的是每次病理均为良性。2020 年因疫情未行肠镜检查。

直到 2021 年 5 月，S 女士再次复查：

肠镜：距肛门缘 60 cm 处见一枚大小约 0.6*0.8 cm 无蒂息肉，表面光滑。距肛门缘 60-45 cm 处散见多枚大小约 0.3-0.4 cm 扁平息肉，距肛门缘 40 cm 见一大小约 3.0*3.5 cm 侧壁成长隆起息肉，表面凹凸不平。距肛门缘 7 cm 见吻合口及吻合钉，并见一枚 0.5 cm 亚蒂息肉，表面光滑。

病理：提示（距肛门缘 40 cm）为腺癌，（横结肠距肛门缘 60 cm）绒毛管状腺瘤，低级别腺上皮内瘤变。

PET-CT：未见肿瘤代谢病灶。

复查结果显示，S 女士需要二次手术切除结肠肿瘤。

2021 年 5 月 15 日，S 女士找到了圆和医疗。在多学科会诊前，圆和病案经理与患者家属多次沟通，获取了既往的诊治资料、病史及家族史，完善了会诊前 病历汇报 资料。

圆和医疗第一时间邀请上海市著名外科专家、上海交通大学附属瑞金医院胃肠外科专家、副院长郑民华教授，和上海瑞金医院肿瘤科黎皓主任。

2021 年 5 月 19 日，S 女士的专家会诊按计划进行。会诊过程中，郑教授及黎主任详细查阅了 S 女士的既往病史资料，判断 S 女士为多发性结肠腺瘤体质、合并有胆囊息肉和胃息肉；同时，其母亲有腺瘤病史。由此专家建议 S 女士：须每半年进行一次胃肠镜检查，若发现异常应即时切除。

对于此次结肠癌手术，郑教授认为：S 女士既往进行过一次结肠手术，第一次手术后大便次数增加，血管及神经都有改变，再次进行手术的难度较大。需要高度关注手术中的血管保护，以保证术后生活质量；手术方式需要根据术中实际情况进行判断。

肿瘤内科黎主任认为：S 女士第一次手术后未进行基因检测，建议患者本人及一级亲属行标本做基因检测（APC、TP53、MSI 等），并建议 S 女士积极、按时进行胃肠镜检查及息肉的手术切除。

2021 年 5 月 26 日，在圆和医疗的安排下，S 女士转至上海瑞金医院胃肠外科；并在完善血、尿、大便、心电图等术前检查后，于 5 月 28 日行全麻下腹腔镜下右半结肠切除术，淋巴结清扫、下肠粘连松解术。

术后病理：结肠腺癌，伴发多发管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变，无淋巴结转移。

术后治疗即复查：结肠癌早期，无淋巴结转移，不需要放化疗。但是需重视胃肠镜随访复查，每半年一次。

术后一个月，圆和诊疗对 S 女士进行了随访。S 女士的术后恢复情况非常好，未发生体重减低，未发生类似于 2013 年手术后的大便习惯改变情况，生活质量大大提高。S 女士表示一定会遵从医嘱，半年随访一次胃肠镜检查。