中信湘雅-复旦大学强强联合 国际首次报道受精卵分裂失败的致病机制

试管婴儿的成功需要卵子与精子结合形成受精卵，随后受精卵开始进行多次分裂发育成可移植胚胎。中信湘雅历年数据统计发现，有 0.16% 的患者在试管过程中出现了受精卵分裂失败的严重异常，进而导致反复周期助孕失败。此类现象长期以来病因不明，难以实现诊断的目的。

中信湘雅医院生殖与遗传临床医学研究中心林戈院长团队成员郑伟博士联合复旦大学、浙江大学以及国内各大生殖中心的科研人员，通过对 4 名多周期发生受精卵分裂失败的患者进行了遗传学检测，并通过一系列体外/体内研究明确了其致病机制为 BTG4 基因的纯合突变导致卵子中储存的物质异常（纯合突变即遗传自父母双亲的基因拷贝均发生异常）。

该研究证实了受精卵分裂失败也是一种遗传性疾病，为将来此类患者的遗传咨询、分子诊断及个体化干预提供理论基础。相关研究成果「Homozygous Mutations in BTG4 Cause Zygotic Cleavage Failure and Female Infertility」 于国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics) 在线发表。

林戈院长团队近年来致力于实验室各类异常的病因学研究。先后发现女方 ZP2 基因的突变将导致卵子透明带异常进而发生 IVF (一代试管) 受精失败，并针对性地利用 ICSI(二代试管) 技术让其获得成功妊娠；发现男方 PLCZ1 基因突变导致精子功能缺陷进而发生 IVF/ICSI 均受精失败，并利用辅助激活 (AOA) 技术让其同样获得成功妊娠；诸如此类的病例分享还有很多。相关研究发表于《Genetics in Medicine》、《Human Reproduction》、《Fertility and Sterility》及《Clinical Genetics》等国际生殖生物学及医学遗传学权威杂志上。